La tua donazione, il nostro futuro.

dona ora
dona ora
logotype

Nessun prodotto nel carrello.

Contatti

Via San Donato 74/5, Granarolo dell'Emilia,Bologna

info@aisaemiliaromagna.it

+39 348 257 6931

5953825c-0937-44bf-b543-454de647a439
Informazioni scientifiche
giovedì, 9 Gennaio 2025

Solid Biosciences annuncia l’autorizzazione FDA IND per la prima terapia genica a doppia via di somministrazione nel settore per il trattamento delle manifestazioni neurologiche e cardiache dell’atassia di Friedreich

SGT-212 è l'unico candidato alla terapia genica sostitutiva della fratassina a lunghezza intera che prende di mira il sistema nervoso centrale e le manifestazioni cardiache dell'atassia di Friedreich
La doppia via di somministrazione consente la somministrazione diretta della terapia genica basata su AAV al cervelletto e al cuore per affrontare potenzialmente i sintomi più significativi della malattia
Inizio della sperimentazione clinica di fase 1b previsto per il secondo semestre del 2025

CHARLESTOWN, Massachusetts., 07 gennaio 2025(GLOBE NEWSWIRE)

Società Solid Biosciences Inc.(Nasdaq: SLDB) (la “Società” o “Solid”), una società di scienze della vita che sviluppa medicinali genetici di precisione per malattie neuromuscolari e cardiache, ha annunciato oggi che la Amministrazione per gli alimenti e i farmaci degli Stati Uniti(FDA) ha autorizzato la sua domanda di farmaco sperimentale (IND) per SGT-212 per il trattamento dell’atassia di Friedreich (FA), una malattia degenerativa causata da livelli insufficienti della proteina fratassina. SGT-212 è il nuovo candidato alla terapia genica FA basata su AAV della Società, progettato per fornire fratassina a lunghezza intera tramite infusione endovenosa sistemica (IV) e infusione diretta di nuclei intradentati (IDN) nel cervelletto. SGT-212 è progettato per trattare le manifestazioni cliniche neurologiche e sistemiche di FA per affrontare l’intero spettro di progressione della malattia.

La FA è una malattia multisistemica altamente complessa che presenta sfide distinte per lo sviluppo di farmaci, in parte perché la fratassina è una proteina che richiede: (1) livelli di espressione precisi per evitare tossicità cardiache fatali e (2) localizzazione tissutale sul bersaglio nel cervelletto per ottenere potenziali benefici clinici neurologici. SGT-212 è l’unico candidato in fase di sviluppo che utilizza due vie di somministrazione per affrontare le manifestazioni cardiache della FA, erogando anche direttamente la terapia ai nuclei dentati nel cervelletto, la regione più colpita e implicata nel declino neurologico associato alla FA.

Bo Cumbo, Presidente e CEO di Bioscienze solide, ha commentato: “SGT-212 è stato intenzionalmente progettato per consentire una somministrazione altamente mirata della nostra terapia genica sia ai nuclei dentati che al tessuto cardiaco. L’IND è stato supportato da un solido pacchetto preclinico che dimostra una trasduzione sicura e l’espressione della fratassina in questi tessuti bersaglio, con un significativo ripristino della funzione neurologica e l’inversione delle implicazioni cardiache del disturbo nei topi. Nel corso degli anni, abbiamo testato diversi candidati utilizzando diversi metodi di somministrazione e abbiamo condotto molteplici studi NHP, alcuni dei quali si sono estesi per un anno. Sulla base di questa ricerca, crediamo che una doppia via di somministrazione mirata a più sistemi sia il miglior approccio in fase di sviluppo per affrontare direttamente le implicazioni neurologiche che hanno un impatto profondo sulla vita quotidiana dei pazienti, mirando contemporaneamente alle manifestazioni cardiache che svolgono un ruolo chiave nella malattia più avanzata. SGT-212 offre un approccio veramente differenziato per affrontare l’AF con il potenziale di trattare l’intero spettro di sintomi e speriamo di incontrare ogni paziente nel punto in cui si trova nel corso della sua malattia FA”

Farmer Jennifer, Amministratore Delegato di Friedreich’s Alleanza per la ricerca sull’atassia(FARA), ha aggiunto: “Ci congratuliamo Bioscienze solide al raggiungimento di questo importante traguardo. Gli approcci alla terapia genica sono mirati alle cause sottostanti della FA e quindi importanti nella strategia complessiva per trattare e curare questa malattia. Ci sono stati progressi incoraggianti nel panorama del trattamento della FA; tuttavia, c’è ancora un bisogno medico insoddisfatto per la nostra comunità di pazienti. Attraverso il nostro lavoro con le persone che vivono con la FA e le loro famiglie, sappiamo che cercano terapie progettate per trattare i sintomi neurologici debilitanti che le persone che vivono con la FA affrontano quotidianamente, come la perdita di deambulazione e coordinazione, la disartria, insieme alla malattia cardiaca che accorcia la vita. L’approccio unico e preciso di SGT-212 prende di mira sia il cervelletto che il tessuto cardiaco utilizzando una doppia via di somministrazione e, così facendo, mira ad affrontare la causa sottostante della malattia e la progressione della FA. Non vediamo l’ora di continuare la partnership con l’azienda mentre avanzano SGT-212 nella clinica più avanti quest’anno.”

Nella seconda metà del 2025, la Società prevede di avviare uno studio clinico di Fase 1b first-in-human, in aperto, di determinazione della dose di SGT-212. Lo studio arruolerà pazienti adulti non deambulanti e deambulanti affetti da FA in un massimo di tre coorti e valuterà la sicurezza e la tollerabilità della somministrazione contemporanea di IDN sistemica e bilaterale di SGT-212. I partecipanti allo studio saranno seguiti fino a cinque anni dopo aver ricevuto SGT-212.

Informazioni su SGT-212

SGT-212 è una terapia di sostituzione genica basata su AAV ricombinante per l’atassia di Friedreich (FA) progettata per fornire fratassina umana (Fxn) a lunghezza intera tramite una doppia via di somministrazione: infusione nel nucleo intradentato (IDN), utilizzando un dispositivo guidato da MRI, seguita da un’infusione endovenosa (IV) per aumentare i livelli terapeutici di Fxn rispettivamente nei nuclei dentati cerebellari e nei cardiomiociti. Si prevede che il ripristino dei livelli di Fxn ripari la disfunzione mitocondriale sottostante nei neuroni e nei cardiomiociti per affrontare sia le manifestazioni neurologiche che cardiache della malattia.

SGT-212 è stato sviluppato da Società a responsabilità limitata FA212 LLC, un’azienda fondata da genitori di bambini affetti da FA,Università della Pennsylvania, EBio scienze solide.

Divulgazione finanziaria dell'Università della Pennsylvania

 Il laboratorio di Dottor Wilsonal Università della Pennsylvania ha ricevuto finanziamenti per la ricerca sponsorizzata da Società a responsabilità limitata FA212 LLC. Penn possiede una quota azionaria in Società a responsabilità limitata FA212 LLC Penna e Dottor Wilson hanno ricevuto, o potrebbero ricevere in futuro, una contropartita finanziaria relativa alla concessione in licenza di determinate proprietà intellettuali della Penn a Bioscienze solide.

