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Che cos’è il tremore?

Se ti è mai capitato di sentirti tremante mentre parlavi in ​​pubblico o dopo aver bevuto troppo caffè, allora probabilmente hai sperimentato il tremore. Il tremore è un tremore involontario e ritmico di parti del corpo, come le mani o la testa. Tutti sperimentano un tremore normale e fisiologico a un certo livello, che di solito è sottile e passa inosservato. Questo tremore fisiologico può essere esacerbato da determinate circostanze, come ansia, fame, assunzione di caffeina o l’uso di determinati farmaci. Quando queste circostanze passano, il tremore torna a un livello quasi impercettibile. Il tremore fisiologico è distinto dal tremore patologico , che è persistente, causato da una malattia e può essere debilitante

Cause del tremore patologico

Il tremore patologico può avere una varietà di cause. Ad esempio, le malattie che comportano la progressiva morte delle cellule cerebrali, come il morbo di Parkinson, possono causare tremore. Il tremore può anche manifestarsi nella distonia, che comporta contrazioni muscolari involontarie, e in alcune atassie. Infine, il tremore può derivare da ictus, esposizione a tossine o danni a una parte del cervello chiamata cervelletto , che è importante per il controllo motorio. A seconda della causa e delle aree colpite, il tremore può peggiorare nel tempo o diffondersi ad altre parti del corpo.

Tipi di tremore patologico

I tipi di tremore possono essere caratterizzati in base al momento in cui si verifica e alle parti del corpo che colpisce. Le due grandi categorie di tremore sono il tremore a riposo e il tremore d’azione. Il tremore a riposo , un sintomo comune del morbo di Parkinson, si verifica quando una persona non si muove o non impegna i muscoli. Al contrario, il tremore d’azione si verifica quando una persona esegue un movimento, come nel tremore essenziale e in alcune atassie. Il tremore d’azione può essere ulteriormente suddiviso nei seguenti tipi:

Il tremore cinetico si verifica durante qualsiasi movimento volontario.

Il tremore intenzionale diventa più intenso man mano che ci si avvicina al bersaglio, ad esempio quando una persona cerca di toccarsi il naso con un dito.

Il tremore specifico di un compito si verifica quando una persona esegue un’abilità particolare, come la scrittura.

Il tremore isometrico si verifica quando una persona attiva i muscoli senza muoversi, ad esempio quando stringe un oggetto.

Il tremore posturale si verifica quando una persona oppone resistenza alla gravità con una parte del corpo, ad esempio quando tiene le braccia sollevate davanti al busto.

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Trattamenti per il tremore

Sebbene al momento non esista una cura per il tremore, esistono opzioni terapeutiche. Farmaci come betabloccanti, benzodiazepine e iniezioni di Botox possono essere utili per trattare diversi tipi di tremore. Nei casi gravi, la stimolazione cerebrale profonda (DBS) può essere un’opzione efficace per ridurre il tremore. La DBS comporta l’impianto chirurgico di elettrodi in una regione del cervello che controlla il movimento e l’invio di segnali elettrici attraverso gli elettrodi per correggere l’attività cerebrale.

In sintesi, esistono molti tipi diversi di tremore, con impatti diversi sulla vita quotidiana. Il tremore fisiologico è normale negli individui sani e la sua intensità può variare a seconda dei livelli di stress, della fame o dell’uso di farmaci. D’altro canto, il tremore patologico può indicare una malattia di base. In base alle caratteristiche del tremore, un medico può aiutare a diagnosticare il tipo di tremore e la sua causa e raccomandare opzioni di trattamento appropriate. L’attuale ricerca sul tremore si concentra sulla comprensione di cosa accade nel cervello per causare diversi tipi di tremore e sullo sviluppo di opzioni di trattamento personalizzate per i pazienti.

Se desideri saperne di più sul tremore, dai un’occhiata a queste risorse del National Institute of Neurological Disorders and Stroke e della Parkinson’s Foundation .

Istantanea Scritta da: Sarah Donofrio

A cura di: Dott.ssa Judit Perez Ortiz

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Istantanea

Cosa sono gli amminoacidi?

Hai mai pensato al motivo per cui i dottori ci dicono di mangiare cibi ricchi di proteine? Perché mangiare proteine ​​è così importante per la nostra salute e il nostro benessere? Beh, è ​​per via di cosa sono composte e di quanto siano importanti le proteine ​​per mantenere sotto controllo le funzioni del nostro corpo.

