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Categoria: Istantanea

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Istantanea
martedì, 25 Agosto 2026

Cos’è la levacetilleucina?

La levacetilleucina, venduta con il nome commerciale Aqneursa, è un trattamento approvato dalla FDA per la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC). Si tratta di un farmaco orale, approvato dalla FDA nel settembre 2024 e successivamente dall’Unione Europea nel gennaio 2026. Il suo esatto meccanismo d’azione non è ancora del tutto chiaro, ma si ritiene che agisca ripristinando la disregolazione energetica del sistema nervoso centrale. Questo è ciò che allevia i sintomi neurologici presenti nella NPC. La levacetilleucina è inoltre in fase III di sperimentazione clinica per l’atassia-telangiectasia (AT) ed è oggetto di studio per il trattamento di altre patologie, tra cui l’atassia spinocerebellare di tipo 6 (SCA6), l’atassia episodica di tipo 2 (EA2), le gangliosidosi GM2 e la sclerosi multipla (SM).

Come funziona?

La levacetilleucina è anche chiamata N-acetil-L-leucina (NALL). Si tratta di una forma modificata dell’amminoacido leucina. Gli amminoacidi sono i mattoni delle proteine. La leucina è classificata come amminoacido essenziale perché il corpo non è in grado di produrla, ma può essere assunta attraverso l’alimentazione.

Sono stati proposti diversi meccanismi d’azione per la NALL. La modificazione N-acetilasi della leucina le permette di superare la barriera emato-encefalica e di entrare nelle cellule più facilmente rispetto alla leucina non modificata. Una volta all’interno delle cellule, la NALL reagisce con le proteine ​​cellulari trasformandosi in leucina, normalizzando così la produzione di energia.

La NALL svolge anche altre funzioni all’interno della cellula. Uno studio pubblicato su  PLOS One  ha dimostrato che la NALL può influenzare la localizzazione dei regolatori genici essenziali per i processi lisosomiali e autofagici , ovvero i sistemi responsabili dello smaltimento e del riciclo dei rifiuti cellulari. In modelli di malattia del carcinoma nasofaringeo (NPC), è stato inoltre osservato che il trattamento con NALL ripristina le disfunzioni lisosomiali e autofagiche presenti nella patologia.

Levacetilleucina nel trattamento delle malattie

L’uso dell’acetilleucina nel trattamento di diverse patologie è iniziato in Francia negli anni ’50 per la vertigine acuta, con il nome commerciale di Tanganil™. Tuttavia, Tanganil™ contiene una miscela di NALL e N-acetil-D-leucina (NADL), che differiscono leggermente nella loro struttura. Nel 2013, uno studio di riferimento condotto da Strupp e colleghi ha dimostrato che l’uso off-label del farmaco migliorava la deambulazione e i sintomi motori in pazienti affetti da varie forme di atassia cerebellare. Ciò ha presto portato alla valutazione di questo farmaco in patologie come la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC).

La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è una rara malattia ereditaria progressiva. È caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di trasportare i lipidi all’interno delle cellule, con conseguente accumulo di questi nei tessuti e successivo danno tissutale. La presentazione clinica della malattia presenta notevoli variazioni, ma il segno neurologico più evidente è l’atassia cerebellare. Nel 2015, uno studio clinico condotto da Bremova e colleghi ha testato l’efficacia del farmaco su pazienti affetti da NPC, riscontrando miglioramenti significativi nei punteggi SARA e nel test dei 9 fori. Altri studi hanno inoltre dimostrato che la NALL (nanolipidosi aminoacidica) è specificamente il fattore determinante del miglioramento dei sintomi, non la NADL (nanolipidosi aminoacidica). Pertanto, i futuri sforzi per lo sviluppo di farmaci si sono concentrati sulla sola NALL anziché sulla combinazione di lipidi e aminolipidi.

Successivamente è stato condotto uno studio clinico su pazienti pediatrici e adulti affetti da NPC e il trattamento con NALL ha determinato un miglioramento significativo dei sintomi neurologici rispetto al placebo, il che ha portato all’approvazione da parte della FDA (Aqneursa). Uno studio più approfondito ha inoltre dimostrato che il trattamento ha prodotto una neuroprotezione a lungo termine nei pazienti, non solo un miglioramento temporaneo dei sintomi della malattia. NALL è anche oggetto di studi clinici di Fase III per l’Atassia-Telangiectasia (AT), dove ha raggiunto tutti gli endpoint primari e secondari chiave. La FDA ha concesso al farmaco la revisione prioritaria e ha assegnato una data PDUFA al 19 settembre 2026 , posizionandolo come il primo trattamento in assoluto per l’AT sia negli adulti che nei bambini. Recentemente, è stato avviato uno studio clinico di Fase II per persone con disturbi correlati al gene CACNA1A, tra cui SCA6 ed EA2. 

Attualmente, alcuni studi di ricerca stanno valutando l’efficacia di NALL in altre patologie neurologiche, tra cui il morbo di Parkinson e le gangliosidosi GM2. La ricerca futura sarà fondamentale per definire ulteriormente il suo meccanismo d’azione, confermarne la sicurezza e l’utilità a lungo termine e determinarne il potenziale terapeutico in una gamma più ampia di disturbi neurodegenerativi.

Se desideri saperne di più sulla levacetilleucina, dai un’occhiata a questo articolo di NeurologyLive .

Istantanea scritta da: Christina Peng, PhD

A cura di: Celeste Suart, PhD

By Carlo
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Istantanea
giovedì, 4 Giugno 2026

Istantanea: cos’è una TAC?

La tomografia computerizzata (TC), detta anche TAC, è una procedura di diagnostica per immagini che utilizza raggi X e un computer per aiutare i medici a vedere all’interno del corpo. Le scansioni TC forniscono immagini dettagliate e a sezione trasversale di ossa, tessuti molli e organi che i medici possono utilizzare per individuare problemi come lesioni, infezioni o malattie.

