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23 studi finanziati per un totale di 910.000 dollari!
Siamo orgogliosi di sostenere 23 progetti di ricerca che promuovono il progresso nella ricerca sull’atassia. Scopri l’elenco completo degli studi finanziati qui di seguito.
Un sentito ringraziamento ai nostri revisori scientifici che dedicano volontariamente il loro tempo e la loro esperienza per garantire che vengano finanziate le migliori ricerche scientifiche volte ad accelerare lo sviluppo di trattamenti per l’atassia!
Per il 2026, NAF ha finanziato le seguenti ricerche:
- NOVITÀ di quest’anno! 1 borsa di studio Michael Lundquist per promuovere la ricerca sulla MSA-C – per un totale di 50.000 dollari
- 8 sovvenzioni iniziali per la ricerca – per un totale di 400.000 dollari
- 4 premi per giovani ricercatori – per un totale di 200.000 dollari
- 4 borse di ricerca per laureati – per un totale di 100.000 dollari
- 4 borse di studio pre-dottorato per promuovere la diversità nella ricerca sull’atassia – per un totale di 200.000 dollari
- 1 Borsa di ricerca post-dottorato – per un totale di 35.000 dollari
- 1. Finanziamento iniziale per la ricerca – per un totale di 25.000 dollari
Per saperne di più su ciascuna tipologia di studio di ricerca, visita il sito www.ataxia.org/researcher-resources.
Di seguito è disponibile un elenco completo degli studi di ricerca e dei relativi riassunti divulgativi.
Riassunti divulgativi
Sovvenzioni iniziali per la ricerca
50.000 dollari – Sovvenzione annuale
Dott.ssa Esther Becker, Università di Oxford
Titolo della ricerca: La modulazione di TRPC3 come strategia terapeutica per la SCA2
Tipo di atassia: SCA2
L’atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia ereditaria che causa un progressivo peggioramento dell’equilibrio e dei problemi motori a causa del malfunzionamento e della morte di cellule cerebrali fondamentali. Verificheremo se la riduzione dell’attività di una proteina chiamata TRPC3 possa proteggere queste cellule e migliorare il movimento, aprendo la strada a nuove terapie per l’atassia.
Dott. Ronald Buijsen, Centro medico universitario di Leiden
Titolo della ricerca: Campionamento adattivo per svelare la composizione delle sequenze ripetute e identificare i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) per il targeting allele-specifico in SCA1 e SCA7
Tipo di atassia: SCA1 e SCA7
Stiamo sviluppando un metodo per distinguere il gene dannoso da quello sano negli individui affetti da atassia ereditaria causata da una mutazione dominante. Questo potrebbe contribuire a creare trattamenti più sicuri, mirati esclusivamente al gene dannoso e in grado di preservare quello sano.
Dott.ssa Margit Burmeister, Membro del Consiglio dei Reggenti dell'Università del Michigan
Titolo della ricerca: Ripetizioni introniche di GAA nel gene FGF14 in problemi vestibolari che vanno oltre la SCA27B
Tipo di atassia: SCA27B
La SCA27B è una forma comune di atassia causata da un’espansione di ripetizioni (>250). In questo studio proponiamo di verificare se una popolazione di individui anziani con 30-250 ripetizioni, pari a circa una persona su cinque o una su dieci, sia a maggior rischio di sviluppare problemi di equilibrio in età avanzata.
Dottoressa Beverly Davidson, Ospedale Pediatrico di Filadelfia
Titolo della ricerca: Combinazione di capsidi di nuova generazione ad alta potenza con l’editing di base per terapie geniche di piattaforma per le atassie spinocerebellari
Tipo di atassia: SCA
Metteremo alla prova due approcci di editing genetico: uno simile al silenziamento genico e uno completamente nuovo. In sintesi, proponiamo di sviluppare e testare nuove piattaforme metodologiche che potranno essere applicate in futuro al trattamento di qualsiasi anemia falciforme causata dall’espansione della ripetizione CAG.
Dott. Chih-Chun Lin, Ospedale Generale del Massachusetts
Titolo della ricerca: Definizione dei percorsi specifici per sottotipo di cellule di Purkinje per il controllo motorio
Stiamo studiando le cellule di Purkinje nel cervelletto e come specifici sottogruppi controllano il movimento, mentre altri modulano comportamenti non motori. Stiamo mappando i circuiti cerebrali formati dalle cellule di Purkinje che controllano il movimento , il che potrebbe contribuire allo sviluppo di terapie più mirate per le persone.
