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Pasqua
Blogging
sabato, 28 Febbraio 2026

Pasqua solidale 2026

Un gesto che diventa sostegno concreto contro l’atassia

Anche quest’anno AISA Emilia-Romagna promuove la sua campagna di Pasqua solidale, un’iniziativa che permette di trasformare un dono tradizionale in un aiuto reale per le persone e le famiglie che convivono con le sindromi atassiche.

L’atassia è una malattia neurologica rara, progressiva e ancora priva di cura, che compromette equilibrio, coordinazione e autonomia. Chi ne è colpito affronta ogni giorno difficoltà spesso invisibili, che coinvolgono non solo la persona ma l’intero nucleo familiare.

Attraverso questa iniziativa, AISA Emilia-Romagna raccoglie fondi per sostenere le proprie attività sul territorio: informazione, supporto alle famiglie, progetti riabilitativi, sensibilizzazione e presenza costante accanto a chi vive con l’atassia.

🎁 I prodotti solidali

Per la Pasqua 2026 sono disponibili:

  • 🐣 Uova di cioccolato di alta qualità..€ 15,00

  • 🕊️ Colombe artigianali..da € 18,00 a € 25,00

  • 🍯 Tris di miele.. € 15,00

Ogni prodotto è pensato come un regalo speciale che unisce gusto e solidarietà.

💙 Perché scegliere i prodotti solidali AISA

Acquistando uno dei prodotti pasquali solidali:

✔️ sostieni concretamente le attività dell’associazione
✔️ contribuisci ai progetti dedicati alle persone con atassia
✔️ aiuti a dare supporto alle famiglie
✔️ partecipi alla diffusione della conoscenza sulle malattie rare

Non si tratta solo di un dono pasquale, ma di un gesto di vicinanza e responsabilità sociale.

⏳ Disponibilità limitata

I prodotti sono disponibili in quantità limitata e la prenotazione è fortemente consigliata.

📩 Come prenotare

Per informazioni e ordini:

📧 aisa.emiliaromagna@gmail.com
📞 348 2576931

📍 Sede AISA Emilia-Romagna – Via San Donato 74/5
Granarolo dell’Emilia (BO)

🌱 Un piccolo gesto che fa la differenza

Scegliere un prodotto solidale significa contribuire a costruire una rete di supporto concreta per chi affronta ogni giorno le sfide dell’atassia.

AISA Emilia-Romagna ringrazia di cuore tutti coloro che decideranno di sostenere questa iniziativa e di camminare al fianco dell’associazione.

A Pasqua, fai un gesto contro l’atassia.

By Carlo
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Istantanea
mercoledì, 25 Febbraio 2026

Istantanea: Che cos’è l’elettromiografia (EMG)?

L’elettromiografia, o EMG, è una tecnica per misurare l’attività elettrica dei muscoli scheletrici, ovvero i muscoli che si collegano alle ossa e consentono il movimento.  

Quando i nostri muscoli si contraggono, il tessuto produce minuscoli segnali elettrici. Questa attività elettrica è il risultato della conduzione di nervi periferici specializzati (nervi situati al di fuori del cervello o del midollo spinale), chiamati motoneuroni, che si collegano alle fibre muscolari e le stimolano. Questi segnali possono essere registrati e analizzati per valutare la salute dei nostri muscoli e dei nervi che li controllano. 

L’EMG è ampiamente utilizzata in medicina e nella ricerca per diagnosticare e studiare i disturbi neuromuscolari. In medicina, un medico può utilizzare l’EMG per diagnosticare un’ampia gamma di condizioni, come la neuropatia periferica (danno ai nervi periferici) e l’atassia (mancanza di coordinazione muscolare volontaria). Nella ricerca, gli scienziati utilizzano spesso l’EMG per studiare come determinate malattie o trattamenti influenzino la funzione neuromuscolare. 

Come funziona l'EMG?

Durante un esame EMG, un neurologo o un altro medico inserisce uno o più aghi sottili attraverso la pelle in un muscolo. Questi aghi, chiamati elettrodi, rilevano l’attività elettrica locale e inviano i segnali a un apparecchio chiamato oscilloscopio, dove vengono visualizzati come modelli a onda su uno schermo. A volte, la registrazione è abbinata a un altro apparecchio che traduce questi segnali in suoni. In questo caso, si possono udire dei suoni scoppiettanti ogni volta che il muscolo si contrae, con scoppi più rapidi che indicano contrazioni muscolari più forti. Il medico analizza i segnali EMG per determinare il comportamento di specifici muscoli e nervi sotto diversi livelli di sforzo. 

Le registrazioni EMG vengono effettuate quando un muscolo è a riposo, durante una contrazione leggera e durante una contrazione intensa. Ad esempio, se si esegue un test EMG su un muscolo dell’avambraccio, potrebbe essere richiesto di chiudere e stringere il pugno. In questo caso, mentre si è seduti con la mano rilassata, l’EMG normalmente non mostrerebbe attività elettrica. Tuttavia, stringendo delicatamente il pugno, l’EMG rileverebbe l’attività elettrica mentre i muscoli del braccio iniziano a contrarsi, e questa attività aumenterebbe stringendo il pugno più forte, indicando un’attività muscolare più intensa. Modelli di attività irregolari possono indicare danni ai nervi, malattie muscolari o una comunicazione impropria tra nervi e muscoli. L’EMG viene spesso utilizzato in combinazione con altri test, come gli studi sulla conduzione nervosa, per fornire un quadro più completo della salute neuromuscolare. 

EMG e atassia

Nell’atassia, sintomi come debolezza muscolare o perdita delle capacità motorie fini possono derivare da degenerazione nervosa o da una comunicazione neuromuscolare alterata. L’EMG può rilevare questi cambiamenti. Ad esempio, se una persona con atassia ha difficoltà ad afferrare oggetti, il medico potrebbe utilizzare l’EMG per verificare se il problema sia causato da alterazioni dei muscoli o dei nervi che li controllano. 

L’atassia spinocerebellare (SCA) è una forma genetica di atassia associata a un danno progressivo dei nervi periferici, che causa diffuse compromissioni motorie. Se soffri di questa condizione, il tuo medico potrebbe utilizzare l’EMG per monitorare i cambiamenti nella funzionalità nervosa e muscolare nel tempo. Questo approccio lo aiuterà a monitorare la progressione della malattia e a formulare raccomandazioni terapeutiche personalizzate. Comprendendo cosa accade a nervi e muscoli nelle diverse forme di SCA, i medici possono gestire i sintomi in modo più efficace e sviluppare piani di cura migliori per i loro pazienti.  

L’EMG è anche uno strumento prezioso per la ricerca sull’apoplessia idiopatica. Gli scienziati utilizzano spesso questa tecnica per studiare come l’attività di nervi e muscoli cambia con il progredire della patologia e per verificare se e come i nuovi trattamenti preservino la salute di nervi e muscoli. 

 

Se desideri saperne di più sull’elettromiografia (EMG), dai un’occhiata a queste risorse di MedlinePlus e della Johns Hopkins University . 

Istantanea Scritta da: Chloe Soutar , PhD

A cura di: Priscila P. Sena

By Carlo
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BloggingInformazioni scientifiche
mercoledì, 25 Febbraio 2026

Danni al midollo spinale rilevati prima dell’insorgenza della malattia in diverse SCA

Scritto da Jacen Emerson

A cura di Hannah Shorrock, PhD

I dati di imaging umano rivelano un peggioramento dei danni al midollo spinale in diverse atassie, che possono iniziare prima della comparsa dei sintomi.

Perché il midollo spinale è importante nell'arresto cardiaco improvviso?