Gli amminoacidi sono sostanze chimiche organiche contenenti legami carbonio-idrogeno. Si combinano e formano proteine, che sono anche considerate i mattoni della vita. Puoi pensare agli amminoacidi come a lettere; diverse combinazioni di queste lettere produrranno proteine ​​diverse che avranno funzioni diverse. Il nostro corpo usa questi amminoacidi per svolgere molte funzioni, come la crescita e la riparazione dei tessuti, oppure possono essere usati dal nostro corpo come fonte di energia.

Tre categorie di aminoacidi

Ci sono 20 diversi amminoacidi di cui il nostro corpo ha bisogno per funzionare correttamente. Sono raggruppati in tre categorie: amminoacidi essenziali, non essenziali e condizionatamente essenziali.

Gli amminoacidi essenziali sono composti organici necessari al corretto funzionamento del nostro corpo. Sono al centro di molti processi vitali. Non possono essere prodotti dal nostro corpo e dovrebbero essere ottenuti dal cibo, come carne di manzo, uova e latticini. Questi amminoacidi essenziali sono: istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofano e valina. Questi 9 dei 20 amminoacidi sono essenziali per molte funzioni importanti. Una carenza di amminoacidi essenziali potrebbe influenzare l’intero corpo, compresi i sistemi nervoso, riproduttivo, immunitario e digerente.

Gli amminoacidi non essenziali sono quelli che possono essere prodotti dal nostro corpo anche se non li assumiamo con il cibo. Questi sono alanina, arginina, asparagina, acido aspartico, cisteina, acido glutammico, glutammina, glicina, prolina, serina e tirosina.

Gli amminoacidi condizionatamente essenziali che includono arginina, cisteina, glutammina, tirosina, glicina, prolina e serina di solito non sono essenziali. Ma sono molto importanti in circostanze speciali. Ciò include malattia, trauma, gravidanza o stress. Ad esempio, l’arginina è considerata non essenziale. Ma il nostro corpo ha bisogno di più arginina quando combatte una malattia grave. Più arginina è necessaria anche durante la gravidanza quando il nostro corpo ha bisogno di più amminoacidi per supportare la salute del feto e della madre. In questi casi, assumere integratori di arginina potrebbe essere necessario per aiutare il nostro corpo a funzionare correttamente.

Da dove prendiamo gli amminoacidi con la nostra dieta?

Gli alimenti ricchi di proteine ​​come carne, pesce o soia hanno una maggiore concentrazione di aminoacidi. Alcune persone assumono anche forme integrative di aminoacidi come un modo per aumentare le prestazioni atletiche. Alcuni alimenti vegetali, come l’edamame o il tofu, contengono tutti i 9 aminoacidi essenziali, rendendoli una fonte “completa” di proteine.

Dopo aver mangiato cibi ricchi di proteine, il nostro corpo li scompone in amminoacidi, che vengono utilizzati per vari processi, come la costruzione dei muscoli o la regolazione delle funzioni immunitarie. Aiutano il nostro corpo a crescere e a produrre ormoni e a regolare le sostanze chimiche del cervello. Gli amminoacidi sono anche una buona fonte di energia e sono benefici per la salute della nostra pelle, dei nostri capelli e delle nostre unghie. Gli amminoacidi non devono essere parte di ogni pasto, ma seguire una dieta equilibrata è importante a lungo termine.

Se desideri saperne di più sugli amminoacidi, dai un’occhiata a queste risorse di MedlinePlus e della Cleveland Clinic .

 

Istantanea Scritto da: Asmer Aliyeva 

A cura di: Spyros Petrakis, PhD

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BAMBINO GESU’ ROMA. Nuovo centro di eccellenza per l’atassia in Italia.

Congratulazioni alle 6 nuove cliniche in tutto il mondo che hanno ottenuto la designazione di NAF Ataxia Center of Excellence (ACE). NAF si impegna ad aiutarti a trovare cure di qualità su cui puoi contare. Offriamo questa prestigiosa designazione solo ai centri che offrono servizi completi da parte di medici con formazione/esperienza specialistica nel trattamento dell’atassia o dei disturbi del movimento.

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Piccoli passi, grandi progressi con Elizabeth Foss

Per coloro che partecipano alla terapia fisica, potreste sapere che gli esercizi di equilibrio sono molto utili per coloro che soffrono di atassia. La Mayo Clinic afferma che gli esercizi di equilibrio sono particolarmente importanti perché possono aiutare a prevenire le cadute e a mantenervi indipendenti. Può diventare noioso fare gli stessi esercizi ripetutamente, ed è questo che rende il canale YouTube Little Steps, Big Gains una fonte di esercizi divertenti e creativi che offrono varietà.