Dott. Michael Lodato, Facoltà di Medicina dell'Università del Massachusetts
Titolo della ricerca: Analisi delle mutazioni somatiche a singola cellula nell’atassia telangiectasia
Tipo di atassia: AT
Il nostro obiettivo è utilizzare tecnologie di sequenziamento del DNA all’avanguardia per studiare i danni al DNA nell’atassia telangiectasia (AT), una forma di atassia causata da mutazioni ereditarie in un gene responsabile della protezione del DNA.
Dott. Ricardo Mouro Pinto Massachusetts General Hospital
Titolo della ricerca: Svelare il ruolo delle espansioni di ripetizioni somatiche nella patogenesi della SCA1 e sviluppare interventi genetici precisi
Tipo di atassia: SCA1
L’atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1) è causata da una ripetizione di DNA nel gene ATXN1 che si allunga nel tempo nelle cellule cerebrali. Questo progetto utilizzerà modelli murini di SCA1 per studiare come l’espansione della ripetizione determini la malattia e per testare una strategia di editing genetico CRISPR progettata per arrestare questo processo.
Dottoressa Liana Rosenthal, Facoltà di Medicina dell'Università Johns Hopkins
Titolo della ricerca: L’utilizzo delle cure intensive come fattore di progressione della malattia
Tipo di atassia: Atassia cerebellare
Utilizzeremo le cartelle cliniche della Johns Hopkins per scoprire con quale frequenza e per quali motivi le persone affette da atassia cerebellare necessitano di cure di emergenza o ricovero ospedaliero. Il nostro obiettivo è integrare strumenti di monitoraggio nelle cartelle cliniche per contribuire, in futuro, a prevenire queste emergenze.
Dott. Sharan Srinivasan, Membro del Consiglio dei Reggenti dell'Università del Michigan
Titolo della ricerca: Il dimetilfumarato come potenziale terapia nell’atassia spinocerebellare
Tipo di atassia: SCA
Le atassie spinocerebellari (SCA) sono rare malattie cerebrali ereditarie incurabili che compromettono l’equilibrio e il movimento. Il nostro team sta testando un farmaco già approvato dalla FDA, il dimetilfumarato, per comprenderne il meccanismo d’azione e prepararsi alle sperimentazioni cliniche sull’uomo.
Premi per giovani ricercatori
50.000 dollari – Sovvenzione annuale
Dott.ssa Sara Duarte Silva Università del Minho
Titolo della ricerca: Trattamento della SCA3 con intervento combinato a base di acidi biliari e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina
Tipo di atassia: SCA3
Studiamo la SCA3, una malattia cerebrale che compromette progressivamente l’equilibrio e la coordinazione dei pazienti e per la quale non esiste una cura. Due farmaci già esistenti hanno migliorato la mobilità e ridotto il danno cerebrale in modelli di laboratorio; stiamo ora verificando se la loro combinazione possa proteggere meglio il cervello e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Dr. Pedro Perdigão Università di Coimbra- Centro di Neuroscienze e Biologia Cellulare
Titolo della ricerca: Effetti non cellulari autonomi nella SCA3: Chiarimento della disfunzione neuronale indotta dagli astrociti in un modello derivato da un paziente umano
Tipo di atassia: SCA3
Stiamo studiando una malattia cerebrale chiamata SCA3, in cui un errore genetico causa l’accumulo di una proteina tossica che uccide i neuroni. Invece di concentrarci solo sui neuroni, vogliamo capire se le cellule di supporto del cervello, chiamate astrociti, stiano in realtà peggiorando la situazione e se intervenire su di esse potrebbe portare a nuove terapie in grado di rallentare o arrestare la malattia.
Dott.ssa Heather Snell, Università di Yale
Titolo della ricerca: Manipolazione del percorso del canale SK come potenziale bersaglio terapeutico nelle atassie episodiche
Tipo di atassia: EA2
L’atassia episodica di tipo 2 causa gravi attacchi di coordinazione scatenati da caffè, stress o esercizio fisico. Abbiamo scoperto che i fattori scatenanti convergono sulla disfunzione del canale SK2. La nostra ricerca testerà farmaci che agiscono sul canale SK in un nuovo modello murino e su neuroni derivati da pazienti, al fine di sviluppare il primo trattamento per prevenire gli attacchi.