Rezende e colleghi hanno recentemente pubblicato lo studio più approfondito sul danno al midollo spinale nelle atassie spinocerebellari (SCA) fino ad oggi. Il loro studio ha utilizzato dati di risonanza magnetica (RM) di pazienti con le SCA più comuni: SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6. I dati hanno mostrato che il danno al midollo spinale è presente in SCA1, SCA2 e SCA3. Inoltre, questo danno può essere osservato prima che i pazienti manifestino i sintomi della malattia in SCA1 e SCA3. Questi risultati supportano lavori precedenti e potrebbero stimolare ulteriori ricerche sul midollo spinale nelle SCA, migliorando la nostra comprensione della malattia e la nostra capacità di sviluppare trattamenti efficaci.

Le SCA sono un gruppo di malattie geneticamente ereditarie che compromettono l’equilibrio e la capacità motoria complessiva dei pazienti. I diversi sottotipi di SCA studiati da Rezende e colleghi hanno cause genetiche diverse, ma portano a disturbi del movimento simili. Precedenti studi sulle SCA hanno dimostrato che specifiche regioni cerebrali sono danneggiate in queste malattie e responsabili dei sintomi sperimentati dai pazienti con SCA. È stato suggerito che il midollo spinale possa essere danneggiato in alcune SCA, ma questa regione non è stata studiata quanto altre regioni cerebrali. È essenziale capire se il midollo spinale sia interessato da queste malattie, poiché svolge un ruolo chiave nel normale processo di movimento umano, che è compromesso nelle SCA. La ricerca sul midollo spinale, come quella in questo articolo, potrebbe aiutare a scoprire nuove caratteristiche delle SCA che potrebbero essere utilizzate nella ricerca di terapie efficaci per queste malattie.

Misurazione del danno al midollo spinale

In questo studio, gli scienziati hanno utilizzato la risonanza magnetica per misurare il danno al midollo spinale nei pazienti con SCA. La risonanza magnetica è un metodo non invasivo di raccolta dati che acquisisce un’immagine tridimensionale dell’interno del corpo e consente misurazioni accurate di organi come il midollo spinale. In questo studio, gli autori erano interessati a esaminare le immagini della parte superiore del midollo spinale, dove si collega al cervello, nei pazienti con SCA e nei soggetti di controllo sani. Questa regione del midollo spinale è nota come midollo spinale cervicale. Con queste immagini, Rezende e colleghi hanno effettuato due misurazioni principali. La prima è l’area della sezione trasversale (CSA): si tratta dell’area media del midollo spinale in due dimensioni lungo la sua lunghezza. Se l’area del midollo spinale è inferiore, potrebbe non contenere tutti i meccanismi biologici necessari per funzionare correttamente. Possiamo affermare che un midollo spinale più piccolo è dovuto al danno causato dalla malattia. La seconda misura utilizzata in questo studio è l’eccentricità: si tratta della rotondità media del midollo spinale. Il midollo spinale dovrebbe avere una forma approssimativamente ovale. Se il midollo spinale è appiattito, è probabile che manchino pezzi normalmente presenti al suo interno. Ciò può anche indicare danni che potrebbero causare sintomi di malattia.

Considerando l’area complessiva del midollo spinale, i pazienti con SCA1, SCA2 e SCA3 presentavano un midollo spinale più piccolo rispetto ai pazienti di controllo. Ciò suggerisce che in queste patologie vi sia un danno tissutale. Per comprendere meglio questo danno, è stata eseguita una risonanza magnetica su pazienti pre-atassici e pazienti in diverse fasi di progressione della malattia. Confrontando l’area del midollo spinale in diverse fasi della malattia, gli autori hanno scoperto che 1) il midollo spinale è danneggiato in queste patologie prima che i pazienti manifestino i primi sintomi e 2) il midollo spinale si danneggia progressivamente con il passare del tempo. I pazienti con SCA6 presentavano un’area del midollo spinale cervicale normale in tutte le fasi della malattia, il che indica che in questi pazienti non vi è alcun danno.

I dati sull’eccentricità hanno mostrato che i pazienti con SCA1, SCA2 e SCA3 presentavano midolli spinali appiattiti/danneggiati rispetto ai controlli sani. Misurando l’eccentricità in diverse fasi della malattia, sono state riscontrate lievi differenze. I pazienti con SCA1 e SCA3 hanno mostrato questo tipo di danno al midollo spinale a partire da prima dell’insorgenza dei sintomi, ma il danno non è peggiorato significativamente nel tempo. I pazienti con SCA2 hanno mostrato meno danni all’inizio della malattia, ma il loro midollo spinale è diventato sempre più piatto nel tempo. Anche in questo caso, i pazienti con SCA6 non hanno mostrato questo tipo di danno al midollo spinale rispetto ai controlli sani.

L'area del midollo spinale come potenziale biomarcatore per le SCA

Un contributo entusiasmante di questo lavoro è un potenziale biomarcatore per le SCA. Un biomarcatore è una misura non invasiva (come una risonanza magnetica) in grado di fornire un’istantanea dello stato attuale della malattia di un paziente e della sua possibile traiettoria. I biomarcatori sono importanti per gli studi clinici sui nuovi trattamenti per le SCA, in quanto possono mostrare rapidamente se un paziente sta migliorando e misurarne l’entità. Il campo delle SCA è attualmente carente di biomarcatori efficaci, che sono incredibilmente importanti per la progettazione e gli esiti degli studi clinici e potrebbero anche contribuire a guidare la ricerca di terapie. Poiché è stato riscontrato che l’area del midollo spinale si riduce nei pazienti con SCA prima dell’insorgenza dei sintomi e peggiora nel tempo, potrebbe fornire un buon biomarcatore per queste malattie.

Le implicazioni cliniche del danno al midollo spinale nell'SCA

Senza studi molecolari è difficile individuare con esattezza quali sintomi clinici possano essere causati dalla riduzione complessiva dell’area del midollo spinale misurata in SCA1, SCA2 e SCA3. Ciò che gli autori hanno fatto invece è stato confrontare l’area del midollo spinale con il punteggio della Scala per la Valutazione e la Classificazione dell’Atassia ( SARA ) del paziente. Confrontando i loro dati con la gravità complessiva della malattia, sono stati in grado di concludere che esiste una relazione significativa tra l’area del midollo spinale e il punteggio SARA. Ciò significa che, man mano che il midollo spinale di un paziente subisce un danno maggiore, i sintomi dell’atassia peggiorano.

Le alterazioni dell’eccentricità osservate nei pazienti con SCA possono essere più strettamente correlate a sintomi clinici specifici, sulla base di precedenti ricerche su questo tipo di danno. Ricerche precedenti hanno correlato un midollo spinale più piatto ad anomalie sensoriali note come neuropatia. La neuropatia è una condizione in cui i pazienti avvertono intorpidimento o ipersensibilità e dolore a mani e piedi. Le storie dei pazienti e le recenti ricerche hanno iniziato a indagare la neuropatia nelle SCA , un sintomo che potrebbe essere correlato al danno al midollo spinale osservato in questo caso. Nel complesso, i risultati di questo articolo supportano ulteriori ricerche sul midollo spinale nelle SCA, poiché probabilmente contribuisce alla malattia e potrebbe fornire nuove idee sul suo funzionamento.

Parole chiave

Risonanza magnetica per immagini (RMI): una forma di imaging che consente a medici e ricercatori di visualizzare gli organi interni di un essere umano. Produce un’immagine tridimensionale dell’area interessata, che può essere utilizzata per effettuare misurazioni e diagnosi.