Informazioni sull'atassia di Friedreich (FA)

La FA è una malattia multisistemica degenerativa ereditaria e potenzialmente letale causata da difetti nel gene della fratassina che interrompono la produzione della proteina fratassina, una proteina mitocondriale legante il ferro coinvolta in processi cellulari essenziali, tra cui la produzione di energia. È noto che la FA causa danni progressivi al sistema nervoso, problemi di movimento e disfunzione cardiaca, con complicazioni cardiache identificate come causa primaria di morte. La FA colpisce circa 5.000 persone in gli Stati Uniti e 15.000 in Europa Attualmente non esistono trattamenti che possano curare o arrestare la progressione della malattia.

Informazioni su FARA

I Friedreich Alleanza per la ricerca sull’atassia(FARA) è un’organizzazione nazionale senza scopo di lucro dedicata alla cura dell’atassia di Friedreich (FA) attraverso la ricerca. Le sovvenzioni e le attività FARA forniscono supporto per la ricerca di base e traslazionale sull’atassia, lo sviluppo di farmaci farmaceutici/biotecnologici, le sperimentazioni cliniche e le conferenze scientifiche. FARA funge anche da catalizzatore, tra il pubblico e la comunità scientifica, per creare scambi di informazioni in tutto il mondo che guidino i progressi medici. Per maggiori informazioni su FARA, visita  www.curefa.org .

Di Bioscienze solide

Bioscienze solide è un’azienda di medicina genetica di precisione focalizzata sullo sviluppo di un portafoglio di candidati alla terapia genica, tra cui SGT-003 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne), SGT-212 per il trattamento dell’atassia di Friedreich, SGT-501 per il trattamento della tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT), SGT-601 per il trattamento della cardiomiopatia dilatativa mediata da TNNT2, SGT-401 per il trattamento della cardiomiopatia dilatativa mediata da BAG3 e risorse aggiuntive per il trattamento di malattie cardiache fatali. Solid sta sviluppando la sua pipeline diversificata in malattie neuromuscolari e cardiache rare, riunendo esperti in scienza, tecnologia, gestione delle malattie e assistenza. Incentrata sul paziente e fondata da coloro che sono direttamente colpiti, il mandato di Solid è quello di migliorare la vita quotidiana dei pazienti che convivono con queste malattie devastanti. Per maggiori informazioni, visita www.solidbio.com .

Dichiarazioni previsionali

Il presente comunicato stampa contiene “dichiarazioni previsionali” ai sensi del Private Securities Litigation Reform Act del 1995, tra cui dichiarazioni relative alle aspettative, ai piani e alle prospettive future per la Società; la capacità di raggiungere e attuare con successo gli obiettivi e le priorità della Società e di raggiungere traguardi clinici chiave; la pipeline di programmi della Società per le malattie neuromuscolari e cardiache, inclusi i suoi programmi SGT-212 e SGT-003 e le aspettative per le richieste CTA, le attivazioni dei siti, lo sviluppo clinico, l’inizio e l’arruolamento negli studi clinici, il dosaggio, la disponibilità dei dati degli studi clinici e la potenziale approvazione accelerata; la sufficienza della liquidità, delle disponibilità liquide e dei titoli disponibili per la vendita della Società per finanziare le sue operazioni; e altre dichiarazioni contenenti le parole “anticipare”, “credere”, “continuare”, “potrebbe”, “stimare”, “aspettarsi”, “intendere”, “potrebbe”, “pianificare”, “potenziale”, “prevedere”, “progettare”, “dovrebbe”, “obiettivo”, “vorrebbe”, “lavorare” ed espressioni simili. Tutte le dichiarazioni previsionali si basano sulle aspettative attuali della direzione su eventi futuri e sono soggette a una serie di rischi e incertezze che potrebbero causare risultati effettivi sostanzialmente diversi e sfavorevoli da quelli stabiliti o impliciti in tali dichiarazioni previsionali. Questi rischi e incertezze includono, ma non sono limitati a, rischi associati alla capacità dell’azienda di far avanzare SGT-212, SGT-003, SGT-501, SGT-601, SGT-401 e altri programmi preclinici e librerie di capsidi nei tempi previsti o in assoluto; ottenere e mantenere le necessarie approvazioni dalla FDA e da altre autorità di regolamentazione; replicare negli studi clinici i risultati positivi riscontrati negli studi preclinici e negli studi clinici in fase iniziale dei prodotti candidati dell’azienda; ottenere, mantenere o proteggere i diritti di proprietà intellettuale relativi ai suoi prodotti candidati; competere con successo con altre aziende che cercano di sviluppare la distrofia di Duchenne, l’atassia di Friedreich e altri trattamenti neuromuscolari e cardiaci e terapie geniche; gestire le spese; e raccogliere il sostanziale capitale aggiuntivo necessario, nei tempi necessari, per continuare lo sviluppo di SGT-212, SGT-003, SGT-501, SGT-601, SGT-401 e altri candidati, raggiungere i suoi altri obiettivi aziendali e continuare come azienda in funzionamento. Per una discussione di altri rischi e incertezze e altri fattori importanti, ognuno dei quali potrebbe causare risultati effettivi dell’azienda diversi da quelli contenuti nelle dichiarazioni previsionali, vedere la sezione “Fattori di rischio”, nonché discussioni di potenziali rischi, incertezze e altri fattori importanti, nei documenti più recenti dell’azienda presso la Commissione per i titoli e gli scambi. Inoltre, le dichiarazioni previsionali incluse nel presente comunicato stampa rappresentano le opinioni della società alla data odierna e non devono essere considerate come rappresentative delle opinioni della società in qualsiasi data successiva alla data odierna. La società prevede che eventi e sviluppi successivi causeranno un cambiamento delle opinioni della società. Tuttavia, mentre la società può scegliere di aggiornare queste dichiarazioni previsionali in un momento futuro, la società declina espressamente qualsiasi obbligo di farlo.

Contatto per gli investitori di Solid Biosciences:
Nicole Anderson
Direttore, Relazioni con gli investitori e Comunicazioni aziendali
Società Solid Biosciences Inc.
investitori@solidbio.com

Contatto con i media:
Glenn Argento
Partner FINN
glenn.silver@finnpartners.com

By Carlo
dec-13-Featured-Image-768×402
Informazioni scientifiche
martedì, 17 Dicembre 2024

Misurazione della progressione della malattia in SCA1, 2, 3 e 6

Scritto da Alexandra Putka
Revisionato dalla Dott.ssa Hannah K Shorrock

Gli scienziati caratterizzano la progressione della malattia SCA1, 2, 3 e 6, scoprendo che i sintomi cambiano più rapidamente nei primi 10 anni di malattia.

Progettare sperimentazioni cliniche per malattie rare come le atassie spinocerebellari (SCA) richiede di conoscere la cronologia della progressione della malattia. Tuttavia, rimaniamo all’oscuro su come i sintomi dell’atassia cambiano immediatamente prima e dopo l’insorgenza, un momento privilegiato per l’intervento. Jacobi e colleghi studiano la progressione di SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6, a partire da 20 anni prima dell’insorgenza della malattia e terminando 25 anni dopo l’insorgenza. Hanno scoperto che i cambiamenti più rapidi nei sintomi si verificano tra l’insorgenza dell’atassia e 10 anni dopo l’insorgenza. SCA1 è stata la malattia in più rapida progressione, seguita da SCA2 e SCA3 (che erano molto simili) e infine SCA6. Definendo il decorso temporale della malattia e identificando il momento del cambiamento più rapido, questi scienziati ci aiutano a determinare il momento più efficace per intervenire con i trattamenti.