La TAC genera immagini più dettagliate rispetto alle radiografie standard, in cui alcune caratteristiche degli organi interni e di altre strutture non sono visibili. In una radiografia standard, un singolo fascio di energia viene diretto sul tessuto da esaminare. La TAC utilizza un grande macchinario che ruota attorno al corpo, acquisendo numerose immagini a raggi X da diverse angolazioni. Un computer combina quindi queste immagini per creare “sezioni” bidimensionali dettagliate del corpo. I medici possono esaminare ogni sezione singolarmente o sovrapporle per ottenere una visione tridimensionale chiara di ciò che accade all’interno. 

Catturando diverse prospettive di un organo o di un altro tessuto, una TAC fornisce informazioni dettagliate al riguardo. Queste informazioni possono aiutare i medici a individuare anomalie dei tessuti, emorragie interne, lesioni, tumori o infezioni. Le TAC sono spesso utilizzate anche per guidare procedure mediche come le biopsie e per monitorare le condizioni di salute nel tempo.

A volte, le TAC possono essere eseguite con mezzo di contrasto. Il mezzo di contrasto è una speciale sostanza colorante, assunta per via orale o iniettata per via endovenosa, che aiuta i medici a visualizzare determinati tessuti con maggiore chiarezza.

La TAC è un esame rapido, non invasivo e indolore. Dovrete rimanere immobili e potrebbe esservi chiesto di trattenere il respiro per qualche secondo. Il tubo a raggi X, di grandi dimensioni e a forma di ciambella, potrebbe emettere un leggero ronzio mentre si muove intorno a voi, ma non vi toccherà. Le TAC utilizzano piccole quantità di radiazioni ionizzanti, ma i livelli impiegati sono considerati sicuri e mantenuti al minimo possibile. Le preziose informazioni ottenute da questi esami spesso aiutano i medici a diagnosticare e trattare le patologie con maggiore precisione, portando a cure e risultati migliori.

TAC e atassia spinocerebellare

Sebbene una TAC da sola non sia sufficiente per diagnosticare in modo definitivo l’atassia spinocerebellare (SCA), i medici la utilizzano spesso per escludere altre cause di atassia in un nuovo paziente, come ad esempio una massa o un’emorragia cerebrale. La TAC può essere utilizzata anche per verificare la presenza di alterazioni strutturali nel cervelletto o in altre aree del cervello che controllano il movimento e l’equilibrio. Le TAC sono inoltre preziose in ambito di ricerca, dove gli scienziati possono utilizzarle per monitorare l’efficacia dei trattamenti.

Se desideri saperne di più sulle TAC, consulta queste risorse della Johns Hopkins , della Mayo Clinic o della Cleveland Clinic . 

Istantanea Scritto da: Asmer Aliyeva

A cura di: Chloe Soutar, PhD.

By Carlo
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BloggingIstantanea
sabato, 9 Maggio 2026

La fatica influisce sulla qualità della vita nelle atassie spinocerebellari

Scritto da Alexandra Putka, revisionato dalla Dott.ssa Pragya Goel

Vi sentite stanchi? Non siete soli. La stanchezza è un sintomo comune delle atassie spinocerebellari e influisce sulla qualità della vita.

Le atassie spinocerebellari (SCA) sono caratterizzate da diversi sintomi, ma la fatica non è spesso inclusa in questo elenco. La fatica è definita clinicamente come difficoltà nell’iniziare o nel mantenere attività fisiche e mentali volontarie. In questo studio, Lai e colleghi hanno analizzato la frequenza della fatica e il suo impatto sulla qualità della vita delle persone affette da SCA1, SCA2, SCA3 o SCA6. Hanno scoperto che la fatica è comune in tutte queste patologie e che i pazienti che ne soffrono presentano sintomi di atassia e depressione più gravi, oltre a una peggiore qualità della vita. Questo è importante perché comprendere come la fatica influisce sui pazienti aiuterà medici e ricercatori ad affrontare meglio le problematiche dei pazienti e a sviluppare trattamenti efficaci. 

In questo studio specifico, i ricercatori hanno monitorato l’atassia, la fatica e i sintomi depressivi di oltre 400 persone affette da SCA1, SCA2, SCA3 o SCA6. Ciò è stato realizzato chiedendo ai partecipanti di completare diversi test:  

  1. La Scala per la Valutazione e la Classificazione dell’Atassia ( SARA ): misura la gravità dell’atassia chiedendo ai partecipanti di eseguire una serie di movimenti come camminare e stare in piedi. Un punteggio più alto indica un’atassia più grave. 
  2. La Fatigue Severity Scale (FSS): misura l’affaticamento mentale e fisico durante la settimana precedente tramite un questionario di 9 domande, dove punteggi più alti indicano un maggiore affaticamento.  
  3. Il Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9): misura i sintomi depressivi nelle ultime due settimane, con punteggi più alti che indicano una depressione più grave. 

Ai partecipanti è stato inoltre chiesto di valutare la propria qualità della vita descrivendo i problemi di salute riscontrati in cinque aree: ansia/depressione, dolore/disagio, attività quotidiane, cura di sé e mobilità. A tal fine, è stato utilizzato un test denominato EuroQol-5 Dimension (EQ-5D).  

Con queste informazioni, Lai e colleghi hanno confrontato i risultati tra i sottotipi di SCA. Hanno evidenziato quattro punti chiave : 

  1. La stanchezza è stata riscontrata in tutti i sottotipi di SCA studiati. La stanchezza era più comune nella SCA3, seguita da SCA1, SCA6 e SCA2.  
  2. La stanchezza è risultata correlata alla depressione in tutti i sottotipi di SCA esaminati. Una depressione più grave (ma non un’atassia più grave) era associata a una stanchezza più grave. Ciò significa che i sintomi depressivi potrebbero essere correlati alla stanchezza nelle SCA. 
  3. Nella SCA3 e nella SCA6 , la stanchezza era associata a una peggiore qualità della vita, indipendentemente dall’atassia e dalla depressione. Nella SCA3, i pazienti con stanchezza presentavano una maggiore durata della malattia e un numero maggiore di ripetizioni patologiche di CAG. 
  4. In tutti i sottotipi di SCA , nell’arco di sei anni, la stanchezza ha continuato a essere associata a una peggiore qualità della vita. È interessante notare che, durante questo periodo, i sintomi dell’atassia sono peggiorati, mentre i sintomi della stanchezza sono rimasti invariati.  