Eccentricità : quanto è circolare una forma rotonda. Maggiore è l’eccentricità, più la forma è ovale e piatta.

Dichiarazione di conflitto di interessi

L’autore e l’editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Citazione dell'articolo recensito

Rezende TJR, et al . Danno genotipo-specifico al midollo spinale nelle atassie spinocerebellari: uno studio ENIGMA-Ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiatry . 21 febbraio 2024. 95 : p.682-690. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38227368/)

By Carlo
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Istantanea
domenica, 8 Febbraio 2026

Istantanea: Che cos’è FGF14?

FGF14 o fattore di crescita dei fibroblasti 14 è una proteina essenziale presente principalmente nel cervello, in particolare nelle cellule di Purkinje . Queste cellule cerebrali sono responsabili del mantenimento di funzioni quotidiane come l’apprendimento e la coordinazione dei movimenti. FGF14 è fondamentale sia per consentire al cervello di svilupparsi in modo sano, sia per mantenerne la funzionalità una volta sviluppato. Ciò avviene contribuendo a facilitare due funzioni principali: la plasticità neuronale e l’eccitabilità neuronale.

La plasticità neuronale si riferisce al modo in cui il cervello si adatta e cambia nel tempo, creando nuove connessioni tra le cellule nervose e rafforzando quelle vecchie.

Quando il cervello non riesce a stabilire e mantenere efficacemente queste connessioni, non possiamo rispondere adeguatamente alle nuove esperienze, con conseguente riduzione della memoria e dell’apprendimento. Inoltre, un declino della plasticità è associato anche a diverse patologie cerebrali che compromettono la capacità cognitiva, come il morbo di Alzheimer.

L’eccitabilità neuronale si riferisce alla facilità con cui le cellule cerebrali riescono a comunicare tra loro inviando/ricevendo segnali elettrici.

Mantenere i corretti livelli di eccitabilità è fondamentale per garantire che le nostre cellule cerebrali non siano iperattive o ipoattive, poiché ciò potrebbe causare sintomi quali convulsioni (dovute a iperattività) o ritardi nei movimenti/alterazioni nelle reazioni (dovute a ipoattività).

FGF14 contribuisce specificamente a mantenere la plasticità e l’eccitabilità neuronale partecipando al meccanismo che consente al cervello di inviare segnali elettrici, chiamato potenziale d’azione . Un potenziale d’azione implica che il cervello invii informazioni sotto forma di segnali elettrici. Come i circuiti elettrici, le cellule cerebrali devono generare una tensione specifica per inviare il segnale. Questo processo è facilitato da proteine ​​cerebrali chiamate canali ionici del sodio . È noto che i canali ionici del sodio entrano in contatto fisico con FGF14 in punti specifici. Interruzioni di questa interazione fisica con FGF14 possono compromettere l’efficacia dell’invio dei segnali elettrici.  

Due tipi di atassia causati da mutazioni FGF14: SCA27A e SCA27B

In rari casi, anomalie genetiche possono causare una forma disfunzionale di FGF14 , che può causare atassia. A seconda del tipo di mutazione presente in FGF14 , si svilupperà l’atassia spinocerebellare 27 di tipo A (SCA27A) o l’atassia spinocerebellare 27 di tipo B (SCA27B) . Sia la SCA27A che la SCA27B sono due tipi di atassia, ma presentano sintomi diversi.

La SCA27A è una forma molto rara di atassia. È causata da mutazioni puntiformi o delezioni del gene FGF14 . I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall’infanzia all’età adulta. I sintomi sono anche piuttosto variabili. Sono comuni difficoltà di equilibrio, coordinazione, tremori, linguaggio e vista. Le persone affette da SCA27A possono anche presentare lievi deficit intellettivi o sintomi psichiatrici.

 La SCA27B è una forma comune di atassia. È causata da una mutazione ripetuta GAA nel gene FGF14 . I sintomi di solito iniziano tra la metà e la tarda età adulta. I sintomi sono molto variabili da persona a persona. I sintomi più comuni includono difficoltà di equilibrio, coordinazione, vertigini, linguaggio e vista.

Molte persone affette da SCA27B presentano sintomi episodici, il che significa che la loro condizione fluttua nel tempo. Possono avere periodi di benessere con pochi o nessun sintomo, seguiti da episodi in cui i sintomi dell’atassia diventano più gravi. Sono in fase di studio diversi tipi di farmaci per aiutare a trattare i sintomi della SCA27B.

Se desideri saperne di più su FGF14, dai un’occhiata a queste risorse della SCA27b Ataxia Foundation e SCA27B for Me .

 

Scritto da Paige Chandran Blair e curato da Asmer Aliyeva.

By Carlo
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BloggingInformazioni scientifiche
domenica, 25 Gennaio 2026

Svelare il ruolo dei mitocondri nella progressione della SCA6

Scritto da Yujia Li

A cura di Priscila Pereira Sena

La scoperta dei primi collegamenti tra la disfunzione mitocondriale e la progressione della SCA6 offre nuove prospettive per potenziali trattamenti.

L’atassia spinocerebellare di tipo 6 (SCA6) è una rara malattia neurologica tipicamente diagnosticata in età adulta. Porta a progressivi deficit motori dovuti a un’espansione delle ripetizioni CAG nel gene CACNA1A. Comprendere i meccanismi cellulari della SCA6 è fondamentale per una migliore comprensione della malattia.

Poiché il cervelletto controlla il movimento, lo studio si è concentrato principalmente su questa regione cerebrale. La corteccia cerebellare è composta da tre strati: lo strato molecolare, lo strato delle cellule di Purkinje e lo strato delle cellule granulari. Sebbene le cellule di Purkinje siano note per essere i neuroni principalmente colpiti nella SCA6, questo studio ha rivelato che anche altri neuroni della corteccia cerebellare sono interessati.

Per esplorare i meccanismi cellulari alla base della SCA6, i ricercatori hanno utilizzato un modello murino della malattia e hanno eseguito il sequenziamento dell’RNA su topi selvatici e SCA6 di sette mesi, uno stadio equivalente all’esordio precoce della malattia nell’uomo. Confrontando i risultati, hanno identificato una diffusa disregolazione genica causata dalla mutazione CACNA1A nei topi SCA6. Alcuni geni interessati sono ben noti, come quelli correlati al comportamento, mentre altri sono stati identificati per la prima volta. Tra i geni interessati, quelli correlati alla funzione mitocondriale erano significativamente sottoregolati, indicando una ridotta produzione di energia.

L’irregolarità mitocondriale è stata identificata in altri tipi di atassie spinocerebellari, come SCA1 e SCA7, e in altre malattie neuronali, come l’Alzheimer e il Parkinson. Tuttavia, questo studio è stato il primo a identificarla nella SCA6. I ricercatori hanno poi esplorato la disfunzione mitocondriale nella SCA6 attraverso diversi aspetti:

1) Diminuzione del potenziale di membrana mitocondriale allo stato di progressione della malattia   

Il potenziale di membrana mitocondriale è essenziale per la produzione di ATP (energia). I ricercatori lo hanno misurato utilizzando il segnale TMRE, un colorante fluorescente che rileva l’attività mitocondriale. All’esordio della malattia (7 mesi), non si sono osservate variazioni significative. Tuttavia, alla progressione della malattia (12 mesi), è stata osservata una significativa riduzione del potenziale di membrana mitocondriale nelle cellule di Purkinje e in altri neuroni, indicando una ridotta produzione di energia.