Little Steps, Big Gains è stato creato dalla terapista occupazionale Elizabeth Foss. Il canale YouTube offre un modo per fare esercizi a casa che possono aiutare a migliorare l’equilibrio e la mobilità. Elizabeth ha notato che mancavano esercizi terapeutici specifici per l’atassia e l’ha vista come un’opportunità per creare video. “Questo canale YouTube è davvero il mio progetto di passione per la comunità dell’atassia”, afferma Elizabeth. Il suo canale è rivolto a persone con problemi neurologici. Fornisce video educativi ed esercizi per aiutare con mobilità, forza ed equilibrio.

Informazioni sugli esercizi di Elizabeth per l'atassia

Il canale di Elizabeth Foss offre programmi di 30 giorni basati sulla ricerca per migliorare equilibrio, forza e mobilità. Questi video sono un ottimo strumento per trovare esercizi specifici per l’equilibrio e la coordinazione per l’atassia e non richiedono l’uso di attrezzature costose. Invece, usa articoli domestici a cui la maggior parte delle persone ha facile accesso.

Incorporare l’esercizio nelle nostre routine può spesso essere una sfida. Tuttavia, con un pizzico di creatività, gli oggetti domestici di uso quotidiano possono trasformarsi in efficaci strumenti di allenamento, offrendo praticità e accessibilità. Un semplice asciugamano può essere utilizzato come fascia di resistenza per esercizi di rafforzamento o una scopa può essere utilizzata per esercizi di equilibrio, dimostrando che la forma fisica può essere raggiunta senza attrezzature specializzate. Riutilizzando oggetti familiari, non solo sfruttiamo al meglio i nostri spazi abitativi, ma dimostriamo anche che l’esercizio può integrarsi perfettamente nelle nostre attività quotidiane, promuovendo uno stile di vita più sano e attivo. Elizabeth ci insegna proprio questo.

La sfida del manico di scopa

Uno dei video più popolari sul suo canale è il Broomstick Challenge, un esercizio di equilibrio e seduta.

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Sfida di stabilità per la mobilità di 30 giorni

Un altro video da guardare è la sfida “30-day Stability for Mobility”, che utilizza metodi basati sulla ricerca per migliorare la deambulazione.

Guarda il Video

Questi video di esercizi per l’atassia sono una risorsa utile, che offre non solo benefici fisici ma promuove anche un senso di empowerment e comunità. Elizabeth fornisce una routine di fitness accessibile con il vantaggio di poter partecipare a casa. I video sono un promemoria che le persone con atassia non sono sole nel loro percorso verso il benessere fisico. I suoi video possono essere uno strumento utile per la comunità atassica da utilizzare a casa. Sono educativi e ci ispirano a saperne di più sulle nostre condizioni. 

Informazioni sull’autore

Mi chiamo Ellie Martin e ho una rara forma di atassia cerebellare. Mi sono laureata di recente al college dove ho studiato servizi di riabilitazione. Ho scritto questo articolo come parte di una serie di blog per condividere informazioni che ho appreso insieme ad alcune esperienze personali sull’argomento.

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Ricerca scientifica

Atassia Telangiectasia: i risultati del più grande studio clinico globale

Per ogni 40mila bambini che nascono nel mondo uno è affetto da Atassia Telangiectasia (A-T). Si tratta di una malattia genetica pediatrica neurodegenerativa che, per ora, non ha una cura.

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Ricerca scientifica

Preparazione ai test SCA1 e SCA3 con esami per immagini

L’elenco delle aziende farmaceutiche che rivolgono la loro attenzione alle atassie è aumentato negli ultimi dieci anni.

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Informazioni scientifiche

Scoprire l’impatto delle proteine ​​RAN tossiche prodotte dalle espansioni ripetute CAG

La traduzione non-AUG associata a ripetizione (RAN) nelle malattie da espansione di ripetizione CAG è tossica per le cellule e ne causa la morte. Il gruppo Jain ha scoperto che le proteine ​​RAN e l’RNA espanso possono essere presenti nella stessa posizione nelle cellule e interferire con i processi cellulari essenziali.

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COMUNICHIAMO CON GIOIA ED EMOZIONE

Nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 10-07-2024 è stata pubblicata la determina n. 186. Inserimento del medicinale Skyclaris a base di Omaveloxolone, nell’elenco istituito, ai sensi della legge 648, per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a sedici anni.