In sintesi, la stanchezza è un sintomo prevalente in tutti i sottotipi di SCA e rappresenta una sfida per la qualità della vita. Sebbene l’ampio numero di partecipanti sia un punto di forza di questo studio, vi sono alcune limitazioni. Sarebbe utile confrontare i pazienti con SCA con soggetti sani per comprendere come la stanchezza possa variare nel corso della vita. Inoltre, lo studio non ha preso in considerazione altri fattori che potrebbero aver contribuito alla stanchezza, tra cui disturbi del sonno, orari di lavoro, dieta ed esercizio fisico. Ad esempio, le SCA sono associate a perdita di peso dovuta all’atrofia muscolare e a disfunzioni del sistema nervoso autonomo, come la variabilità della frequenza cardiaca, il che rende la stanchezza un effetto secondario. Infine, questo studio non ha affrontato la tipologia primaria di stanchezza osservata: mentale e fisica. Pertanto, studi futuri potrebbero ampliare questi risultati e indagare l’origine della stanchezza per comprenderla meglio nelle SCA. Infine, potrebbero rivelarsi utili interventi che potrebbero contribuire a migliorare la stanchezza, come tecniche per migliorare la mobilità e programmi di esercizio fisico per i pazienti con SCA.  

Per ora, questo studio evidenzia che la stanchezza dovrebbe essere presa in considerazione nella cura dei pazienti affetti da atassie spinocerebellari. Sottolinea l’importanza di rassicurare pazienti e caregiver sul fatto che la stanchezza è un sintomo reale e concreto delle SCA. Questo rappresenta un passo avanti per l’assistenza clinica e la ricerca futura, poiché l’individuazione dei sintomi apre nuove prospettive per potenziali trattamenti e un migliore controllo della qualità della vita.

Dichiarazione di conflitto di interessi

L’autore e il curatore dichiarano di non avere alcun conflitto di interessi.

Citazione dell'articolo recensito

Lai RY, et al., L’affaticamento influisce sulla qualità della vita delle persone con atassie spinocerebellari. Movement Disorders Clinical Practice, 2024. 11 (5): p. 496-503. ( https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38419568/ )  

By Carlo
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Istantanea
mercoledì, 6 Maggio 2026

Cosa sono le mutazioni silenti?

Il nostro DNA (acido desossiribonucleico) funge da progetto genetico per la costruzione e il mantenimento dei nostri tessuti. Questa complessa molecola contiene le informazioni necessarie per la sintesi proteica, scritte in un codice composto da quattro basi chimiche: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Durante la trascrizione, la sequenza del DNA, immagazzinata nel nucleo cellulare, viene copiata in un’altra molecola complessa chiamata acido ribonucleico messaggero (mRNA). Questa molecola di mRNA funge quindi da stampo per la sintesi proteica, trasportando le istruzioni genetiche dal nucleo ai ribosomi, le strutture cellulari in cui le proteine ​​vengono assemblate.

Le sequenze di tre basi, chiamate codoni, specificano particolari amminoacidi, i mattoni costitutivi delle proteine. Gli amminoacidi si legano tra loro in un ordine specifico per formare lunghe catene. Queste catene si ripiegano a formare le proteine, la cui complessa forma tridimensionale è determinata dalla sequenza degli amminoacidi. Clicca qui per saperne di più sulla relazione tra DNA, mRNA, amminoacidi e proteine.

 Anche piccole modifiche nella sequenza degli amminoacidi possono avere un impatto notevole sulla struttura e sulla funzione delle proteine.

Mutazioni puntiformi

Occasionalmente, una singola base chimica del nostro DNA viene alterata, con conseguente codifica di un amminoacido errato e, di conseguenza, produzione di una proteina atipica. Questo tipo di mutazione è chiamata mutazione puntiforme : il termine “puntiforme” riflette la natura specifica e isolata del cambiamento nella sequenza del DNA.

Le mutazioni puntiformi possono essere ulteriormente classificate in mutazioni missenso , nonsenso o silenti.

Mutazioni silenziose - Cambiamenti nascosti nella sequenza del DNA

Una mutazione silente si verifica quando una base nella sequenza del DNA viene modificata, ma questa modifica non altera la sequenza aminoacidica risultante. Le sequenze aminoacidiche possono rimanere invariate nonostante le mutazioni puntiformi grazie alla ridondanza del codice genetico: più codoni specificano lo stesso aminoacido.

Ad esempio, l’amminoacido leucina è codificato da sei codoni: UUA, UUG, CUG, CUU, CUC e CUA. In una sequenza di DNA che normalmente specifica il codone CUC, una mutazione puntiforme potrebbe comportare la presenza inappropriata di CUA, ma l’amminoacido corrispondente sarà comunque leucina, come originariamente previsto. Poiché la sequenza amminoacidica rimane intatta, la mutazione è considerata silente.

Nella sequenza di DNA illustrata di seguito, il codone GTA è stato alterato da una mutazione puntiforme che interessa la terza base chimica, dando origine al codone GTT. Sebbene il codone sia cambiato, l’amminoacido risultante rimane lo stesso: valina (VAL) .