Immergendosi nello studio, i ricercatori hanno analizzato i dati di due studi europei che hanno monitorato pazienti con SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 per un lungo periodo di tempo. Questi due studi forniscono informazioni complementari. Lo studio “EUROSCA” ha seguito i pazienti dopo l’insorgenza clinica della malattia per circa 4 anni. Lo studio “RISCA” ha studiato le persone a rischio per queste malattie. Sappiamo chi è a rischio per queste malattie perché sono ereditate in modo dominante , il che significa che se il tuo genitore ha la malattia, hai il 50% di possibilità di sviluppare anche tu la malattia. SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 sono causate da una maggiore lunghezza delle ripetizioni CAG nel gene che causa la malattia . Le persone sviluppano le SCA menzionate in precedenza quando la dimensione della ripetizione CAG aumenta oltre una certa soglia. Pertanto, lo studio RISCA ha incluso persone con una ripetizione CAG sufficientemente grande che svilupperanno la malattia ma non mostrano ancora sintomi. Combinando questi due studi, Jacobi e i colleghi hanno ottenuto i dati di 677 partecipanti per determinare quando compaiono i sintomi dell’atassia e con quale rapidità peggiorano. 

Gli scienziati hanno scoperto che ciascuno dei sottotipi di SCA progredisce in modo diverso, il che significa che i medici devono conoscere ogni sottotipo per curare al meglio i pazienti. Inoltre, queste malattie non progrediscono in modo lineare, il che significa che non cambiano alla stessa velocità durante l’intero decorso della malattia. Pertanto, dobbiamo prestare attenzione allo stadio della malattia del paziente per sapere quanto velocemente possono progredire i suoi sintomi. Per studiare la progressione di queste malattie, gli autori utilizzano quattro test:

  1. The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia ( SARA ) : una misura della gravità dell’atassia che tiene conto della deambulazione, della stazione eretta e della coordinazione dei movimenti. Un punteggio più alto indica un’atassia più grave.
  2. Un sottoinsieme del SARA chiamato SARAaxial in cui sono incluse solo le misurazioni di disturbi della deambulazione, della stazione eretta, della seduta e del linguaggio. Ciò significa che i cambiamenti nella coordinazione di mani e piedi non sono considerati perché sono lontani dall’asse centrale del corpo e quindi non sono assiali . 
  3. SCA Functional Index (SCAFI) : un test che misura la velocità di camminata, di parola e di coordinazione. Viene assegnato un punteggio singolo in base alla prestazione in tutte e tre queste aree.
  4. The Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS) : una misura approssimativa dei sintomi neurologici non atassici, ovvero sintomi diversi dalla compromissione della coordinazione. Esempi includono cambiamenti nelle risposte riflesse (possono essere iperattive o ipoattive), atrofia muscolare (deperimento dei muscoli), distonia (movimenti involontari) e cambiamenti sensoriali e cognitivi

L’uso di quattro test consente ai ricercatori di studiare molteplici aspetti delle malattie e di determinare il grado in cui ogni test cattura i cambiamenti dei sintomi. Questo è chiamato sensibilità del test. 

Ecco cosa hanno scoperto: in SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6, i sintomi rappresentati da SARA, SARAaxial e SCAFI cambiano molto lentamente durante i 10-15 anni prima dell’insorgenza dell’atassia. Qui, l’insorgenza è definita come l’inizio di evidenti cambiamenti nel modo in cui l’individuo cammina. Al momento dell’insorgenza dell’atassia fino a 10 anni dopo l’insorgenza, i sintomi peggiorano rapidamente. È qui che il decorso della malattia inizia ad apparire diverso nei sottotipi di SCA:

  • In SCA2 e SCA3, il tasso di cambiamento dei sintomi rallenta poi di nuovo fino alla fine del periodo di studio, che è 25 anni dopo l’insorgenza della malattia. In SCA1, il punteggio SARA continua ad aumentare, indicando un peggioramento dell’atassia, a un tasso regolare fino alla fine dello studio. Ciò indica che in SCA1, SCA2 e SCA3, i test SARA, SARAaxial e SCAFI funzionano bene nel rilevare cambiamenti nella gravità dei sintomi, anche nelle fasi più avanzate della malattia.  
  • Nella SCA6, a 10 anni dall’esordio, i sintomi misurati da questi tre test iniziano a cambiare più lentamente e poi raggiungono un plateau, il che significa che non cambiano affatto. Ciò suggerisce che i test non riescono a continuare a catturare i cambiamenti nella gravità della malattia SCA6 nelle fasi avanzate.

Questo ci porta al quarto test, INARS. Rispetto ai pazienti con SCA1, SCA2 e SCA6, i pazienti con SCA3 hanno effettivamente ottenuto risultati molto migliori nell’INARS in tutto lo studio. Al contrario, il punteggio INARS è cambiato in modo simile agli altri tre test nei pazienti con SCA1, SCA2 e SCA6. Ciò suggerisce che l’INARS potrebbe non catturare particolarmente bene i sintomi non atassici dei pazienti con SCA3. Nel complesso, questi risultati sottolineano che le SCA non progrediscono in modo lineare e che il decorso temporale unico di ciascuna malattia deve essere attentamente considerato. Inoltre, è importante notare che questi test sono stime della gravità della malattia e dovrebbero essere trattati come tali: non possono catturare perfettamente l’intera portata dei cambiamenti correlati alla malattia in tutte le fasi di progressione per tutti i sottotipi di SCA. 

Dopo aver stabilito l’andamento temporale della progressione della malattia, gli autori hanno cercato fattori associati a una progressione più rapida della malattia, come misurato dal punteggio SARA. Esaminando la dimensione della ripetizione CAG sul gene mutato, hanno scoperto che più grande è la ripetizione, più rapida è la progressione della malattia in SCA1, SCA2 e SCA3, ma non in SCA6. È interessante notare che l’impatto della dimensione della ripetizione CAG sulla progressione della malattia è apparso in momenti diversi in SCA1, SCA2 e SCA3. In SCA1 e SCA3, una ripetizione CAG più grande è stata associata a una progressione più rapida della malattia a partire da 5 anni dopo l’insorgenza della malattia. In SCA2, questa relazione è stata osservata prima, all’insorgenza della malattia. Il sesso non ha avuto alcuna relazione con la progressione della malattia. Questi risultati sono entusiasmanti perché studi precedenti hanno indagato solo la connessione tra dimensione della ripetizione CAG e progressione della malattia dopo l’insorgenza della malattia. Qui, gli autori ci forniscono un quadro più completo della progressione della malattia monitorando i partecipanti a partire da prima dell’insorgenza della malattia. 

Nel complesso, questo studio ha confermato i lavori precedenti che mostravano che la malattia SCA1 progredisce più rapidamente e SCA6 più lentamente, con SCA2 e SCA3 nel mezzo. Le differenze nella progressione della malattia, come catturate da SARA, SARAaxial, SCAFI e INARS, sono fondamentali da considerare quando si valutano i sintomi del paziente. In particolare, questo studio ha utilizzato solo un campione europeo, lasciando la progressione della malattia nelle popolazioni non europee meno caratterizzata. Studi futuri potrebbero sfruttare valutazioni della gravità della malattia oltre a quelle descritte qui. Ad esempio, gli scienziati stanno studiando i marcatori della malattia rilevati da esami del sangue o MRI, chiamati biomarcatori . Si tratta di misurazioni dei cambiamenti biologici all’interno del corpo di un paziente piuttosto che della manifestazione dei sintomi esteriori . Combinare valutazioni qualitative della gravità della malattia somministrate dal medico (SARA) con test basati sulle prestazioni (SCAFI) e biomarcatori in un’ampia popolazione di pazienti ci aiuterà a ottenere un quadro più completo della malattia e a determinare il momento più efficace per intervenire.