Dott. Justin Wolter, Università del Wisconsin-Madison
Titolo della ricerca: Caratterizzazione del panorama proteomico della vulnerabilità neuronale selettiva nell’ARSACS
Tipo di atassia: ARSACS
In molte atassie, alcuni neuroni sono vulnerabili e muoiono mentre altri sopravvivono. Utilizzeremo tecnologie proteomiche avanzate per studiare la vulnerabilità neuronale selettiva nell’ARSACS, con l’obiettivo di scoprire percorsi protettivi che potrebbero portare a nuove terapie per l’ARSACS e le atassie correlate.
Borsa di ricerca per laureati
$25.000 – Sovvenzione annuale
Annabel Devault, Università di Yale
Titolo della ricerca: Chiarire il ruolo della chinasi 1 attivata dal TGF-ß (TAK1) come possibile regolatore a monte della chinasi Nemo-like (NLK), un modificatore della malattia nell’atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1).
Tipo di atassia: SCA1
Studio l’atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1) e sono interessato a esplorare la proteina TAK1 come bersaglio terapeutico nella SCA1. Utilizzando modelli murini e cellulari di SCA1, posso determinare se la modifica di TAK1 tramite interventi genetici o farmacologici può ridurre i sintomi e la progressione della malattia.
Monica Ferreira, Centro tedesco per le malattie neurodegenerative, Università di Bonn
Titolo della ricerca: Dalla disconnessione all’intervento: risonanza magnetica di diffusione ad altissimo campo dei circuiti cerebellari-tronco encefalico per consentire terapie mirate nella SCA3
Tipo di atassia: SCA3
Questo progetto utilizza uno scanner MRI ad altissima risoluzione da 7 Tesla per studiare le prime alterazioni delle vie neurali che controllano l’equilibrio e il movimento. Esaminando il cablaggio cerebrale con un livello di dettaglio molto maggiore, miriamo a identificare marcatori precoci e sensibili della malattia, utilizzabili per monitorarne la progressione.
Maheswaran Kesavan Massachusetts General Hospital
Titolo della ricerca: Indagine sull’instabilità della ripetizione CAG come bersaglio terapeutico nella SCA1
Tipo di atassia: SCA1
La nostra ricerca studia l’“instabilità somatica”, un processo in cui le espansioni della ripetizione CAG che causano l’atassia spinocerebellare di tipo 1 continuano a crescere dopo la nascita, soprattutto nel cervello. Il nostro obiettivo è verificare se questa espansione sia alla base della malattia e se arrestarla possa avere un effetto terapeutico.
Fanny Nobilleau, Università di Montréal
Titolo della ricerca: Studio funzionale delle basi molecolari di rare patologie correlate al gene RFC1
Tipo di atassia: CANVAS/RFC1
Sto studiando la CANVAS, una rara atassia causata da espansioni ripetute nel gene RFC1. Per comprendere come questa alterazione comprometta la funzione cerebrale, sto creando modelli animali che riproducono i potenziali meccanismi patogeni causati da tali espansioni. Il mio obiettivo è identificare bersagli terapeutici per sviluppare trattamenti efficaci.
Borsa di studio Michael Lundquist per promuovere la ricerca sulla MSA-C
$50.000 – Sovvenzione annuale
NOVITÀ DI QUEST’ANNO
Dott. Woojin Kim, Università di Sydney
Titolo della ricerca: Un percorso lipidico per ridurre la tossicità dell’α-sinucleina nel cervello di pazienti affetti da MSA-C
Gli acidi grassi monoinsaturi (MUFA) sono presenti in concentrazioni elevate nel cervello dei pazienti affetti da MSA-C e promuovono l’aggregazione tossica dell’α-sinucleina. Definiremo il contributo dei MUFA alla patologia dell’α-sinucleina e identificheremo nuovi bersagli per ridurne la tossicità nella MSA-C.