Non così “silenzioso” come si pensava un tempo

A prima vista, le mutazioni silenti sembrano innocue, ma possono avere conseguenze di vasta portata. Storicamente, si pensava che le mutazioni silenti non avessero alcun effetto sulle proteine, poiché non alterano le sequenze di amminoacidi; tuttavia, ora sappiamo che queste mutazioni possono influenzare la produzione di proteine ​​in diversi modi. Ad esempio, le mutazioni silenti possono ridurre la stabilità dell’mRNA, limitando la produzione di proteine ​​e compromettendo il loro ripiegamento. Queste mutazioni possono anche modificare la velocità con cui l’mRNA viene tradotto in proteine, con conseguente produzione eccessiva o insufficiente di una determinata proteina.

Mutazioni silenti e atassia spinocerebellare

Le mutazioni silenti non causano l’atassia spinocerebellare (SCA), ma possono contribuire alla sua insorgenza in diversi modi. Alterando l’espressione genica, la sintesi proteica o persino le interazioni tra le proteine, le mutazioni silenti possono influenzare la predisposizione individuale alla SCA, così come l’età di insorgenza, la gravità e la progressione dei sintomi. Poiché le mutazioni silenti possono modificare questi e altri fattori patologici, è fondamentale considerarle nella nostra analisi del quadro genetico complessivo della SCA.

Se desideri saperne di più sulle mutazioni silenti, consulta queste risorse di Britannica e Penn State .

Scritto dalla Dott.ssa Chloe Soutar e revisionato dalla Dott.ssa Larissa Nitschke.

By Carlo
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Istantanea
sabato, 25 Aprile 2026

Cos’è una variante di significato incerto (VUS)?

Che cos'è una variante?

Il genoma umano contiene oltre 3 miliardi di paia di basi, ovvero le singole “lettere” del codice del DNA che forniscono le istruzioni per il funzionamento delle nostre cellule e del nostro corpo. Una variante o mutazione è qualsiasi cambiamento in questo codice. Questi cambiamenti possono essere ereditati dai nostri genitori biologici o insorgere indipendentemente . Ogni variante può variare da una singola “lettera” a lunghissimi tratti di DNA. Anche se condividiamo il 99,9% del nostro genoma, ognuno di noi presenta comunque una variabilità di 3 milioni di paia di basi!

Sebbene alcune varianti o mutazioni nei nostri geni causino malattie, molte altre non lo fanno. Ogni variante viene classificata in una categoria su uno spettro in base al grado di certezza che sia benigna o patogena. Le varianti benigne non contribuiscono a una malattia o condizione, mentre le varianti patogene contribuiscono a una malattia o condizione o la causano.

Che cos'è un VUS?

Quando non disponiamo di informazioni sufficienti per stabilire se una variante sia o meno associata a una determinata condizione, essa viene considerata una variante di significato incerto (VUS). È importante sottolineare che il fatto che una variante sia nuova non significa necessariamente che sia una VUS. Piuttosto, si utilizzano determinate regole per classificare le varianti in categorie lungo lo spettro VUS, benigne o patogene. È fondamentale notare che queste categorie riflettono il grado di certezza con cui possiamo affermare che la variante causi o meno una condizione, non la forza del suo potenziale effetto sulla nostra salute.

Una volta identificata una variante di significato incerto (VUS), ulteriori informazioni possono consentire agli operatori sanitari e ai ricercatori di riclassificarla lungo lo spettro di classificazione. Ciò avviene quando si acquisisce maggiore certezza che una variante sia benigna o patogena. Possiamo immaginare questo processo come una bilancia (Figura 1). Man mano che si accumulano prove su una variante, la bilancia si inclina verso quel lato. Nel caso di una VUS, la bilancia è in equilibrio. I metodi di ricerca utilizzati per (ri)classificare una variante spaziano dalla modellazione computerizzata agli studi di laboratorio, fino alla ricerca della variante nella popolazione. Con l’aumentare del numero di pazienti identificati con la stessa variante, emergono schemi che aiutano i ricercatori a comprendere se la variante è probabilmente causa di malattia. Ad esempio, se molte persone senza una determinata patologia presentano la stessa VUS, è meno probabile che sia patogena. Al contrario, se una variante compare ripetutamente nelle persone affette dalla patologia ma non negli individui sani, ciò suggerisce che potrebbe essere patogena. Nel tempo, con l’accumularsi delle prove, la classificazione può passare da VUS a benigna o patogena. In generale, è più comune che una VUS venga riclassificata come variante benigna piuttosto che patogena.

Figura 1: Classificazione delle varianti . Le varianti nel nostro genoma vengono classificate in base alla quantità di prove a nostra disposizione. Come una bilancia, man mano che si accumulano più prove, possiamo essere più sicuri nel valutare come una variante potrebbe influenzare la nostra salute. Nel pannello di sinistra, la mancanza di prove caratterizza una VUS (variante di significato incerto). Nel pannello centrale, l’accumulo di prove suggerisce che una variante sia probabilmente benigna. Nel pannello di destra, l’accumulo di prove suggerisce che una variante sia probabilmente patogena. Creato in BioRender. Walker, K. (2025) https://BioRender.com/qm0yuic.

Come si identifica una VUS (variante di significato incerto)?

Ognuno di noi può sottoporsi a un test genetico, o sequenziamento del DNA , per diverse ragioni. Se desiderate saperne di più sui test genetici per le atassie, consultate la pagina dedicata ai test genetici o leggete questo articolo per una breve panoramica. Quando forniamo un campione di DNA per l’analisi, questo viene inviato a un laboratorio di analisi genetiche dove una serie di macchinari, tramite processi chimici, leggono ogni lettera del codice genetico. Confrontando il codice univoco con le informazioni note su varianti e geni, il laboratorio crea un referto del test genetico. Se vi sottoponete al sequenziamento del genoma o di uno o più geni, il referto del test genetico potrebbe indicare a voi e al vostro team di assistenza che siete portatori di una VUS (variante di significato incerto).