Dichiarazione di conflitto di interessi

L'autore e l'editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Citazioni dell'articolo rivisto

Jacobi H., et al., Progressione della malattia di atassia spinocerebellare di tipo 1, 2, 3 e 6 prima e dopo l'insorgenza dell'atassia. Ann Clin Transl Neurol, 2023. 10(10): p. 1833-1843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37592453/
By Carlo
recensione_neurotuta_mollii
Blogging
mercoledì, 4 Dicembre 2024

Exopulse Molli Suit

Questa tuta di neuromodulazione rilassa i muscoli spastici e rigidi, attivando i muscoli ipotonici e alleviando il dolore conseguente: Exopulse Mollii Suit apre nuove strade nel trattamento dei disturbi neurologici e dei relativi sintomi. Si tratta di una tuta di neuromodulazione che sfrutta un riflesso fisiologico noto come inibizione reciproca: trasmettendo un preciso segnale elettrico al muscolo antagonista del muscolo più contratto, questo tende a rilassarsi. La combinazione degli effetti di rilassamento dei muscoli spastici o rigidi e dell’attivazione dei muscoli ipotonici risulta nella possibilità di una vita quotidiana più attiva e con meno dolore. In definitiva, si tratta di un dispositivo di assistenza medicale personale che sfrutta una stimolazione elettrica sottosoglia, su tutto il corpo, che contrasta i sintomi motori associati a condizioni neurologiche quali la paralisi cerebrale, la sclerosi multipla, l’ictus e altre diagnosi neurologiche che provocano condizioni analoghe.

58 elettrodi inseriti nell'intera tuta

Exopulse Mollii Suit possiede 58 elettrodi integrati che stimolano 40 gruppi muscolari chiave.

Collegamento

Attacco magnetico per unire l’unità di controllo e la tuta

Unità di controllo staccabile: il modello di stimolazione personalizzabile della tuta è controllato direttamente da questo hub, facilmente accessibile per l’uso domestico e agevolmente rimovibile per pulire la tuta.* Consente 30 diverse impostazioni per gruppo muscolare, utilizzando una stimolazione tramite neuromodulazione con sottosoglia a 20 Hz. *L’unità di controllo non è lavabile. Rimuovere sempre l’unità di controllo prima di lavare la tuta. Il lavaggio dell’unità di controllo può invalidare la garanzia di due anni.

Exopulse Mollii Suit è composta da una giacca, pantaloni e unità di controllo

Giacca e pantaloni separati disponibili dalla taglia 104 cm fino alla 5XL per uomo e donna. È disponibile in 37 misure, a partire dall’età 2-3 anni, incluse le taglie comode per bambini.

Materiale

Buona vestibilità grazie al mix sintetico confortevole e traspirante.

Due cerniere per braccio e gamba

Centri in Emilia Romagna

Bologna

Orari Lunedì, Martedì, Mercoledì e Venerdì: 8.30-12.30 e 15.00-19.00
Giovedì e Sabato: 8.30-12.30
Via Giorgio Ercolani, 4 A/G – 40122 Bologna (BO)
Tel. 051 556409
Email: bologna@ottobock.com

Budrio

Orari dal Lunedì al Giovedì: 8.00-12.30 e 13.30-17.00
Venerdì: 8.00-12.30 e 13.30-16.00
Via Ettore Guizzardi, 66 – 40054 Budrio (BO)
Tel. 051 6920076
Email: budrio@ottobock.com

Cesena

Orari dal Lunedì al Venerdì: 8.30-12.30 e 14.30-18.30
Via Lucania, 198 – 47521 Cesena (FC)
Tel. 0547 646486
Email: cesena@ottobock.com

Piacenza

Orari dal Lunedì al Venerdì: 8.30-12.30 e 14.00-18.00
Viale dell’Artigianato, 34 – 29122 Piacenza (PC)
Tel. 0523 716710
Email: piacenza@ottobock.com

Reggio Emilia

Orari dal Lunedì al Venerdì: 8.30-12.30 e 14.00-18.00
Via Erio Benassi, 9 – 42124 Reggio Emilia (RE)
Tel. 0522 273222
Email: reggioemilia@ottobock.com

Sassuolo

Orari Lunedì, Martedì, Mercoledì e Venerdì: 8.30-12.30 e 15.00-19.00
Giovedì e Sabato: 8.30-12.30
Piazza della Libertà, 64 – 41049 Sassuolo (MO)
Tel. 0536 805416
Email: sassuolo@ottobock.com

Per tutte le info sul prodotto, collegati al sito del produttore : Ottobock

By Carlo
disartria
Blogging
lunedì, 11 Novembre 2024

Ampliare la comprensione della disartria atassica

Scritto da Jacqueline Ambur Gragg
Revisionato da Celeste Suart, PhD

Una ricerca dell'Università di Washington evidenzia differenze nel modo in cui l'atassia può influire sui muscoli utilizzati per parlare. .

La comunicazione è una parte fondamentale dell’esperienza umana. Molti atassici hanno anche problemi di linguaggio confuso e poco chiaro, noto come disartria. Sebbene la nostra comprensione della disartria nell’atassia sia cresciuta, rimane incompleta. Anche all’orecchio allenato, un caso di disartria atassica suona molto diverso da un altro. Ciò può rendere difficile ottenere una diagnosi o un trattamento accurati.

La dott. ssa Kristie Spencer del dipartimento di Scienze del linguaggio e dell’udito dell’Università di Washington Seattle ha trascorso gli ultimi due decenni a studiare il linguaggio atassico. Ha pubblicato numerose pubblicazioni e tenuto diverse presentazioni sull’argomento. Nel febbraio 2024 ha partecipato alla Conferenza sul linguaggio motorio a San Diego, CA per presentare l’ultimo studio di ricerca del suo team.

La Dott.ssa Spencer alla conferenza di San Diego sul linguaggio motorio del febbraio 2024, presentando il titolo della sua ultima ricerca "Esame dei sottogruppi percettivi della disartria atassica tramite classificazione libera uditiva

Sottogruppi di disartria

Mentre la maggior parte dei casi di disartria sono raggruppati in un’unica categoria, molti pazienti presentano una varietà di sintomi, lasciando aperta la possibilità dell’esistenza di diversi sottogruppi all’interno della diagnosi più ampia di disartria atassica. Per oltre dieci anni, la dott. ssa Spencer e il suo team hanno condotto vari studi esaminando i sottogruppi di disartria. Lo studio più recente è iniziato nel 2022.

Lo studio è stato condotto su Zoom con partecipanti trovati sul CoRDs Ataxia Patient Registry. Oltre 400 persone provenienti da tutti gli Stati Uniti e dal Canada si sono offerte volontarie per partecipare allo studio. I volontari iniziali sono stati valutati in base a diversi criteri, tra cui se gli individui avevano ricevuto una diagnosi di disartria atassica. Questo perché la disartria causata da danni al cervelletto, come l’atassia, è diversa dalla disartria causata da danni ad altre parti del cervello. Alla fine, sono stati selezionati 25 partecipanti. I partecipanti hanno registrato campioni del loro discorso per l’analisi dei sottogruppi.