2) Aumento dello stress ossidativo nello stato di progressione della malattia   

L’alterazione del potenziale di membrana mitocondriale porta spesso a stress ossidativo, che danneggia le cellule. Un modo per misurare lo stress ossidativo è misurare i livelli di specie reattive dell’ossigeno (ROS). I ricercatori li hanno misurati a 9 mesi (fase iniziale) e 12 mesi (fase di progressione). Non sono state rilevate alterazioni nella fase iniziale della malattia, ma entro 12 mesi il danno ossidativo si era accumulato nelle cellule di Purkinje e negli interneuroni negli strati molecolari. Questi risultati hanno indicato che le cellule hanno subito effetti negativi più ampi.

3) Il danno mitocondriale progredisce nel tempo   

Considerata la situazione cellulare compromessa dei mitocondri, i ricercatori hanno ulteriormente esaminato la morfologia mitocondriale nelle cellule di Purkinje. Hanno utilizzato la microscopia elettronica per verificare la struttura dei mitocondri a 9 mesi (fase iniziale) e 18 mesi (fase avanzata). Nella fase iniziale, il numero di mitocondri è rimasto simile tra i topi SCA6 e quelli sani, ma i mitocondri SCA6 hanno mostrato segni di danno. Nella fase avanzata, il numero di mitocondri è rimasto stabile, ma le loro condizioni sono peggiorate, con danni ancora più gravi.

4) Mitofagia alterata nelle cellule di Purkinje SCA6 nella fase avanzata   

La mitofagia è il processo mediante il quale i mitocondri danneggiati vengono eliminati dalle cellule. Risultati precedenti indicavano che i mitocondri erano danneggiati, ma il loro numero rimaneva invariato nella malattia, il che potrebbe indicare una mitofagia difettosa nella SCA6. I ricercatori hanno valutato la mitofagia a 7 mesi (insorgenza della malattia) e a 18 mesi (fase avanzata). Non hanno riscontrato cambiamenti significativi all’esordio, ma a 18 mesi la mitofagia era significativamente ridotta, con conseguente accumulo di mitocondri danneggiati.

Per convalidare i loro risultati negli esseri umani, i ricercatori hanno anche esaminato la funzione mitocondriale nei pazienti con SCA6. Nei pazienti con SCA6 è stato osservato un aumento doppio del lattato (un marcatore di metabolismo energetico alterato). Inoltre, livelli elevati di altri metaboliti correlati alla fosforilazione ossidativa indicavano un danno nella produzione di energia mitocondriale nei pazienti, supportando ulteriormente i risultati nel modello murino di SCA6.

Questa ricerca fornisce la prima prova del coinvolgimento della disfunzione mitocondriale nella progressione della SCA6. Sebbene le cellule di Purkinje siano state a lungo considerate le cellule primarie colpite, questo studio rivela che anche altri neuroni, come gli interneuroni, sono colpiti. Poiché il danno mitocondriale peggiora con il progredire della malattia, potrebbe contribuire direttamente al deterioramento osservato nella SCA6.

In futuro, il targeting della funzione mitocondriale potrebbe rappresentare nuove opportunità terapeutiche. Inoltre, il monitoraggio della salute mitocondriale potrebbe fungere da potenziale biomarcatore per monitorare la progressione della malattia e valutare approcci terapeutici.

Parole chiave

Mitocondri: i mitocondri sono piccoli organelli presenti all’interno delle cellule. Il loro ruolo principale è produrre energia (ATP) per il mantenimento dell’attività cellulare.

Sequenziamento dell’RNA: il sequenziamento dell’RNA è una tecnica utilizzata per analizzare la quantità e la sequenza dell’RNA in un campione. L’analisi può rivelare l’espressione genica e identificare nuovi geni.

Potenziale di membrana mitocondriale: carica elettrica accumulata dai mitocondri per favorire la produzione di ATP.

Interneuroni: tipo di neurone che agisce come messaggero collegando altri neuroni.

Specie reattive dell’ossigeno (ROS): le ROS sono molecole altamente reattive che contengono ossigeno. Sebbene le ROS siano importanti per le funzioni cellulari, il loro accumulo porta a stress ossidativo nelle cellule, che è collegato a diverse patologie.

Dichiarazione di conflitto di interessi

L’autore e l’editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Citazione dell'articolo recensito

Leung TCS, Fields E, Rana N, Shen RYL, Bernstein AE, Cook AA, Phillips DE, Watt AJ. Il danno mitocondriale e la mitofagia alterata contribuiscono alla progressione della malattia nell’SCA6. Acta Neuropathol, 29 gennaio 2024;147(1):26. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38286873/

By Carlo
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Blogging
lunedì, 19 Gennaio 2026

SCA1 – Atassia Spinocerebellare di tipo 1

Questa testimonianza nasce dal bisogno di fare chiarezza e dare un nome alle cose. Raccontare cos’è la SCA1 non significa solo descrivere una patologia rara, ma condividere un’esperienza vissuta, fatta di diagnosi, cambiamenti, adattamenti e consapevolezza. Informare è un primo passo per ridurre l’isolamento e costruire comprensione.

La SCA1 (Spinocerebellar Ataxia di tipo 1) è una malattia neurologica rara, appartenente al gruppo delle atassie ereditarie. È una patologia genetica, autosomica dominante e degenerativa, che colpisce principalmente il cervelletto e le sue connessioni.

Questo articolo ha l’obiettivo di fornire informazioni chiare e accessibili, utili a persone con atassia, familiari, caregiver e a chi desidera comprendere meglio questa condizione.

Cos’è la SCA1

La SCA1 è causata da una mutazione del gene ATXN1, che porta alla produzione di una proteina anomala. Nel tempo, questa alterazione provoca una progressiva sofferenza delle cellule nervose, in particolare di quelle coinvolte nel controllo del movimento e dell’equilibrio.

Trasmissione genetica

La SCA1 è una malattia autosomica dominante:

  • è sufficiente una sola copia del gene mutato per sviluppare la patologia;

  • ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditarla;

  • può colpire uomini e donne in egual misura.

Questa caratteristica rende la SCA1 una patologia che coinvolge non solo l’individuo, ma spesso intere famiglie, anche sul piano emotivo e decisionale.

Andamento della malattia

La SCA1 è una patologia degenerativa, cioè tende a progredire nel tempo. L’esordio e la velocità di progressione possono variare molto da persona a persona.

I sintomi più frequenti includono:

  • difficoltà di equilibrio e coordinazione;

  • andatura instabile;

  • disartria (disturbo della parola);

  • difficoltà nella deglutizione;

  • rigidità o debolezza muscolare;

  • affaticamento e riduzione dell’autonomia.

Esiste una cura?

Attualmente non esiste una cura risolutiva per la SCA1.

Sono però fondamentali le terapie di supporto, che possono migliorare la qualità della vita:

  • fisioterapia continuativa e mirata;

  • logopedia;

  • follow-up neurologico;

  • supporti e ausili personalizzati;

  • presa in carico multidisciplinare.

La ricerca scientifica è attiva, con studi su terapie innovative (come approcci genetici e molecolari), anche se ad oggi non sono disponibili trattamenti definitivi.

Vivere con la SCA1

Vivere con una patologia genetica e degenerativa significa affrontare sfide fisiche, psicologiche e sociali. È importante sottolineare che:

  • la malattia non definisce la persona;

  • informazione, consapevolezza e supporto fanno la differenza;

  • il ruolo delle associazioni è fondamentale per orientamento, tutela dei diritti e sostegno.

Il ruolo di AISA

AISA è al fianco delle persone con atassia e delle loro famiglie per:

  • diffondere informazione corretta;

  • sostenere la ricerca;

  • promuovere inclusione e diritti;

  • creare una rete di supporto e condivisione.