Una variante di significato incerto (VUS) non è considerata clinicamente rilevante, ovvero non verrà utilizzata per prendere decisioni sanitarie al momento della sua identificazione. Il team di assistenza esaminerà il referto e prenderà in considerazione i sintomi e l’anamnesi individuali per interpretare queste informazioni e collaborare con il paziente per elaborare un piano di cura. Se il paziente o un familiare riceve un risultato VUS, è importante discuterne con un consulente genetico, specificamente formato per aiutare i pazienti a comprendere il significato di una VUS nel loro caso specifico. I consulenti genetici possono anche consigliare se sia opportuno rivalutare periodicamente la classificazione della variante, poiché le varianti oggi incerte potrebbero essere meglio comprese in futuro con l’accumularsi di ulteriori evidenze.

Se desideri saperne di più sulle varianti di significato incerto, consulta queste risorse del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) e di Genomics England .

 

Scritto da Keenan Walker e curato da Larissa Nitschke, PhD.

By Carlo
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Istantanea
sabato, 14 Marzo 2026

Istantanea: Cos’è l’areflessia

L’areflessia, dal greco “a”, che significa assenza, è una condizione medica caratterizzata dall’assenza o dalla riduzione dei riflessi. I riflessi sono risposte involontarie innescate da stimoli sensoriali, essenziali per il corretto funzionamento dell’organismo. Quando questo complesso sistema non funziona correttamente, si manifesta con l’areflessia, che causa una varietà di sintomi a carico di diversi sistemi del corpo. Esistono diversi tipi di areflessia, ognuno con sintomi differenti e un tipo di atassia correlato.

Areflessia vestibolare

L’areflessia vestibolare è caratterizzata da un malfunzionamento del sistema vestibolare, che sovrintende all’equilibrio e all’orientamento spaziale. Tra le atassie correlate si annoverano l’atassia RFC1 o la sindrome CANVAS (Cerebellar Ataxia Neuropathy Vestibular Areflexia Syndrome). I pazienti affetti da questa condizione lamentano frequentemente vertigini, capogiri e difficoltà a mantenere l’equilibrio. Possono barcollare o inciampare, soprattutto quando camminano su terreni irregolari o cambiano rapidamente postura. Può anche manifestarsi nistagmo, un movimento ritmico involontario degli occhi. L’areflessia vestibolare può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di un individuo, rendendo difficile lo svolgimento delle attività quotidiane che richiedono coordinazione e consapevolezza spaziale.

Areflessia autonomica

L’areflessia autonomica deriva da un malfunzionamento del sistema nervoso autonomo, che regola le funzioni corporee involontarie come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e la digestione. I sintomi dell’areflessia autonomica includono ipotensione ortostatica, ritenzione urinaria e problemi digestivi, tra gli altri. L’atrofia multisistemica (MSA) è una condizione comune associata all’areflessia autonomica, che può essere riscontrata anche in molte altre atassie. Gli individui affetti da MSA presentano frequentemente una significativa disfunzione autonomica, che causa sintomi come vertigini in posizione eretta (spesso definite ortostatismo posturale), ritenzione urinaria e stitichezza. Insieme ai sintomi motori, la disregolazione autonomica può contribuire alla disabilità complessiva derivante da diverse patologie neurologiche. .

Areflessia spinale

L’areflessia spinale è la mancanza o la riduzione dei riflessi mediati dal midollo spinale, che influisce sulla funzione motoria e sulla coordinazione. La neuropatia periferica, una condizione in cui si verifica un danno ai nervi periferici che trasmettono informazioni tra il sistema nervoso centrale e l’ambiente, è una causa comune di areflessia spinale. Anche le lesioni del midollo spinale rappresentano una causa importante di areflessia spinale. I sintomi dell’areflessia spinale possono includere debolezza muscolare, perdita dei riflessi tendinei e difficoltà nel controllo dei movimenti. Sebbene l’areflessia spinale sia un sintomo raro nelle atassie sporadiche, può avere un impatto significativo sulle capacità motorie delle persone. I pazienti affetti da questa condizione possono presentare andatura instabile, goffaggine e difficoltà nell’esecuzione di movimenti fini. 

Se desideri saperne di più sull’areflessia, consulta queste risorse della Cleveland Clinic .

Istantanea scritta da: Lin (Summer) Dong 

A cura di: Sharan Srinivasan, MD

By Carlo
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Istantanea
mercoledì, 25 Febbraio 2026

Istantanea: Che cos’è l’elettromiografia (EMG)?

L’elettromiografia, o EMG, è una tecnica per misurare l’attività elettrica dei muscoli scheletrici, ovvero i muscoli che si collegano alle ossa e consentono il movimento.  

Quando i nostri muscoli si contraggono, il tessuto produce minuscoli segnali elettrici. Questa attività elettrica è il risultato della conduzione di nervi periferici specializzati (nervi situati al di fuori del cervello o del midollo spinale), chiamati motoneuroni, che si collegano alle fibre muscolari e le stimolano. Questi segnali possono essere registrati e analizzati per valutare la salute dei nostri muscoli e dei nervi che li controllano. 

L’EMG è ampiamente utilizzata in medicina e nella ricerca per diagnosticare e studiare i disturbi neuromuscolari. In medicina, un medico può utilizzare l’EMG per diagnosticare un’ampia gamma di condizioni, come la neuropatia periferica (danno ai nervi periferici) e l’atassia (mancanza di coordinazione muscolare volontaria). Nella ricerca, gli scienziati utilizzano spesso l’EMG per studiare come determinate malattie o trattamenti influenzino la funzione neuromuscolare. 

Come funziona l'EMG?

Durante un esame EMG, un neurologo o un altro medico inserisce uno o più aghi sottili attraverso la pelle in un muscolo. Questi aghi, chiamati elettrodi, rilevano l’attività elettrica locale e inviano i segnali a un apparecchio chiamato oscilloscopio, dove vengono visualizzati come modelli a onda su uno schermo. A volte, la registrazione è abbinata a un altro apparecchio che traduce questi segnali in suoni. In questo caso, si possono udire dei suoni scoppiettanti ogni volta che il muscolo si contrae, con scoppi più rapidi che indicano contrazioni muscolari più forti. Il medico analizza i segnali EMG per determinare il comportamento di specifici muscoli e nervi sotto diversi livelli di sforzo. 