Dopo aver raccolto tutti i campioni di registrazione, il dott. Spencer e altri 17 logopedisti (SLP) si sono messi al lavoro per analizzare le registrazioni. Hanno scoperto che ci sono due sottogruppi principali di disartria atassica. Il primo gruppo, chiamato sottogruppo “instabilità”, tende a essere altamente variabile in termini di tono della voce, volume, errori di linguaggio e ritmo. Il secondo gruppo, chiamato sottogruppo “inflessibilità”, tende a sembrare più “robotico” e ha una variabilità insolitamente ridotta in queste stesse aree. Entrambi i sottogruppi erano presenti nei campioni registrati. Tuttavia, il sottogruppo variabile era più comune. Solo due partecipanti sono stati classificati come aventi il ​​sottotipo inflessibile.

Cosa significa questo per gli atassici?

Spesso i logopedisti elaborano un piano di trattamento per i pazienti con disartria atassica basato su una comprensione generale della disartria, piuttosto che sulla presentazione unica della disartria del singolo individuo. La ricerca del dott. Spencer ci mostra che non esiste un approccio unico per il trattamento della disartria atassica. Ulteriori ricerche che coinvolgano una gamma più ampia di partecipanti con disartria atassica che eseguono compiti di linguaggio più vari (come avere una conversazione) aiuterebbero gli SLP a personalizzare ulteriormente il trattamento in base alle esigenze dei singoli pazienti.

Parole chiave

Disartria: disturbo motorio del linguaggio in cui i muscoli coinvolti nella parola sono indeboliti o inibiti, con conseguenti difficoltà di articolazione e deglutizione.

Logopedisti: terapisti autorizzati, specializzati nell’esame e nel trattamento di persone affette da vari tipi di disturbi del linguaggio.

Dichiarazione di conflitto di interessi
L’autore e l’editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.
Citazione dell'articolo rivisto

Bouchard, H., Spencer, KA, & Lansford, K. Esame dei sottogruppi percettivi della disartria atassica tramite classificazione libera uditiva. Presentato alla conferenza di San Diego del 2024 sul linguaggio motorio.

By Carlo
Oct-18-Featured-Image-768×402
Ricerca scientifica
domenica, 20 Ottobre 2024

Svelare le anomalie dei nervi periferici nell’atassia spinocerebellare di tipo 3

Scritto da Juan Mato
Revisionato da Hayley McLoughlin, PhD

Un team di ricerca tedesco utilizza una tecnologia di imaging specializzata per misurare la neuropatia nei pazienti affetti da SCA3.
Le profondità inesplorate della neuropatia periferica nella SCA3

L’atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3) è una malattia neurodegenerativa ereditaria che colpisce l’equilibrio, la coordinazione, la parola e la mobilità generale. Tuttavia, sapevi che, in un sottoinsieme di pazienti con SCA3, una delle caratteristiche più debilitanti risiede nel sistema nervoso periferico ? La neuropatia periferica, o degenerazione dei nervi periferici, affligge più della metà dei pazienti con SCA3, causando dolore cronico e intorpidimento. Nonostante i disturbi dei nervi periferici nella SCA3 siano stati riconosciuti per decenni, sono stati fatti pochi sforzi per comprendere i problemi strutturali nei nervi che contribuiscono sia agli aspetti motori che sensoriali di questa malattia.

Determinare come si manifesta la PN nei pazienti con SCA3 ha un valore immenso per la progettazione di futuri studi clinici volti a sviluppare terapie per questi pazienti. Per raggiungere tale obiettivo, Kollmer e colleghi hanno utilizzato la neurografia a risonanza magnetica per correlare le misure cliniche consolidate dell’atassia alle anomalie strutturali dei nervi nei portatori di mutazione SCA3 pre-atassici e atassici. La neurografia a risonanza magnetica è uno strumento di imaging che può essere utilizzato per confrontare l’integrità strutturale dei nervi periferici tra individui sani e pazienti all’interno di questi sottogruppi SCA3. Nel complesso, questo studio fa luce sui meccanismi attraverso i quali i nervi degenerano e contribuiscono all’insorgenza e alla progressione dei sintomi sensoriali.

Esplorare il panorama nervoso: mappare la gravità della malattia e i disturbi funzionali

Gli autori hanno inizialmente stabilito la gravità della malattia nel loro pool di partecipanti di diciotto portatori di mutazione SCA3 utilizzando la Scale for the Assessment and Rating of Ataxia e l’Inventory of Non-Ataxia Signs. Questi test misurano diverse caratteristiche neurologiche di SCA3 come rispettivamente l’equilibrio e la percezione delle vibrazioni. Questi esami hanno identificato una coorte di sette portatori di mutazione SCA3 che hanno avuto prestazioni sufficientemente buone da essere considerate “pre-atassiche”. Successivamente, per identificare gli individui come affetti da PN, gli autori hanno confrontato la funzione nervosa elettrofisiologica tra i portatori di mutazione e venti individui di controllo. Per fare ciò, gli scienziati hanno utilizzato l’elettroneurografia per quantificare l’ampiezza e la velocità dei segnali motori lungo i nervi peroneo e tibiale, nonché i segnali sensoriali lungo il nervo surale, tutti nervi presenti nelle gambe . Questi test della funzione nervosa dividono il pool di pazienti SCA3 atassici in un sottogruppo PN+ atassico con anomalie nervose funzionali separato da un sottogruppo PN- atassico e un gruppo pre-atassico con funzione nervosa normale. È interessante notare che un’età avanzata e una sintomatologia atassica peggiore sono stati associati a una maggiore incidenza di PN misurata elettrofisiologicamente, il che indica che i disturbi funzionali dei nervi possono essere un marcatore della progressione della malattia.

Proton Insights: identificazione di marcatori per il monitoraggio delle anomalie strutturali nei nervi SCA3

Kollmer e colleghi hanno quindi cercato di misurare i marcatori di anomalie nervose strutturali nei nervi sciatico e tibiale utilizzando la neurografia a risonanza magnetica (MRN). La MRN è una tecnica di imaging che si concentra sulla visualizzazione dei nervi nel corpo utilizzando la risonanza magnetica. In parole povere, è un modo per i medici di vedere immagini dettagliate dei nervi. Queste immagini consentono agli scienziati di quantificare quanto danneggiato possa essere un nervo misurandone le dimensioni e la composizione molecolare. Quando utilizzate nello studio attuale, tutte le misure di dimensioni e composizione erano anormali nei portatori di mutazione SCA3 rispetto agli individui di controllo, indipendentemente dallo stato PN+ o PN-. Inoltre, la presentazione di queste anomalie offre la prova che la PN nella SCA3 può essere causata da una specifica degenerazione cronica delle cellule e/o delle loro fibre nervose associate che trasmettono segnali tra il corpo e il cervello. Ciò esclude l’altra possibile causa di PN nella SCA3, ovvero la demielinizzazione delle fibre nervose. Nella demielinizzazione, la guaina grassa protettiva che isola tutte le fibre nervose per accelerare la loro conduzione elettrica degenera progressivamente, causando disfunzione nervosa e dolore agli arti. Fornendo la prova che la degenerazione delle fibre nervose, piuttosto che della mielina, è la causa più probabile di PN nella SCA3, gli autori concentrano la ricerca del campo dell’atassia sulla causa sottostante della PN sulle anomalie nelle fibre nervose stesse.

 Un’altra scoperta interessante è stata che queste anomalie strutturali sono state trovate in portatori di mutazione pre-atassica che non mostravano disfunzione nervosa funzionale nei loro elettroneurografi. Sebbene il decadimento strutturale in questo sottoinsieme non fosse così grave come quello riscontrato nei pazienti atassici, ciò suggerisce che i nervi periferici potrebbero essere interessati da SCA3 prima della manifestazione dei sintomi dell’atassia motoria e che potrebbe esserci una soglia di degenerazione nervosa necessaria per sviluppare un livello clinicamente significativo di PN.