Conoscere l’atassia significa ridurre l’isolamento e costruire maggiore consapevolezza.

Testimonianza a cura di Carlo Mancini, persona con atassia SCA1

By Carlo
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Blogging
lunedì, 29 Dicembre 2025

6 consigli per migliorare la salute mentale quando si convive con l’atassia

Autore ospite: Ellie Martin.

Tutti abbiamo giornate in cui non ci sentiamo noi stessi e qualsiasi compito può sembrare opprimente o impossibile da portare a termine. 

La salute mentale è fondamentale per il benessere generale e la qualità della vita. Affrontare le sfide della vita con l’atassia può essere difficile. Pertanto, dare priorità alla salute mentale è importante per affrontare efficacemente questi ostacoli e promuovere la resilienza. Una forte attenzione al benessere mentale non solo aiuta le persone affette da atassia a gestire le proprie condizioni, ma le incoraggia anche a sostenere i propri bisogni, perseguire i propri obiettivi e coltivare un senso di autostima e appartenenza. Promuovendo la consapevolezza sulla salute mentale e l’accesso a servizi di supporto adeguati, possiamo offrire alle persone l’opportunità di migliorare il benessere mentale.

Ogni momento è buono per pensare a come migliorare la nostra salute mentale attraverso la cura di sé. Ecco alcuni dei miei consigli su come migliorare la salute mentale mentre si convive con l’atassia.

1. Trascorri del tempo con amici e familiari

Per avere una salute mentale positiva, circondarsi di amici e familiari può migliorare l’umore e l’autostima. Vedere i miei amici o stare con la mia famiglia mi rende felice e riduce lo stress. Stare con persone a cui voglio bene riduce la sensazione di solitudine. La psicologa Naomi Torres-Mackie afferma che “Come esseri umani, prosperiamo in connessione con gli altri, non solo a livello psicologico ma anche fisiologico”. Non trascorrendo del tempo con amici e familiari, si può provare solitudine. Tendo a sentirmi isolata e sola quando non trascorro del tempo con le persone a cui voglio bene, quindi cerco di vedere gli amici il più possibile.

2. Esercizio

Essere attivi aiuta la salute fisica generale, ma è noto che favorisce anche la salute mentale. La Mayo Clinic afferma che l’esercizio fisico può aiutare a migliorare l’umore e ad alleviare i sintomi di depressione e ansia. Svolgere un’attività fisica aiuta a distrarre il cervello dai pensieri negativi e a concentrarsi su quelli positivi. Quando torno a casa dalla palestra, mi sento sempre bene con me stessa e con la consapevolezza di aver raggiunto un obiettivo. Facendo esercizio fisico ogni giorno, il cervello rilascia endorfine che ti danno una sensazione di energia per tutto il giorno. Per quanto riguarda l’attività fisica, mi piace fare passeggiate e giri in bicicletta con mia madre, nuotare, fare yoga ed escursioni. L’esercizio fisico aiuta anche a combattere lo stress. Lo stress provoca tensione nel corpo, il che porta a crampi muscolari, dolori articolari, mal di schiena, insonnia, mal di stomaco e molto altro. L’esercizio fisico è un modo semplice e efficace per liberarsi dallo stress e rafforzare i muscoli, con benefici anche per la mente.

3. Riposo e terapia

Alcuni giorni della settimana possono sembrare pieni di cose da fare e possono essere opprimenti. Prendersi del tempo per rilassarsi è importante. Riposare è un modo per ricaricarsi, sia mentalmente che fisicamente. Quando ci sono troppe cose da fare, a volte il nostro corpo non riesce a tenere il passo, quindi dobbiamo pianificare un momento per riposare. Pensavo di non avere tempo per riposare, ma mi sono resa conto di quanto fosse benefico. Dopo il riposo, il mio corpo si sentiva meglio e mi ha aiutato a concentrarmi su me stessa. Un altro consiglio per prendersi cura di sé è andare in terapia. Vedo uno psicologo ogni settimana e mi aiuta molto. Durante l’università, non pensavo di aver bisogno di uno psicologo, ma avevo difficoltà mentali. Non ho ricevuto la diagnosi ufficiale di atassia cerebellare fino a dopo aver finito l’università e lo stress di gestire tutti i miei sintomi da sola era stressante. Dopo la laurea, ho deciso di cercare aiuto e sono contenta di averlo fatto. È bello trovare uno psicologo che capisca cosa devono affrontare le persone con patologie croniche.

4. Tenere un diario

Tenere un diario è un ottimo strumento per prendersi cura di sé. È un ottimo modo per esprimere i propri sentimenti e liberarsi delle emozioni negative. Scrivere su carta qualsiasi sentimento negativo aiuta a liberarsi dalla mente. I diari guidati propongono domande diverse per ogni giorno, come: “Per cosa sei grato?” O “Qual è il tuo obiettivo per oggi?”

5. Fai ciò che ti rende felice!

Dedicarsi ad attività che portano gioia e appagamento è essenziale per mantenere uno stile di vita sano ed equilibrato. Che si tratti di coltivare hobby, trascorrere del tempo con i propri cari o semplicemente prendersi del tempo per apprezzare la bellezza che ci circonda, dare priorità alla felicità arricchisce il nostro benessere generale. Fare sempre la stessa cosa ogni giorno può stancare, il che può portare a infelicità o a uno stato d’animo spiacevole. Fare le cose che mi rendono felice riduce i pensieri e i sentimenti negativi. Alcune cose che mi piacciono sono l’arte e la fotografia. Mi piace anche andare in bicicletta con mia madre quando il tempo è bello. Fare cose che rendono felici gli altri è positivo, ma è positivo anche ritagliarsi del tempo per sé stessi, in modo da non sprecare energie.

6. App e podcast

Ho un paio di app per la cura di me stessa che uso regolarmente. Una di queste si chiama Finch. Finch mi permette di creare obiettivi giornalieri e, quando li raggiungo, accumulo punti. Ogni punto che ottengo mi permette di allevare il mio uccellino virtuale. Posso anche invitare gli amici a unirsi a me e possiamo scambiarci messaggi di supporto. Se raggiungo i miei obiettivi giornalieri, posso invitare i miei amici a fare escursioni con me tramite l’app. Un’altra app che uso si chiama I Am. Ogni giorno l’app mi invia 2-3 citazioni positive per aiutarmi ad affrontare la giornata. 

Ci sono diversi ottimi podcast che parlano anche di salute mentale. Uno dei miei preferiti è “Two Disabled Dudes”. Sean e Kyle parlano della convivenza con una disabilità e delle sfide che ne derivano. Ogni episodio inizia con un segmento sulla salute mentale e su come affrontarla. 

Mentre non vedete l’ora che arrivi il caldo e di trascorrere più tempo all’aria aperta per fare il pieno di vitamina D, spero che queste strategie vi siano utili. È sempre importante prendersi cura della propria salute mentale oltre che di quella fisica. Seguendo questi consigli, la cura di sé può diventare parte integrante della vostra routine quotidiana.

 

Disclaimer: Consultate sempre il vostro medico o un altro operatore sanitario qualificato per qualsiasi domanda riguardante una condizione medica o un trattamento, e prima di intraprendere un nuovo regime di salute, esercizio fisico, trattamento o integratore alimentare. Le opinioni espresse in questo articolo sono quelle dell’autore. NAF non promuove alcun prodotto o servizio. 

 
Riferimenti
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Informazioni sull'autore Mi chiamo Ellie Martin e sono affetta da una rara forma di atassia cerebellare. Mi sono recentemente laureata in servizi riabilitativi. Ho scritto questo articolo come parte di una serie di blog per condividere le informazioni che ho appreso, insieme ad alcune esperienze personali sull'argomento.