Le registrazioni EMG vengono effettuate quando un muscolo è a riposo, durante una contrazione leggera e durante una contrazione intensa. Ad esempio, se si esegue un test EMG su un muscolo dell’avambraccio, potrebbe essere richiesto di chiudere e stringere il pugno. In questo caso, mentre si è seduti con la mano rilassata, l’EMG normalmente non mostrerebbe attività elettrica. Tuttavia, stringendo delicatamente il pugno, l’EMG rileverebbe l’attività elettrica mentre i muscoli del braccio iniziano a contrarsi, e questa attività aumenterebbe stringendo il pugno più forte, indicando un’attività muscolare più intensa. Modelli di attività irregolari possono indicare danni ai nervi, malattie muscolari o una comunicazione impropria tra nervi e muscoli. L’EMG viene spesso utilizzato in combinazione con altri test, come gli studi sulla conduzione nervosa, per fornire un quadro più completo della salute neuromuscolare. 

EMG e atassia

Nell’atassia, sintomi come debolezza muscolare o perdita delle capacità motorie fini possono derivare da degenerazione nervosa o da una comunicazione neuromuscolare alterata. L’EMG può rilevare questi cambiamenti. Ad esempio, se una persona con atassia ha difficoltà ad afferrare oggetti, il medico potrebbe utilizzare l’EMG per verificare se il problema sia causato da alterazioni dei muscoli o dei nervi che li controllano. 

L’atassia spinocerebellare (SCA) è una forma genetica di atassia associata a un danno progressivo dei nervi periferici, che causa diffuse compromissioni motorie. Se soffri di questa condizione, il tuo medico potrebbe utilizzare l’EMG per monitorare i cambiamenti nella funzionalità nervosa e muscolare nel tempo. Questo approccio lo aiuterà a monitorare la progressione della malattia e a formulare raccomandazioni terapeutiche personalizzate. Comprendendo cosa accade a nervi e muscoli nelle diverse forme di SCA, i medici possono gestire i sintomi in modo più efficace e sviluppare piani di cura migliori per i loro pazienti.  

L’EMG è anche uno strumento prezioso per la ricerca sull’apoplessia idiopatica. Gli scienziati utilizzano spesso questa tecnica per studiare come l’attività di nervi e muscoli cambia con il progredire della patologia e per verificare se e come i nuovi trattamenti preservino la salute di nervi e muscoli. 

 

Se desideri saperne di più sull’elettromiografia (EMG), dai un’occhiata a queste risorse di MedlinePlus e della Johns Hopkins University . 

Istantanea Scritta da: Chloe Soutar , PhD

A cura di: Priscila P. Sena

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Istantanea
domenica, 8 Febbraio 2026

Istantanea: Che cos’è FGF14?

FGF14 o fattore di crescita dei fibroblasti 14 è una proteina essenziale presente principalmente nel cervello, in particolare nelle cellule di Purkinje . Queste cellule cerebrali sono responsabili del mantenimento di funzioni quotidiane come l’apprendimento e la coordinazione dei movimenti. FGF14 è fondamentale sia per consentire al cervello di svilupparsi in modo sano, sia per mantenerne la funzionalità una volta sviluppato. Ciò avviene contribuendo a facilitare due funzioni principali: la plasticità neuronale e l’eccitabilità neuronale.

La plasticità neuronale si riferisce al modo in cui il cervello si adatta e cambia nel tempo, creando nuove connessioni tra le cellule nervose e rafforzando quelle vecchie.

Quando il cervello non riesce a stabilire e mantenere efficacemente queste connessioni, non possiamo rispondere adeguatamente alle nuove esperienze, con conseguente riduzione della memoria e dell’apprendimento. Inoltre, un declino della plasticità è associato anche a diverse patologie cerebrali che compromettono la capacità cognitiva, come il morbo di Alzheimer.

L’eccitabilità neuronale si riferisce alla facilità con cui le cellule cerebrali riescono a comunicare tra loro inviando/ricevendo segnali elettrici.

Mantenere i corretti livelli di eccitabilità è fondamentale per garantire che le nostre cellule cerebrali non siano iperattive o ipoattive, poiché ciò potrebbe causare sintomi quali convulsioni (dovute a iperattività) o ritardi nei movimenti/alterazioni nelle reazioni (dovute a ipoattività).

FGF14 contribuisce specificamente a mantenere la plasticità e l’eccitabilità neuronale partecipando al meccanismo che consente al cervello di inviare segnali elettrici, chiamato potenziale d’azione . Un potenziale d’azione implica che il cervello invii informazioni sotto forma di segnali elettrici. Come i circuiti elettrici, le cellule cerebrali devono generare una tensione specifica per inviare il segnale. Questo processo è facilitato da proteine ​​cerebrali chiamate canali ionici del sodio . È noto che i canali ionici del sodio entrano in contatto fisico con FGF14 in punti specifici. Interruzioni di questa interazione fisica con FGF14 possono compromettere l’efficacia dell’invio dei segnali elettrici.  

Due tipi di atassia causati da mutazioni FGF14: SCA27A e SCA27B

In rari casi, anomalie genetiche possono causare una forma disfunzionale di FGF14 , che può causare atassia. A seconda del tipo di mutazione presente in FGF14 , si svilupperà l’atassia spinocerebellare 27 di tipo A (SCA27A) o l’atassia spinocerebellare 27 di tipo B (SCA27B) . Sia la SCA27A che la SCA27B sono due tipi di atassia, ma presentano sintomi diversi.

La SCA27A è una forma molto rara di atassia. È causata da mutazioni puntiformi o delezioni del gene FGF14 . I sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento, dall’infanzia all’età adulta. I sintomi sono anche piuttosto variabili. Sono comuni difficoltà di equilibrio, coordinazione, tremori, linguaggio e vista. Le persone affette da SCA27A possono anche presentare lievi deficit intellettivi o sintomi psichiatrici.