Infine, gli autori hanno identificato potenziali marcatori per tracciare anomalie strutturali nei nervi SCA3: rapporto di trasferimento della magnetizzazione e densità di spin protonico. Sebbene leggermente diverse tra loro, entrambe le misure sfruttano le diverse concentrazioni di protoni nel tessuto biologico per estrarre informazioni strutturali dal nervo di interesse. In questo studio, il rapporto di trasferimento della magnetizzazione e la densità di spin protonico si sono dimostrati efficaci nel differenziare i pazienti PN+ SCA3 dai pazienti PN- e dai portatori di mutazione pre-atassica. Questa è una scoperta entusiasmante poiché queste misure potrebbero avere alcuni potenziali utilizzi per tracciare la progressione della degenerazione dei nervi periferici in futuro.

Aprire la strada: passi da gigante nella comprensione della neuropatia periferica nelle malattie da espansione ripetuta delle poliglutammine

Nel complesso, questi risultati rappresentano passi da gigante verso la caratterizzazione dei meccanismi che guidano la PN nei pazienti con SCA3. Negli ultimi decenni, una manciata di studi ha evidenziato la prevalenza della PN nella SCA3 e ha sottolineato il peso che i sintomi associati comportano sulla qualità della vita del paziente. Tuttavia, gli studi volti a scoprire come si sviluppa la PN nella malattia sono rimasti carenti. Kollmer e colleghi compiono i primi passi per colmare questa lacuna nella nostra comprensione sottolineando il ruolo della degenerazione delle fibre nervose nella PN della SCA3 anche prima della comparsa dei sintomi dell’atassia motoria.

In quanto malattia da espansione di ripetizione di poliglutammina, la SCA3 è causata da un’espansione di ripetizione mutante nel gene ATXN3 . La SCA3, insieme ad altre malattie simili come la SCA1 e la malattia di Huntington, non ha attualmente trattamenti efficaci. Per progettare terapie che prevengano l’insorgenza dei sintomi e migliorino la qualità della vita, sono necessari esperimenti come questo che approfondiscano i meccanismi che causano la malattia. Comprendendo come i nervi sono interessati nella SCA3, potrebbe essere possibile estendere la conoscenza e le terapie anche ad altre malattie da espansione di ripetizione di poliglutammina mutante.

Parole chiave

Neurografia a risonanza magnetica (RMN): tecnica di imaging utilizzata per visualizzare e misurare i nervi del corpo.

Neuropatia periferica (PN): degenerazione dei nervi nella periferia del corpo, l’area esterna al cervello e al midollo spinale. Ciò può causare sensazioni di dolore e/o intorpidimento.

Dichiarazione di conflitto di interessi

L’autore e l’editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Citazione dell'articolo rivisto

Kollmer J, Weiler M, Sam G, Faber J, Hayes JM, Heiland S, Bendszus M, Wick W, Jacobi H. Caratterizzazione neurografica quantitativa della risonanza magnetica del coinvolgimento dei nervi periferici nell’atassia spinocerebellare manifesta e preatassica di tipo 3. Rivista europea di neurologia. 2022 giugno;29(6):1782-90.

By Carlo
Logo home 2
Blogging
mercoledì, 9 Ottobre 2024

SPECIALE | 54° CONGRESSO della SOCIETÀ ITALIANA di NEUROLOGIA

ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROMI ATASSICHE

logo aisa nazionale

Una realtà a sostegno dei pazienti affetti da atassia e delle loro famiglie

L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (A.I.S.A.) opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle atassie nelle varie forme, dominanti e recessive. Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia, raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi. Nata nel 1982 in Lombardia è stata riconosciuta giuridicamente dal Ministero della Sanità con D.M. del 5 settembre 1995. È presente nella Consulta Malattie Rare del Ministero della Salute, fa parte della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (F.I.S.H.) e del Consiglio Nazionale Disabilità (C.N.D), partecipa attivamente alle iniziative europee per l’handicap con EUROAtaxia, fa parte delle Associazioni amiche di Telethon.
Ha un sito internet, www.atassia.it, pubblica il trimestrale “Archimede” ed è presente con sedi periferiche e comitati promotori in varie regioni italiane. L’A.I.S.A. ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori di diverse università italiane, esperti in atassie. Obiettivi dell’Associazione, come si legge nello statuto, sono: promuovere l’informazione sulla malattia, garantire la riabilitazione, finanziare la ricerca.

Diffondere una corretta informazione su questo gruppo di malattie è fondamentale per promuoverne la conoscenza e sensibilizzare la popolazione generale. Esistono atassie dominanti, che interessano gli adulti e che comprendono le atassie spino-cerebellari (SCA) e le atassie episodiche. Poi ci sono le atassie recessive, delle quali fa parte l’atassia di Friedreich, e che riguardano in misura prevalente i bambini. A.I.S.A. si rivolge a tutti i pazienti con atassia e lavora per far conoscere questo raro insieme di malattie, promuovendo una partecipazione attiva dei pazienti alla vita sociale. 

Le persone affette da atassia conservano numerose capacità e hanno quindi la possibilità di essere utili e di svolgere numerose attività: occorre quindi lavorare per favorire la loro inclusione nella società e garantire loro una vita attiva. La fisioterapia è pertanto una opzione irrinunciabile.

Sostenere la ricerca

Un obiettivo non secondario di A.I.S.A. consiste nel supportare economicamente gli studi scientifici su tutte le forme di atassia. Per la scelta dei progetti ci affidiamo alla valutazione da parte dei medici della nostra Commissione medica. Ci vuole attenzione per non disperdere i fondi raccolti, in modo che ogni euro versato possa essere fruttuoso. Oltre a ciò chiediamo la collaborazione di Fondazione Telethon per una peer review che garantisca maggiormente le scelte. Per l’atassia, in ogni sua forma, non c’è ancora cura, ma ci sono progressi dal punto di vista della ricerca sulla terapia sia con farmaci tradizionali come il dimetilfumarato che è già utilizzato in altre patologie neurologiche e non (sclerosi multipla, psoriasi), oppure l’etravirina che è usata nei pazienti con immunodeficienze acquisite, sia con terapie innovative come
l’omaveloxolone che induce la proliferazione mitocondriale.

Omaveloxolone è stato approvato negli Stati Uniti lo scorso anno. L’Associazione si è attivata con una raccolta firme attraverso il suo sito per avere al più presto il farmaco in Italia. Il 10 luglio scorso AIFA ha approvato l’erogazione del farmaco per mezzo della legge 648. Notizia che stavamo aspettando con  ansia, dopo l’approvazione nel febbraio scorso da parte dell’ente regolatorio europeo (EMA).