Leggi i miei articoli precedenti:

By Carlo
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Informazioni scientifiche
sabato, 13 Dicembre 2025

Trattamento delle mutazioni delle malattie alla fonte.

Scritto da Ross Pelzel  

A cura di Eder Xhako, PhD e Celeste Suart, PhD

Lo splicing alternativo produce diverse versioni di proteine ​​che derivano dallo stesso gene. In molte malattie neurodegenerative, questo processo si traduce in proteine ​​disfunzionali che causano i sintomi della malattia. In Shorrock et al., gli autori studiano come avviene lo splicing alternativo in una varietà di SCA. Concludono che lo splicing alternativo è coerente tra le malattie e durante la progressione. Questo getta luce su un nuovo ed entusiasmante percorso per potenziali trattamenti.

Un sottoinsieme di atassie spinocerebellari (SCA) è causato da geni che contengono un’espansione del tratto poliglutammico (polyQ) della proteina mutata. Queste espansioni possono portare alla disregolazione di molti altri geni. Sebbene sia stato dimostrato che questa disregolazione genica in ultima analisi determina i fenotipi tipici dei pazienti, recentemente lo splicing alternativo è stato implicato come marcatore presintomatico delle SCA e di altre malattie neurodegenerative.

Lo splicing alternativo è un modo in cui una cellula può aumentare la diversità delle proteine ​​che produce. I geni sono costituiti da introni ed esoni. Gli esoni sono regioni di un gene che possono produrre una proteina. Gli introni sono regioni di un gene che separano gli esoni e sono importanti per la regolazione del gene, tuttavia, non formano la proteina finale. Alterando il punto in cui inizia la produzione proteica o quali esoni sono inclusi nella proteina, la cellula può produrre più proteine ​​da un singolo gene. Il tipo più comune di splicing alternativo è chiamato “salto dell’esone”, il che significa che uno degli esoni di un gene viene “saltato”, quindi non viene incluso nella produzione di una proteina. Sebbene lo splicing alternativo sia un evento normale, in uno stato patologico possono verificarsi nuovi eventi di splicing alternativo che non sono normalmente osservati in una cellula. È noto che questo fenomeno si verifica in diverse malattie neurodegenerative ed è noto che contribuisce alla progressione di queste patologie. Tuttavia, sebbene sia noto che lo splicing alternativo esiste nelle SCA, si sa molto poco sul suo contributo alla progressione della malattia.

Gli autori di questo articolo hanno cercato di rispondere a questa domanda su come lo splicing alternativo contribuisca alla progressione delle SCA confrontando set di dati già esistenti provenienti da esperimenti di sequenziamento dell’RNA che coinvolgono diversi modelli murini di SCA 1, 3 e 7. Il sequenziamento dell’RNA è il processo di quantificazione dell’espressione dei geni nel tessuto sequenziato. Esaminando questi set di dati, gli autori sono stati in grado di determinare la quantità di splicing alternativo presente in ciascuno dei modelli murini di SCA.

L’attenzione principale di questo articolo è stata rivolta a una forma di splicing alternativo chiamata “salto dell’esone”. Questa è la forma di splicing alternativo che si è scoperto essere la causa maggiore di danno nella malattia. Dopo aver analizzato gli eventi di salto dell’esone in tutti i set di dati, gli autori hanno scoperto che lo “salto dell’esone” era comune in tutti i tipi di SCA e nei modelli esaminati nei set di dati prima dell’inizio dei sintomi. Gli eventi di salto sono rimasti costanti durante la progressione della malattia. Successivamente, lo “salto dell’esone” è stato esaminato specificamente nei pathway che sono noti per essere interessati durante l’SCA. Analogamente, gli autori hanno osservato che gli eventi di “salto dell’esone” si sono verificati a tassi simili in tutti i modelli di SCA, indipendentemente dall’età e dal tipo di SCA. È stato anche osservato che questi eventi di “salto dell’esone” continuavano a verificarsi negli stessi pathway per tutta l’età degli animali. Questo è importante perché questo “salto dell’esone” si verifica negli stessi geni durante la progressione della malattia, offrendo un ampio intervallo di tempo in cui potenzialmente invertire questo fenomeno e migliorare la malattia.

Per verificare se questo splicing esonico potesse essere un potenziale bersaglio per i trattamenti della malattia, gli autori hanno esaminato più set di dati con modelli murini di SCA 1, 3 e 7. In questi set di dati, gli autori hanno esaminato esperimenti in cui i topi erano stati trattati con diverse forme di trattamento per SCA. Gli autori hanno sorprendentemente scoperto che gli eventi di salto esonico sono diminuiti nei pathway rilevanti per la malattia in tutti i tipi di SCA e modelli murini, indipendentemente dal trattamento terapeutico. Questa scoperta dimostra che la riduzione dello salto esonico potrebbe essere importante nel migliorare i sintomi e la progressione dell’SCA. Questo è importante in quanto il trattamento diretto dello salto esonico potrebbe anche migliorare i sintomi. Prendere di mira lo salto esonico impedirebbe la produzione di proteine ​​disfunzionali. I trattamenti attuali mirano a ridurre la quantità di proteine ​​disfunzionali prodotte.

Nel complesso, gli autori hanno stabilito che lo skipping dell’esone è un fenomeno rilevante per la malattia che si verifica in diverse SCA. Hanno scoperto che lo skipping dell’esone si verifica in modo simile con la progressione della malattia. Ciò significa che la gravità della malattia o l’età non sembrano influenzare questi eventi di skipping dell’esone. I cambiamenti iniziano persino prima che i sintomi della SCA diventino visibili. Hanno anche scoperto che il trattamento di queste SCA porta alla riduzione di questi eventi di skipping dell’esone. Ciò solleva l’importante questione se il trattamento diretto degli eventi di skipping dell’esone possa o meno migliorare la progressione della malattia. Fornisce inoltre una solida base per studiare gli eventi di skipping dell’esone come potenziale modalità di trattamento per le SCA in futuro.

È importante sottolineare che questa scoperta di eventi di salto esonico nell’alopecia androgenetica (SCA) non dipende dall’età o dalla gravità della malattia. Ciò significa che qualsiasi trattamento somministrato per lo salto esonico può essere somministrato in qualsiasi momento, indipendentemente dalla progressione della malattia o dall’età del paziente. Questo è diverso da qualsiasi trattamento attuale per l’alopecia androgenetica (SCA), che dipende dalla gravità della malattia. Probabilmente, questo significherà un trattamento unico per i pazienti con SCA, più accessibile a un maggior numero di pazienti. Nel complesso, questa scoperta rappresenta un nuovo entusiasmante percorso per la ricerca di un potenziale nuovo tipo di trattamento per l’alopecia androgenetica (SCA).

Dichiarazione di conflitto di interessi

L’autore e l’editore non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Citazione dell'articolo recensito

Shorrock HK, Lennon CD, Aliyeva A, Davey EE, DeMeo CC, Pritchard CE, Planco L, Velez JM, Mascorro-Huamancaja A, Shin DS, Cleary JD, Berglund JA. Una diffusa disregolazione dello splicing alternativo si verifica in modo presintomatico nelle atassie spinocerebellari con espansione CAG. Cervello. 1 febbraio 2024;147(2):486-504. (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10834251/)

By Carlo
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Istantanea
martedì, 9 Dicembre 2025

Istantanea: Che cos’è la scala della sindrome cognitivo-affettiva ?

