Istantanea
Per un corretto funzionamento, il nostro corpo svolge molti processi cellulari essenziali mediati dalle molecole create al suo interno. Questa struttura si basa su una molecola chiamata DNA, che funge da manuale di istruzioni, trasportando tutte le informazioni genetiche presenti nel nostro corpo. Il genoma di ogni persona, o insieme di DNA , è completamente unico per quella persona, ma è costruito combinando il DNA dei suoi genitori. Quando alcuni cambiamenti alterano la sequenza del DNA, li chiamiamo mutazioni.
Cosa sono le mutazioni?
Le mutazioni sono cambiamenti nel DNA che si verificano costantemente, dovuti a errori nella crescita cellulare o a danni al DNA causati da una fonte esterna (ad esempio, danni UV alle cellule della pelle dovuti all’esposizione al sole). A volte questi cambiamenti non vengono corretti dai normali sistemi di riparazione del DNA dell’organismo, quindi le mutazioni diventano parte della sequenza del DNA. La maggior parte di queste mutazioni non ha alcun effetto sull’organismo , perché il cambiamento del DNA non altera le molecole create da questo tratto di DNA. Tuttavia, alcune mutazioni modificano le molecole risultanti. Queste potrebbero anche non avere alcun impatto su di noi, perché non modificano necessariamente la funzione della nuova molecola. In rare condizioni in cui le mutazioni comportano un cambiamento della molecola creata con conseguenze sulla sua funzione, le mutazioni possono avere un effetto negativo o positivo su di noi. Molte malattie, come le condizioni neurologiche (come le atassie spinocerebellari) o i tumori, sono causate da una mutazione specifica che interrompe una funzione essenziale dell’organismo.
Che cosa è una mutazione de novo?
Una mutazione è considerata ” de novo ” quando si verifica per la prima volta in una famiglia. Ciò significa che quando una ” mutazione de novo ” viene osservata in una persona, questa mutazione non è presente in nessuna cellula dei genitori della persona. La maggior parte di queste “nuove” mutazioni si verifica nelle cellule somatiche (o “del corpo”) e non viene trasmessa ai figli dell’individuo affetto. Tuttavia, alcune mutazioni de novo possono verificarsi nelle cellule germinali (o riproduttive), ovvero le cellule uovo e gli spermatozoi. In questi casi, la mutazione de novo verrà trasmessa alla prole derivante da queste cellule uovo e spermatozoi. Come tutte le altre mutazioni, la maggior parte delle mutazioni de novo sarà irrilevante. Più raramente, le mutazioni de novo possono mettere l’individuo a rischio di una malattia o avere un effetto protettivo contro determinati problemi di salute. L’identificazione delle mutazioni de novo ci aiuta quindi ad ampliare le nostre conoscenze sulla diversità genetica e sull’evoluzione, ed è anche molto importante per la diagnosi e lo sviluppo di trattamenti per alcune patologie.
Se desideri saperne di più sulle mutazioni De Novo , dai un’occhiata a queste risorse del NIH National Cancer Institute e HealthInCode .
Istantanea Scritta da: Paige Chandran Blair
A cura di: Priscila P. Sena
