Le atassie spinocerebellari (SCA) sono caratterizzate da diversi sintomi, ma la fatica non è spesso inclusa in questo elenco. La fatica è definita clinicamente come difficoltà nell’iniziare o nel mantenere attività fisiche e mentali volontarie. In questo studio, Lai e colleghi hanno analizzato la frequenza della fatica e il suo impatto sulla qualità della vita delle persone affette da SCA1, SCA2, SCA3 o SCA6. Hanno scoperto che la fatica è comune in tutte queste patologie e che i pazienti che ne soffrono presentano sintomi di atassia e depressione più gravi, oltre a una peggiore qualità della vita. Questo è importante perché comprendere come la fatica influisce sui pazienti aiuterà medici e ricercatori ad affrontare meglio le problematiche dei pazienti e a sviluppare trattamenti efficaci. 

In questo studio specifico, i ricercatori hanno monitorato l’atassia, la fatica e i sintomi depressivi di oltre 400 persone affette da SCA1, SCA2, SCA3 o SCA6. Ciò è stato realizzato chiedendo ai partecipanti di completare diversi test:  

1. La Scala per la Valutazione e la Classificazione dell’Atassia ( SARA ): misura la gravità dell’atassia chiedendo ai partecipanti di eseguire una serie di movimenti come camminare e stare in piedi. Un punteggio più alto indica un’atassia più grave. 
2. La Fatigue Severity Scale (FSS): misura l’affaticamento mentale e fisico durante la settimana precedente tramite un questionario di 9 domande, dove punteggi più alti indicano un maggiore affaticamento.  
3. Il Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9): misura i sintomi depressivi nelle ultime due settimane, con punteggi più alti che indicano una depressione più grave. 

Ai partecipanti è stato inoltre chiesto di valutare la propria qualità della vita descrivendo i problemi di salute riscontrati in cinque aree: ansia/depressione, dolore/disagio, attività quotidiane, cura di sé e mobilità. A tal fine, è stato utilizzato un test denominato EuroQol-5 Dimension (EQ-5D).  

Con queste informazioni, Lai e colleghi hanno confrontato i risultati tra i sottotipi di SCA. Hanno evidenziato quattro punti chiave : 

1. La stanchezza è stata riscontrata in tutti i sottotipi di SCA studiati. La stanchezza era più comune nella SCA3, seguita da SCA1, SCA6 e SCA2.  
2. La stanchezza è risultata correlata alla depressione in tutti i sottotipi di SCA esaminati. Una depressione più grave (ma non un’atassia più grave) era associata a una stanchezza più grave. Ciò significa che i sintomi depressivi potrebbero essere correlati alla stanchezza nelle SCA. 
3. Nella SCA3 e nella SCA6 , la stanchezza era associata a una peggiore qualità della vita, indipendentemente dall’atassia e dalla depressione. Nella SCA3, i pazienti con stanchezza presentavano una maggiore durata della malattia e un numero maggiore di ripetizioni patologiche di CAG. 
4. In tutti i sottotipi di SCA , nell’arco di sei anni, la stanchezza ha continuato a essere associata a una peggiore qualità della vita. È interessante notare che, durante questo periodo, i sintomi dell’atassia sono peggiorati, mentre i sintomi della stanchezza sono rimasti invariati.  

In sintesi, la stanchezza è un sintomo prevalente in tutti i sottotipi di SCA e rappresenta una sfida per la qualità della vita. Sebbene l’ampio numero di partecipanti sia un punto di forza di questo studio, vi sono alcune limitazioni. Sarebbe utile confrontare i pazienti con SCA con soggetti sani per comprendere come la stanchezza possa variare nel corso della vita. Inoltre, lo studio non ha preso in considerazione altri fattori che potrebbero aver contribuito alla stanchezza, tra cui disturbi del sonno, orari di lavoro, dieta ed esercizio fisico. Ad esempio, le SCA sono associate a perdita di peso dovuta all’atrofia muscolare e a disfunzioni del sistema nervoso autonomo, come la variabilità della frequenza cardiaca, il che rende la stanchezza un effetto secondario. Infine, questo studio non ha affrontato la tipologia primaria di stanchezza osservata: mentale e fisica. Pertanto, studi futuri potrebbero ampliare questi risultati e indagare l’origine della stanchezza per comprenderla meglio nelle SCA. Infine, potrebbero rivelarsi utili interventi che potrebbero contribuire a migliorare la stanchezza, come tecniche per migliorare la mobilità e programmi di esercizio fisico per i pazienti con SCA.  

Per ora, questo studio evidenzia che la stanchezza dovrebbe essere presa in considerazione nella cura dei pazienti affetti da atassie spinocerebellari. Sottolinea l’importanza di rassicurare pazienti e caregiver sul fatto che la stanchezza è un sintomo reale e concreto delle SCA. Questo rappresenta un passo avanti per l’assistenza clinica e la ricerca futura, poiché l’individuazione dei sintomi apre nuove prospettive per potenziali trattamenti e un migliore controllo della qualità della vita.