La sindrome cognitivo-affettiva cerebellare (CCAS) è una condizione in cui le capacità cognitive ed emotive sono compromesse a causa di danni al cervelletto. Storicamente, il cervelletto è stato identificato come la parte del cervello coinvolta nel movimento e nell’equilibrio, tuttavia la scoperta della CCAS ha ampliato significativamente il suo ruolo nella cognizione e nella regolazione emotiva.

La scala della sindrome cognitivo-affettiva cerebellare (CCAS) è un test clinico completo per valutare la presenza e la gravità della CCAS in soggetti con disturbi cerebellari. La scala è stata progettata per identificare i deficit cognitivi ed emotivi dovuti a disfunzione cerebellare utilizzando un’ampia gamma di test. La scala include test per valutare la memoria di lavoro, la pianificazione, la flessibilità cognitiva e il ragionamento astratto, essenziali per il comportamento orientato agli obiettivi e il processo decisionale adattivo. Inoltre, la scala si espande a test che si concentrano sull’organizzazione visuo-spaziale, sulla memoria e sulle abilità, suggerendo il contributo del cervelletto all’elaborazione spaziale (la capacità di comprendere la posizione e l’orientamento nello spazio) e alla consapevolezza.

La scala CCAS è un processo strutturato che comprende componenti quantitative e qualitative. L’elemento quantitativo include compiti standardizzati utilizzati per stimare specifiche capacità cognitive spaziali, linguistiche e mnemoniche. La valutazione include la valutazione di abilità linguistiche come la fluenza verbale e la grammatica, a indicare che il cervelletto svolge una funzione chiave nell’elaborazione del linguaggio e nella comunicazione. L’approccio qualitativo della scala prevede osservazioni cliniche e valutazioni soggettive dei disturbi dell’umore, delle capacità emotive e delle interazioni sociali dell’individuo. Offre vantaggi, tra cui tempi di somministrazione relativamente brevi, che facilitano la valutazione e la valutazione del funzionamento cognitivo e affettivo nei pazienti con disfunzioni cerebellari da parte dei medici impegnati. In sostanza, monitora la progressione dei sintomi nel tempo, consentendo interventi tempestivi e approcci riabilitativi. Nonostante i vantaggi, la scala presenta dei limiti, come l’insufficienza di dati normativi dovuta all’assenza di dati per gruppi specifici di persone, tra cui bambini, anziani e popolazioni di diversa estrazione culturale.

In futuro, si dovrebbe dare maggiore priorità all’aggiornamento e alla validazione della scala CCAS per adattarla a diverse popolazioni e contesti clinici diversi. La scala CCAS valuta sistematicamente i deficit cognitivi ed emotivi derivanti da danno cerebellare. È affidabile, valida e utile sia nella ricerca che nella clinica.

Se desideri saperne di più sul CCAS e sulla scala CCAS, dai un’occhiata a questo articolo della National Ataxia Foundation sullo sviluppo della scala CCAS .

Scritto da Prapti Chakraborty e curato da Asmer Aliyeva.

Riferimenti

Ahmadian, N., Baarsen, K. van, Zandvoort, M. van e Robe, PA (2019). La sindrome cognitivo-affettiva cerebellare: una meta-analisi [Revisione di La sindrome cognitivo-affettiva cerebellare: una meta-analisi]. The Cerebellum, 18(5), 941. Springer Science+Business Media. https://doi.org/10.1007/s12311-019-01060-2

Argyropoulos, GPD, Dun, K. van, Adamaszek, M., Leggio, M., Manto, M., Masciullo, M., Molinari, M., Stoodley, CJ, Overwalle, FV, Ivry, RB, & Schmahmann, JD (2019). La sindrome cerebellare cognitivo-affettiva/di Schmahmann: un documento della task force [Revisione di La sindrome cerebellare cognitivo-affettiva/di Schmahmann: un documento della task force]. The Cerebellum, 19(1), 102. Springer Science+Business Media. https://doi.org/10.1007/s12311-019-01068-8

Blanchard, JJ, Bradshaw, K., Garcia, CP, Nasrallah, HA, Harvey, PD, Casey, DE, Csoboth, C., Hudson, JI, Julián, L., Lentz, E., Nuechterlein, KH, Perkins, DO, Skale, TG, Snowden, LR, Tandon, R., Tek, C., Velligan, DI, Vinogradov, S., & O’Gorman, C. (2017). Esame dell’affidabilità e della validità dello studio nazionale multicentrico Clinical Assessment Interview for Negative Symptoms nell’ambito della gestione della schizofrenia nella pratica clinica (MOSAIC). Schizophrenia Research, 185, 137. https://doi.org/10.1016/j.schres.2017.01.011

Clark, CM, Belcheir, MJ, Strohfus, PK e Springer, PJ (2011). Sviluppo e descrizione della scala di valutazione cultura/clima. Journal of Nursing Education, 51(2), 75. https://doi.org/10.3928/01484834-20111230-01

Hoche, F., Guell, X., Vangel, M., Sherman, JC e Schmahmann, JD (2017). La scala cognitivo-affettiva cerebellare/sindrome di Schmahmann. Brain, 141(1), 248. https://doi.org/10.1093/brain/awx317

Maas, RPPWM, Killaars, S., Warrenburg, BPC van de e Schutter, DJLG (2021). La scala della sindrome cognitivo-affettiva cerebellare rivela deficit neuropsicologici precoci nei pazienti con SCA3. Journal of Neurology. https://doi.org/10.1007/s00415-021-10516-7

Manto, M., & Mariën, P. (2015). Sindrome di Schmahmann: identificazione del terzo pilastro dell’atassiologia clinica. Cerebellum & Ataxias, 2(1). https://doi.org/10.1186/s40673-015-0023-1

Ocampo, AC, Restubog, SLD, Liwag, ME, Wang, L. e Petelczyc, C. (2018). Il mio coniuge è il mio punto di forza: effetti interattivi del supporto organizzativo e coniugale percepito nel predire l’adattabilità e i risultati di carriera. Journal of Vocational Behavior, 108, 165. https://doi.org/10.1016/j.jvb.2018.08.001

Schmahmann, JD, e Sherman, JC (1998). La sindrome cognitivo-affettiva cerebellare. Brain, 121(4), 561. https://doi.org/10.1093/brain/121.4.561

Starowicz–Filip, A., Milczarek, O., Kwiatkowski, S., Bętkowska-Korpała, B., & Prochwicz, K. (2013). “Sindrome affettiva cognitiva cerebellare CCAS – un caso clinico.” Archivi di Psichiatria e Psicoterapia, 15(3), 57. https://doi.org/10.12740/app/18666

Thieme, A., Roeske, S., Faber, J., Sulzer, P., Minnerop, M., Elben, S., Jacobi, H., Reetz, K., Dogan, I., Barkhoff, M., Konczak, J., Wondzinski, E., Siebler, M., Mueller, O., Sure, U., Schmahmann, JD, Klockgether, T., Synofzik, M., & Timmann, D. (2020). Validazione di una versione tedesca della Cerebellar Cognitive Affective/Sindrome di Schmahmann: versione preliminare e protocollo di studio. Neurological Research and Practice, 2(1). https://doi.org/10.1186/s42466-020-00071-3

Wan, N., Chen, Z., Wan, L., Tang, B. e Jiang, H. (2020). Imaging RM di SCA3/MJD [Revisione dell’imaging RM di SCA3/MJD]. Frontiers in Neuroscience, 14. Frontiers Media. https://doi.org/10.3389/fnins.2020.00749

By Carlo
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lunedì, 1 Dicembre 2025

Capire il disturbo del linguaggio nell’atassia cerebellare

Scritto da Allison Hilger, PhD, CCC-SLP
Revisionato da Celeste Suart, PhD

Sapevi che l’atassia cerebellare influenza il modo in cui viene pronunciato il linguaggio più di quanto non lo sia la sua comprensione? Scopri perché la naturalezza del linguaggio è importante.