 La SCA27B è una forma comune di atassia. È causata da una mutazione ripetuta GAA nel gene FGF14 . I sintomi di solito iniziano tra la metà e la tarda età adulta. I sintomi sono molto variabili da persona a persona. I sintomi più comuni includono difficoltà di equilibrio, coordinazione, vertigini, linguaggio e vista.

Molte persone affette da SCA27B presentano sintomi episodici, il che significa che la loro condizione fluttua nel tempo. Possono avere periodi di benessere con pochi o nessun sintomo, seguiti da episodi in cui i sintomi dell’atassia diventano più gravi. Sono in fase di studio diversi tipi di farmaci per aiutare a trattare i sintomi della SCA27B.

Se desideri saperne di più su FGF14, dai un’occhiata a queste risorse della SCA27b Ataxia Foundation e SCA27B for Me .

 

Scritto da Paige Chandran Blair e curato da Asmer Aliyeva.

By Carlo
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Istantanea
martedì, 9 Dicembre 2025

Istantanea: Che cos’è la scala della sindrome cognitivo-affettiva ?

La sindrome cognitivo-affettiva cerebellare (CCAS) è una condizione in cui le capacità cognitive ed emotive sono compromesse a causa di danni al cervelletto. Storicamente, il cervelletto è stato identificato come la parte del cervello coinvolta nel movimento e nell’equilibrio, tuttavia la scoperta della CCAS ha ampliato significativamente il suo ruolo nella cognizione e nella regolazione emotiva.

La scala della sindrome cognitivo-affettiva cerebellare (CCAS) è un test clinico completo per valutare la presenza e la gravità della CCAS in soggetti con disturbi cerebellari. La scala è stata progettata per identificare i deficit cognitivi ed emotivi dovuti a disfunzione cerebellare utilizzando un’ampia gamma di test. La scala include test per valutare la memoria di lavoro, la pianificazione, la flessibilità cognitiva e il ragionamento astratto, essenziali per il comportamento orientato agli obiettivi e il processo decisionale adattivo. Inoltre, la scala si espande a test che si concentrano sull’organizzazione visuo-spaziale, sulla memoria e sulle abilità, suggerendo il contributo del cervelletto all’elaborazione spaziale (la capacità di comprendere la posizione e l’orientamento nello spazio) e alla consapevolezza.

La scala CCAS è un processo strutturato che comprende componenti quantitative e qualitative. L’elemento quantitativo include compiti standardizzati utilizzati per stimare specifiche capacità cognitive spaziali, linguistiche e mnemoniche. La valutazione include la valutazione di abilità linguistiche come la fluenza verbale e la grammatica, a indicare che il cervelletto svolge una funzione chiave nell’elaborazione del linguaggio e nella comunicazione. L’approccio qualitativo della scala prevede osservazioni cliniche e valutazioni soggettive dei disturbi dell’umore, delle capacità emotive e delle interazioni sociali dell’individuo. Offre vantaggi, tra cui tempi di somministrazione relativamente brevi, che facilitano la valutazione e la valutazione del funzionamento cognitivo e affettivo nei pazienti con disfunzioni cerebellari da parte dei medici impegnati. In sostanza, monitora la progressione dei sintomi nel tempo, consentendo interventi tempestivi e approcci riabilitativi. Nonostante i vantaggi, la scala presenta dei limiti, come l’insufficienza di dati normativi dovuta all’assenza di dati per gruppi specifici di persone, tra cui bambini, anziani e popolazioni di diversa estrazione culturale.

In futuro, si dovrebbe dare maggiore priorità all’aggiornamento e alla validazione della scala CCAS per adattarla a diverse popolazioni e contesti clinici diversi. La scala CCAS valuta sistematicamente i deficit cognitivi ed emotivi derivanti da danno cerebellare. È affidabile, valida e utile sia nella ricerca che nella clinica.

Se desideri saperne di più sul CCAS e sulla scala CCAS, dai un’occhiata a questo articolo della National Ataxia Foundation sullo sviluppo della scala CCAS .

Scritto da Prapti Chakraborty e curato da Asmer Aliyeva.

Riferimenti

Ahmadian, N., Baarsen, K. van, Zandvoort, M. van e Robe, PA (2019). La sindrome cognitivo-affettiva cerebellare: una meta-analisi [Revisione di La sindrome cognitivo-affettiva cerebellare: una meta-analisi]. The Cerebellum, 18(5), 941. Springer Science+Business Media. https://doi.org/10.1007/s12311-019-01060-2

Argyropoulos, GPD, Dun, K. van, Adamaszek, M., Leggio, M., Manto, M., Masciullo, M., Molinari, M., Stoodley, CJ, Overwalle, FV, Ivry, RB, & Schmahmann, JD (2019). La sindrome cerebellare cognitivo-affettiva/di Schmahmann: un documento della task force [Revisione di La sindrome cerebellare cognitivo-affettiva/di Schmahmann: un documento della task force]. The Cerebellum, 19(1), 102. Springer Science+Business Media. https://doi.org/10.1007/s12311-019-01068-8

Blanchard, JJ, Bradshaw, K., Garcia, CP, Nasrallah, HA, Harvey, PD, Casey, DE, Csoboth, C., Hudson, JI, Julián, L., Lentz, E., Nuechterlein, KH, Perkins, DO, Skale, TG, Snowden, LR, Tandon, R., Tek, C., Velligan, DI, Vinogradov, S., & O’Gorman, C. (2017). Esame dell’affidabilità e della validità dello studio nazionale multicentrico Clinical Assessment Interview for Negative Symptoms nell’ambito della gestione della schizofrenia nella pratica clinica (MOSAIC). Schizophrenia Research, 185, 137. https://doi.org/10.1016/j.schres.2017.01.011

Clark, CM, Belcheir, MJ, Strohfus, PK e Springer, PJ (2011). Sviluppo e descrizione della scala di valutazione cultura/clima. Journal of Nursing Education, 51(2), 75. https://doi.org/10.3928/01484834-20111230-01