Borsa di ricerca post-dottorato
$35.000 – Sovvenzione annuale
Dott.ssa Shiqi Liu Emory University
Titolo della ricerca: Comprensione meccanicistica della disregolazione dell’R-loop e della proteina m6A indotta dalla mutazione del gene ATM e del suo impatto funzionale nell’atassia -telangiectasia
Tipo di atassia: AT
L’atassia- telangiectasia è causata dalla perdita della proteina ATM, che regola la riparazione del DNA. Utilizzando modelli cerebrali derivati da pazienti, studieremo come la perdita di ATM influisce sulla risposta al danno e sui cambiamenti dell’RNA a livello degli R-loop, strutture in cui l’RNA si appaia temporaneamente con il DNA, e come questi cambiamenti possono influenzare i neuroni. MSA -C.
Borsa di studio pre-dottorale per promuovere la diversità nella ricerca
50.000 dollari – Sovvenzione biennale
Brasile Bartolomeo Università di Yale
Titolo della ricerca: Identificazione del contributo delle sottopopolazioni eterogenee di cellule di Purkinje (PC) alla progressione dell’atassia di Friedreich e dell’atassia episodica di tipo 2 (EA2)
Tipo di atassia: EA2
Le atassie colpiscono principalmente il cervelletto, causando una vasta gamma di sintomi. Per migliorare i trattamenti personalizzati, il nostro progetto studia come le alterazioni delle cellule di Purkinje, le principali cellule di output del cervelletto, portino a diverse manifestazioni cognitive e comportamentali in modelli di atassia di Friedreich e atassia episodica di tipo 2.
Alyssa Lyon, Virginia Polytechnic Institute and State University
Titolo della ricerca: Rivelare le differenze regionali nell’induzione di potenziali d’azione cerebellari tramite neuromodulazione nella SCA3
Tipo di atassia: SCA3
L’atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3) altera i segnali che i neuroni cerebellari utilizzano per comunicare. Misureremo questi segnali in tutto il cervelletto per identificare le differenze regionali in condizioni basali e in risposta alla stimolazione neurale. I risultati forniranno indicazioni sui bersagli migliori per i trattamenti di stimolazione cerebrale.
Christian Maugee, Università della Florida
Titolo della ricerca: Identificazione dei modulatori genetici dell’atassia di Friedreich nei cardiomiociti
Tipo di atassia: FA
L’atassia di Friedreich spesso porta a cardiopatie potenzialmente letali, ma le cause non sono ancora del tutto chiare. Questo progetto utilizzerà strumenti avanzati di editing genetico per individuare i fattori genetici che influenzano il danno cardiaco nei pazienti.
Fondazione di ricerca Caroline Pritchard della SUNY - Università di Albany
Titolo della ricerca: Sviluppo di nuovi strumenti per valutare i meccanismi alla base delle firme trascrittomiche degli SCA con espansione CAG
Tipo di atassia: SCA
Il modello dei messaggi genetici dell’RNA cellulare cambia nelle diverse atassie spinocerebellari. Sto creando un programma informatico open-source per individuare modelli di RNA condivisi tra dati provenienti da persone, animali e cellule, al fine di guidare lo sviluppo di nuovi biomarcatori, farmaci e tecnologie per la comunità scientifica che si occupa di atassia.
Come funziona il processo di richiesta di una borsa di ricerca?
Per ricevere una borsa di ricerca sull’atassia da NAF, i ricercatori devono seguire una procedura in 4 fasi:
- Invia una lettera di intenti (LOI) – Si tratta di una breve panoramica che fornisce informazioni sull’obiettivo del loro studio di ricerca.
- Le lettere di intenti vengono esaminate : un gruppo di esperti di atassia esamina e valuta ciascuna lettera di intenti in base al suo merito scientifico. Decidono quindi quali lettere di intenti saranno invitate a presentare una domanda di finanziamento.
- Presentazione della domanda di finanziamento – Gli studi che hanno ottenuto un punteggio sufficientemente alto per passare alla fase successiva del processo sono invitati a presentare una domanda completa. La domanda di finanziamento richiede più tempo e maggiori dettagli sul progetto.
- Domande di finanziamento esaminate e raccomandate per l’approvazione – Ogni domanda viene sottoposta a 3 valutazioni scientifiche separate. NAF si avvale di 75 revisori scientifici che valutano e assegnano un punteggio a ciascuna domanda completa ricevuta. Le domande di finanziamento con il punteggio più alto vengono raccomandate per l’approvazione.
Grazie a tutti i ricercatori che hanno presentato una lettera di intenti o una domanda di finanziamento! Continuate così, il vostro lavoro è FONDAMENTALE per la comunità scientifica che si occupa di atassia!