Hai mai sentito qualcuno parlare in un modo che suona un po’ innaturale, anche se riesci a capirlo perfettamente? Questo è spesso il caso delle persone affette da atassia cerebellare, una patologia neurologica che compromette la coordinazione dei movimenti, inclusa la parola.

Quando il cervelletto (la parte del cervello che aiuta a controllare i movimenti) è danneggiato, il linguaggio può risultare alterato. Questa condizione è chiamata disartria atassica. Ma in che modo influisce esattamente sul linguaggio? È più difficile capire ciò che viene detto o semplicemente suona insolito?

Questo studio, condotto da ricercatori dell’Università del Colorado a Boulder, si è proposto di rispondere a questa domanda confrontando persone con atassia con individui sani. I ricercatori si sono concentrati su due aspetti del linguaggio:

  • Intelligibilità : quanto bene gli ascoltatori riescono a comprendere le parole pronunciate?
  • Naturalezza : il discorso suona ritmicamente e melodicamente normale oppure suona insolito e robotico?

I loro risultati hanno rivelato che le persone con atassia non hanno necessariamente difficoltà a farsi capire, ma il loro linguaggio risulta meno naturale. Questa distinzione è importante perché, anche se una persona è comprensibile, il suo linguaggio potrebbe comunque influire sulla sua sicurezza e sulla sua capacità di comunicare.

Come è stato condotto lo studio?

I ricercatori hanno registrato campioni di parlato di 27 persone con atassia e 28 partecipanti di controllo di età e sesso simili. I partecipanti di controllo sono partecipanti alla ricerca senza diagnosi neurologica da confrontare con i partecipanti con atassia. Gli studenti di logopedia hanno poi ascoltato queste registrazioni e ne hanno valutato l’intelligibilità e la naturalezza. L’intelligibilità è stata misurata chiedendo agli studenti di trascrivere ciò che veniva detto e calcolando quante parole avevano trascritto correttamente. La naturalezza è stata misurata su una scala da 1 a 7, da molto innaturale a molto naturale. Lo studio ha anche esaminato altri fattori come età, sesso, gravità dell’atassia e tempo trascorso dalla diagnosi per verificare se questi avessero un ruolo nel modo in cui il linguaggio veniva influenzato.

Risultati principali: cosa hanno scoperto?

Cosa hanno scoperto? Nel complesso, le persone con atassia presentavano un’intelligibilità relativamente inalterata, ma si riscontravano differenze nella naturalezza del parlato. In altre parole, le persone con atassia erano quasi altrettanto comprensibili dei parlanti del gruppo di controllo. In media, le persone con atassia erano comprensibili al 94%, il che significa che gli ascoltatori riuscivano a comprendere accuratamente il 94% di ciò che veniva detto, rispetto al 99% dei parlanti del gruppo di controllo. Ciò significa che gli ascoltatori riuscivano generalmente a capire ciò che le persone con atassia dicevano, anche se il loro parlato non era perfetto.

Tuttavia, la naturalezza del parlato è stata influenzata dai parlanti con atassia. Le persone con atassia hanno ottenuto un punteggio medio di naturalezza di 3,37 su sette, mentre i parlanti del gruppo di controllo hanno ottenuto un punteggio di 5,60 su sette. Inoltre, più grave era l’atassia, più veniva valutata come innaturale.

Tuttavia, anche il tempo trascorso dalla diagnosi di atassia ha giocato un ruolo: i pazienti con atassia a lungo termine presentavano punteggi di naturalezza leggermente peggiori. Fattori come età, sesso e qualità della vita auto-riferita non hanno influenzato significativamente l’intelligibilità o la naturalezza. Questi risultati suggeriscono che il parlato nelle persone con atassia suona meno naturale. Ciò è probabilmente dovuto a una prosodia compromessa nel controllo dell’intonazione, dell’intensità e della tempistica. Tuttavia, il parlato è ancora generalmente comprensibile.

Perché questo è importante?

Questi risultati forniscono preziose informazioni sul ruolo del cervelletto nella produzione del linguaggio. In particolare, mostrano come il cervelletto contribuisca alla coordinazione, al ritmo e alla fluidità del linguaggio. Lo studio evidenzia che, sebbene il cervelletto possa non essere essenziale per la produzione di un linguaggio intelligibile, è fondamentale per garantire che il linguaggio risulti naturale e fluido. Questo spiega perché gli individui con atassia cerebellare spesso percepiscono un linguaggio comprensibile ma che suona irregolare o innaturale. Avere un linguaggio meno naturale può influire sulla capacità di una persona di comunicare efficacemente nelle situazioni sociali. Comprendere queste specifiche compromissioni può aiutare i logopedisti a sviluppare terapie mirate che si concentrino non solo sulla chiarezza, ma anche sul miglioramento della prosodia, dell’intonazione e del ritmo del linguaggio per gli individui con danni o patologie cerebellari.

In che modo queste scoperte si conciliano con ciò che già sappiamo su questa malattia?

Questa scoperta è in linea con quanto già sappiamo sull’atassia cerebellare e sui suoi effetti sulla coordinazione dei movimenti, incluso il linguaggio. Ricerche precedenti hanno dimostrato che il cervelletto svolge un ruolo chiave nella regolazione fine delle azioni motorie, tra cui la precisione del tempismo e del ritmo necessari per un linguaggio chiaro e naturale.

Tuttavia, studi precedenti si sono concentrati principalmente sull’intelligibilità del parlato, ovvero sulla capacità o meno di comprendere una persona affetta da atassia. Questo studio si basa su tali conoscenze, dimostrando che, sebbene l’intelligibilità rimanga relativamente preservata, la naturalezza del parlato risulta significativamente compromessa. Questa scoperta rafforza l’idea che il cervelletto sia essenziale per la regolazione della prosodia, del tono e della fluidità del parlato, piuttosto che solo dell’articolazione.

Inoltre, questi risultati completano le nostre conoscenze sul controllo motorio nell’atassia. Le persone con atassia hanno difficoltà a coordinare i movimenti fluidi. Questo porta a sintomi come camminata instabile, difficoltà nelle attività motorie fini e, ora, a una comprensione più chiara dei modelli di linguaggio irregolari. Questo studio colma il divario tra funzione motoria e linguaggio. Sottolinea che il ruolo del cervelletto si estende oltre l’equilibrio e il movimento. Il cervelletto contribuisce anche a modellare il modo in cui il linguaggio suona in un contesto sociale e comunicativo.

Parole chiave

Intelligibilità: la percentuale di parole correttamente comprese.

Naturalezza: come i modelli di linguaggio si adattano ai modelli previsti di velocità, ritmo, intonazione e intensità

Disartria atassica: disturbo del linguaggio causato da disfunzione cerebellare

Dichiarazione di conflitto di interessi

L’autore e il curatore non hanno conflitti di interesse da dichiarare. L’autore di questo riassunto faceva parte del team di ricerca originale. Questa ricerca è stata finanziata dal NIH NIDCD F31, DC017877-01A1 e dal Council of Academic Programs in Communication Sciences and Disorders.

Citazione dell'articolo recensito

Hilger, A., Cloud, C., & Fahey, T. (2023). Il disturbo del linguaggio nell’atassia cerebellare influenza la naturalezza più dell’intelligibilità.  The Cerebellum ,  22 (4), 601-612.

By Carlo