Hoche, F., Guell, X., Vangel, M., Sherman, JC e Schmahmann, JD (2017). La scala cognitivo-affettiva cerebellare/sindrome di Schmahmann. Brain, 141(1), 248. https://doi.org/10.1093/brain/awx317

Maas, RPPWM, Killaars, S., Warrenburg, BPC van de e Schutter, DJLG (2021). La scala della sindrome cognitivo-affettiva cerebellare rivela deficit neuropsicologici precoci nei pazienti con SCA3. Journal of Neurology. https://doi.org/10.1007/s00415-021-10516-7

Manto, M., & Mariën, P. (2015). Sindrome di Schmahmann: identificazione del terzo pilastro dell’atassiologia clinica. Cerebellum & Ataxias, 2(1). https://doi.org/10.1186/s40673-015-0023-1

Ocampo, AC, Restubog, SLD, Liwag, ME, Wang, L. e Petelczyc, C. (2018). Il mio coniuge è il mio punto di forza: effetti interattivi del supporto organizzativo e coniugale percepito nel predire l’adattabilità e i risultati di carriera. Journal of Vocational Behavior, 108, 165. https://doi.org/10.1016/j.jvb.2018.08.001

Schmahmann, JD, e Sherman, JC (1998). La sindrome cognitivo-affettiva cerebellare. Brain, 121(4), 561. https://doi.org/10.1093/brain/121.4.561

Starowicz–Filip, A., Milczarek, O., Kwiatkowski, S., Bętkowska-Korpała, B., & Prochwicz, K. (2013). “Sindrome affettiva cognitiva cerebellare CCAS – un caso clinico.” Archivi di Psichiatria e Psicoterapia, 15(3), 57. https://doi.org/10.12740/app/18666

Thieme, A., Roeske, S., Faber, J., Sulzer, P., Minnerop, M., Elben, S., Jacobi, H., Reetz, K., Dogan, I., Barkhoff, M., Konczak, J., Wondzinski, E., Siebler, M., Mueller, O., Sure, U., Schmahmann, JD, Klockgether, T., Synofzik, M., & Timmann, D. (2020). Validazione di una versione tedesca della Cerebellar Cognitive Affective/Sindrome di Schmahmann: versione preliminare e protocollo di studio. Neurological Research and Practice, 2(1). https://doi.org/10.1186/s42466-020-00071-3

Wan, N., Chen, Z., Wan, L., Tang, B. e Jiang, H. (2020). Imaging RM di SCA3/MJD [Revisione dell’imaging RM di SCA3/MJD]. Frontiers in Neuroscience, 14. Frontiers Media. https://doi.org/10.3389/fnins.2020.00749

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Istantanea
mercoledì, 22 Ottobre 2025

Istantanea: Che cos’è una mutazione de novo?

Per un corretto funzionamento, il nostro corpo svolge molti processi cellulari essenziali mediati dalle molecole create al suo interno. Questa struttura si basa su una molecola chiamata DNA, che funge da manuale di istruzioni, trasportando tutte le informazioni genetiche presenti nel nostro corpo. Il genoma di ogni persona, o insieme di DNA , è completamente unico per quella persona, ma è costruito combinando il DNA dei suoi genitori. Quando alcuni cambiamenti alterano la sequenza del DNA, li chiamiamo mutazioni.

Cosa sono le mutazioni?

Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA che si verificano costantemente, dovuti a errori nella crescita cellulare o a danni al DNA causati da una fonte esterna (ad esempio, danni UV alle cellule della pelle dovuti all’esposizione al sole). A volte questi cambiamenti non vengono corretti dai normali sistemi di riparazione del DNA dell’organismo, quindi le mutazioni diventano parte della sequenza del DNA. La maggior parte di queste mutazioni non ha alcun effetto sull’organismo , perché il cambiamento del DNA non altera le molecole create da questo tratto di DNA. Tuttavia, alcune mutazioni modificano le molecole risultanti. Queste potrebbero anche non avere alcun impatto su di noi, perché non modificano necessariamente la funzione della nuova molecola. In rare condizioni in cui le mutazioni comportano un cambiamento della molecola creata con conseguenze sulla sua funzione, le mutazioni possono avere un effetto negativo o positivo su di noi. Molte malattie, come le condizioni neurologiche (come le atassie spinocerebellari) o i tumori, sono causate da una mutazione specifica che interrompe una funzione essenziale dell’organismo.  

Che cosa è una mutazione de novo?

Una mutazione è considerata ” de novo ” quando si verifica per la prima volta in una famiglia. Ciò significa che quando una ” mutazione de novo ” viene osservata in una persona, questa mutazione non è presente in nessuna cellula dei genitori della persona. La maggior parte di queste “nuove” mutazioni si verifica nelle cellule somatiche (o “del corpo”) e non viene trasmessa ai figli dell’individuo affetto. Tuttavia, alcune mutazioni de novo possono verificarsi nelle cellule germinali (o riproduttive), ovvero le cellule uovo e gli spermatozoi. In questi casi, la mutazione de novo verrà trasmessa alla prole derivante da queste cellule uovo e spermatozoi. Come tutte le altre mutazioni, la maggior parte delle mutazioni de novo sarà irrilevante. Più raramente, le mutazioni de novo possono mettere l’individuo a rischio di una malattia o avere un effetto protettivo contro determinati problemi di salute. L’identificazione delle mutazioni de novo ci aiuta quindi ad ampliare le nostre conoscenze sulla diversità genetica e sull’evoluzione, ed è anche molto importante per la diagnosi e lo sviluppo di trattamenti per alcune patologie. 

Se desideri saperne di più sulle mutazioni De Novo , dai un’occhiata a queste risorse del NIH National Cancer Institute e HealthInCode . 

Istantanea Scritta da: Paige Chandran Blair

A cura di: Priscila P. Sena

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