In Gazzetta Ufficiale n. 160 del 10-07-2024 è stata pubblicata la determina n.186 “Inserimento del medicinale Skyclarys a base di omaveloxolone, nell’elenco istituito, ai sensi della legge 648, per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a sedici anni”. Omaveloxolone potrà essere prescritto da parte di medici operanti presso i Centri autorizzati al trattamento dell’atassia di Friedreich e sulla base delle procedure vigenti a livello regionale ai sensi della Legge n. 648/96. I centri regionali designati si stanno attivando in tal senso contattando le persone con atassia di Friedreich per i controlli atti a permettere l’assunzione del trattamento. Oltre ai farmaci tradizionali in questi anni si sta sviluppando la terapia molecolare con oligonucleotidi che sta dando ottimi risultati in alcune malattie a trasmissione ereditaria, come la malattia di Huntington, malattia genetica neurodegenerativa, un po’ cugina di quelle che sono le atassie dominanti, oppure nell’atassia muscolare spinale. Altra speranza è la terapia genica. La ricerca necessita di ricercatori motivati e di fondi e donazioni, senza le quali, i passi che vogliamo compiere sarebbero più lenti. Al momento non essendoci ancora una cura per l’atassia, la terapia riabilitativa rappresenta l’unico trattamento disponibile. La riabilitazione infatti consente ai pazienti di poter raggiungere il maggior livello di autonomia possibile nel contesto di malattia presente. Quanto viene offerto dal Servizio Sanitario Nazionale è spesso, soprattutto in certe regioni, limitato a pochi trattamenti o pacchetti di poche ore, a volte ripetibili, oppure ricoveri riabilitativi che comportano spostamenti in altre regioni. Invece i pazienti hanno estremo bisogno di supporto in questo senso, per non perdere le abilità.

L’importanza di un percorso riabilitativo mirato e continuativo

L’associazione raccoglie fondi da destinare alla ricerca, ma anche per supportare la riabilitazione, intervenendo con rimborsi personalizzati quando il paziente deve pagare personalmente i trattamenti fisioterapici ottenuti privatamente. Questo per l’Associazione è un punto dolente, che impegna tante risorse, ma è fondamentale (nel 2023 abbiamo erogato contributi per un totale di circa 60.000 euro). In alcune regioni sono stati avviati supporti che sostituiscono il servizio pubblico e sono i nostri “fiori all’occhiello” (esempi di cui siamo orgogliosi sono la liedtherapy in Lombardia, la palestra di  Granarolo dell’Emilia), ma auspichiamo una generalizzazione nazionale di implementazione dei trattamenti e ricoveri riabilitativi.

In senso etimologico il termine “atassia” deriva dal greco “a-taxos” e significa “assenza di ordine”, dunque fa riferimento ad un disturbo neurologico conseguente ad una degenerazione o alterazione dello sviluppo del cervelletto e delle sue connessioni funzionali provocando una mancata coordinazione dei movimenti muscolari. Gli studi dedicati al comportamento funzionale del cervelletto hanno fatto comprendere come questo sistema sia capace di controllare e dirigere le operazioni motorie del corpo in un perfetto assetto di equilibrio. Il danno, quindi, non è rappresentato dalla perdita del movimento, ma da una imperizia nel controllo del movimento presente. La sindrome atassica è certamente una condizione ad alto potenziale invalidante, ma che dispone di un protocollo dedicato ed efficace. Tuttavia, al paziente atassico vengono di frequente somministrate procedure riabilitative generiche, indicate per altre patologie neurologiche.

Le sindrome atassiche, infatti, non sono sindromi paralitiche e ritrovano la loro patogenesi nel sistema cerebellare, sistema ben distinto nei suoi confini anatomici e nei suoi profili funzionali dal sistema cerebrale. Il corretto svolgimento della prassi rieducativa è guidato dalla costante osservazione del
comportamento motorio del paziente e dalle competenze in campo neurobiologico e meccanico dell’operatore.

A Paderno Dugnano in Lombardia viene praticata la liedtherapy di gruppo, un metodo di riabilitazione vocale particolarmente indicato in tutti quei pazienti atassici con problemi di disfagia e di articolazione della parola. Questa terapia ha molte valenze in quanto oltre ad aiutare le persone a respirare ed esprimersi meglio, aiuta a mantenere anche il tono della voce più alto per più tempo. I ragazzi del gruppo sono molto soddisfatti anche perché gli incontri aiutano nella socializzazione.

Il servizio riabilitativo in Emilia Romagna

Dal 2014 è andato progressivamente strutturandosi un servizio riabilitativo presso la sede A.I.S.A. di Granarolo dell’Emilia (Bologna). Attualmente il servizio prevede trattamenti fisioterapici e logopedici a modalità estensiva prevalentemente settimanale erogati da operatori tecnici del Centro di Riabilitazione AXIA. I pazienti vengono inseriti nelle attività riabilitative del progetto successivamente ad una valutazione da parte di un team multiprofessionale (tecnici,
medico fisiatra, psicologo, neurologi). Questo progetto assistenziale nasce da un’esperienza prolungata di lavoro di un team multidisciplinare all’ospedale Bellaria. All’interno della fondazione “il Bene” dell’Azienda USL di Bologna i pazienti con atassia sono stati i primi a beneficiare di una assistenza specifica dedicata al tipo di malattia neurologica presentata.Ci siamo accorti che, terminata la fase diagnostica e in assenza di una terapia efficace nel controllare e ridurre la progressione di malattia, le persone affette da atassia preferivano rinunciare alla socialità e ai rapporti umani e isolarsi al proprio domicilio.

La riabilitazione neuromotoria rappresentò inizialmente uno strumento forte di relazione, costringendo le persone a ritornare a vivere una socialità dimenticata. Ma la riabilitazione deve essere fatta in maniera continuativa e i pochi “spazi” di riabilitazione offerti dalle strutture pubbliche non sono sufficienti a garantire risultati accettabili. Da qui il concetto di sussidiarietà con l’assistenza pubblica.

Queste riportate sono prettamente esperienze fisioterapiche, ma in ambito A.I.S.A. abbiamo bellissime storie che riguardano l’accesso allo sport di persone affette da sindromi atassiche. Da segnalare A.I.S.A. Sport che fa parte del Network AISA, presente nel Lazio. Facciamo molto, ma molto resta ancora da fare. In attesa della cura, prepariamoci. Ci sarebbe ancora da raccontare della nostra storia che vuole farsi carico di pazienti, con malattia ancora senza cura, al momento ci fermiamo qui, sottolineando che i pazienti atassici vogliono in prima persona essere protagonisti, vivere e non sopravvivere.
Maria Litani
Presidente A.I.S.A. Nazionale
By Carlo
enrico_bertini_comm
Blogging
martedì, 24 Settembre 2024

Malattie rare, neurologo Bertini: “Atassia di Friedreich è una patologia multisistemica”

'Si manifesta con difficoltà di equilibrio e mancanza di coordinazione'

“L’atassia di Friedreich (Af) è una malattia neurologica multisistemica progressiva a trasmissione autosomica recessiva. Si eredita dunque da ambedue i genitori”. La malattia rara è causata da “una alterazione del gene della fratassina, che ne determina una riduzione sostanziale. Questa è una proteina essenziale che si associa alla membrana interna dei mitocondri, organuli deputati alla creazione dell’energia cellulare. La carenza di fratassina porta una disfunzione mitocondriale multiforme che compromette molti sistemi d’organo, in particolare quello nervoso, il cardiaco e l’endocrino”. Lo ha detto il neurologo Enrico Bertini, responsabile dell’Unità di ricerca Malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, partecipando all’incontro con la stampa organizzato oggi a Milano da Biogen, a una settimana dalla Giornata mondiale dell’atassia, che si celebra ogni 25 settembre.

L’Af, la più comune delle atassie ereditarie (rappresenta il 50% dei casi), “si manifesta con” sintomi neurologici come “difficoltà di equilibrio e mancanza di coordinazione dei movimenti progressivo nel tempo – continua l’esperto – Talvolta si riscontrano anche movimenti oculari anomali e cambiamento dell’eloquio. Cecità e sordità possono essere altre manifestazioni della patologia, spesso – ma non sempre – tardive, così come l’urgenza urinaria. Al disturbo di coordinamento iniziale, poi, segue un disturbo di fatica e molti pazienti sviluppano una scoliosi”. 

Nel 90% dei casi i segni all’esordio sono di tipo neurologico, mentre nel restante 10% si hanno altri campanelli d’allarme, come la scoliosi o una cardiomiopatia. In Italia si stima che ci siano circa 600-700 pazienti con atassia di Friedreich e, in linea generale, si rileva una prevalenza di circa 1-2 persone ogni 50mila nel mondo, 1 su 20mila-50mila in Europa, con incidenze maggiori nel sud ovest della Francia, in Irlanda e nel nord della Spagna. Nettamente inferiore è la prevalenza in Africa, più alta invece quella canadese. L’esordio classico, nel 75% dei casi, è tra i 15 e i 24 anni, ma esistono anche forme ad esordio precoce e tardivo: nel primo caso la progressione patologica è più rapida, mentre nel secondo è più lenta. “Questa malattia colpisce nella maggior parte dei casi giovani adulti o adolescenti – precisa Bertini – In questi ultimi anni si parla di più di questa malattia in quanto stanno sorgendo delle possibilità terapeutiche e, quindi, è diventato importante, nel campo medico, focalizzarsi sulla diagnosi precoce, in quanto più precocemente si interviene, meglio si può condizionare la progressione di questa malattia”. Se infatti finora le sole terapie disponibili prevedevano la somministrazione di farmaci e integratori antiossidanti e una costante fisioterapia, oggi esiste una nuova opzione terapeutica: l’omaveloxolone. Sviluppato negli Stati Uniti e approvato dalla Fda americana nel 2023 e dall’europea Ema a febbraio 2024, omaveloxolone è stato recentemente inserito da Aifa per l’utilizzo in regime di 648, con l’indicazione per soggetti sopra i 16 anni.
By Carlo
461098726_930302425804541_587905076308896151_n
Ricerca scientifica
martedì, 24 Settembre 2024

Biohaven annuncia risultati positivi di massima importanza nello studio fondamentale del troriluzolo nell’atassia spinocerebellare (SCA)

Notizie emozionanti rilasciate oggi da Biohaven! Il loro trial clinico triennale sul troriluzolo per il trattamento di SCA ha soddisfatto tutti i suoi endpoint primari e ha mostrato un rallentamento del 50-70% della progressione della malattia. Hanno in programma di presentare una nuova domanda alla FDA per il trattamento di tutti i tipi di SCA. Vi terremo aggiornati non appena sapremo di più. Scopri il comunicato stampa completo su www.ataxia.org/pharmanews.

Biohaven ha annunciato risultati positivi di prima linea dallo studio cardine BHV4157-206-RWE (NCT06529146) che dimostra l’efficacia del troriluzolo sulla variazione media rispetto al basale nell’f-SARA dopo 3 anni di trattamento. Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario e ha mostrato miglioramenti statisticamente significativi nell’f-SARA negli anni 1 e 2 (Figura 1). La SCA è una rara malattia neurodegenerativa progressivamente debilitante che colpisce circa 15.000 persone negli Stati Uniti e 24.000 in Europa e nel Regno Unito. Non esistono trattamenti approvati dalla FDA per l’SCA.

Il troriluzolo 200 mg somministrato per via orale, una volta al giorno, nei pazienti con SCA ha raggiunto l'endpoint primario dello studio sulla variazione rispetto al basale nella scala funzionale modificata per la valutazione e la classificazione dell'atassia (f-SARA) a 3 anni in tutti i genotipi della popolazione in studio. Nei pazienti affetti da SCA trattati con troriluzolo è stato riscontrato un rallentamento del 50-70% della progressione della malattia, pari a un ritardo di 1,5-2,2 anni nella progressione della malattia nel periodo di studio di 3 anni. Biohaven prevede di presentare una domanda di nuovo farmaco (NDA) alla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il troriluzolo nel trattamento di tutti i genotipi SCA nel 4Q 2024. La domanda è idonea per una revisione prioritaria, date le designazioni di farmaco orfano e fast-track precedentemente concesse dalla FDA.

Dott. Susanna Perlman, Direttore della Clinica per le atassie e sperimentazioni cliniche di neurogenetica presso la Scuola di Medicina David Geffen Università della California, Los Angeles, ha affermato, “La SCA è una malattia debilitante, inesorabilmente progressiva che distrugge la qualità della vita, lasciando i pazienti incapaci di prendersi cura di sé stessi, camminare o parlare. Il troriluzolo è il primo trattamento a mostrare un ritardo nella progressione della malattia che può dare ai pazienti anni aggiuntivi di indipendenza, in cui possono camminare senza assistenza, continuare a lavorare, giocare con i loro figli e partecipare alle attività quotidiane. Questo è un momento emozionante e pieno di speranza per la comunità SCA.”

Inoltre, le analisi pre-specificate nel protocollo hanno impiegato un controllo di storia naturale separato e indipendente dallo studio di storia naturale europeo SCA (EUROSCA) per scopi normativi globali. I risultati ottenuti utilizzando i pazienti EUROSCA, oltre a un’analisi aggregata utilizzando sia pazienti CRC-SCA che EUROSCA, come controlli esterni, erano anche statisticamente significativi e coerenti con l’analisi di efficacia primaria in tutti i punti temporali (vedere Figura 2 e Figura 3). L’aggiunta dei dati EUROSCA ha aumentato la dimensione del campione di controllo esterno e ha contribuito alla robustezza delle differenze di trattamento statisticamente significative negli anni 1, 2 e 3, favorendo il troriluzolo.

By Carlo
atassia Fried 1
Blogging
sabato, 21 Settembre 2024

Atassia di Friedreich, impatto sulla qualità di vita e ruolo dell’associazione pazienti AISA.

Intervista a Maria Litani, Presidente A.I.S.A Nazionale.

L’ Atassia di Friedreich è un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco ed endocrino. I primi sintomi compaiono generalmente durante l’infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, l’andatura atassica, la debolezza muscolare e l’affaticamento. Ma con il progredire della malattia, possono insorgere anche altre problematiche. AISA è la 1° Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. Abbiamo chiesto alla presidente, la Prof.ssa Maria Litani, Presidente AISA, di raccontarci quali sono i principali bisogni di questi pazienti e il ruolo dell’associazione.

Guarda il Video

By Carlo
Immagine WhatsApp 2024-09-09 ore 15.38.50_cd938b78
Informazioni scientifiche
lunedì, 9 Settembre 2024

Atassie e Ricerca

Assemblea soci e Convegno Medico-Scientifico

Ciao a tutti! Il 27 e il 28 Settembre, a Milano presso l’Hotel Radisson, si terrà l’assemblea soci di A.I.S.A. Nazionale e il convegno medico scientifico. Nello specifico, il 27 ci sarà l’assemblea alla quale siamo tutti invitati, mentre il 28 ci sarà il convegno medico scientifico col saluto del Prof. Filla, l’assunzione della presidenza da parte della dott.ssa Mariotti, l’ingresso del dottor Giovanni Rizzo nella commissione, e la presentazione del lavoro fatto finora, compreso Skyclaris. Siamo tutti invitati a partecipare.
Comunicate al Presidente, Sig. Giuliano Lenzi quanto prima, e comunque ENTRO QUESTO FINE SETTIMANA, la vostra presenza, specificando inoltre se ci sarete solo per il convegno , il 28 , o per entrambi i giorni e quindi pernotterete in hotel il 27. Una buona rappresentanza emiliana romagnola sarebbe gradita.
Grazie
By Carlo