Un passo avanti con i sensori di movimento per l’atassia

Come si fa a sapere se un nuovo trattamento sta funzionando? Questa è la domanda chiave a cui i medici devono rispondere quando sviluppano e testano nuove terapie. In un colloquio individuale, paziente e medico possono discutere i sintomi, monitorare i miglioramenti nel movimento e nella coordinazione e decidere insieme le direzioni future. Ma come si fa a sapere se un nuovo trattamento funziona su molti medici e pazienti diversi? Gli studi clinici cercano costantemente di capire come i trattamenti influenzano un’intera popolazione di pazienti. La fiducia nei risultati richiede metodi coerenti per misurare e valutare gli esiti in una varietà di cliniche e pazienti. Per tenere conto di questa variabilità, i medici utilizzano test come l’  International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) ,  la Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) e la Brief Ataxia Rating Scale (BARS  )  , che descrivono movimenti specifici che i medici devono osservare e valutare. Questi test clinici sono progettati per stabilire uno standard di valutazione per i medici e rappresentano in modo coerente il progressivo peggioramento dei sintomi nelle atassie ereditarie.  

La valutazione clinica è efficace, ma esistono modi per innovare questo sistema. Alcuni aspetti degni di nota includono: 

1. Sono necessarie visite cliniche . Poiché la valutazione clinica richiede la competenza del medico, il monitoraggio regolare nell’ambito di una sperimentazione clinica richiede visite periodiche con un medico o con il personale di ricerca. Ciò può comportare un ulteriore onere per i pazienti affetti da atassia e le loro famiglie. Lo sviluppo di strategie per test domiciliari affidabili riduce questo onere legato agli spostamenti e migliora la capacità del medico di monitorare i pazienti nel tempo. 
2. Variabilità tra cliniche e clinici . Poiché i punteggi dipendono in ultima analisi dall’osservatore che li assegna, ciò introduce una potenziale variabilità tra cliniche e clinici. Questa variabilità potrebbe dipendere dalla familiarità dell’osservatore con l’atassia o dalle sue esperienze e osservazioni recenti. Sviluppare un metodo per misurare i cambiamenti nel movimento e nella coordinazione che non si basi sull’intuito dell’osservatore potrebbe contribuire a ridurre la variabilità nei dati raccolti. Ciò potrebbe aiutare i clinici a capire se un potenziale trattamento sta funzionando. 
3. I test con punteggio creano limiti artificiali . Vi è mai capitato di dover dare un voto da 1 a 10 e di essere tentati di rispondere 11? O 0? In tal caso, è evidente che uno dei principali svantaggi della valutazione numerica è l’assegnazione di limiti artificiali. Questi vengono definiti “limiti minimi” per la parte inferiore della scala e “limiti massimi” per la parte superiore. I sistemi di punteggio clinico rendono i propri sistemi ampiamente applicabili fornendo definizioni chiare per ogni punteggio della scala, ma così facendo comprimono l’intera gamma dei cambiamenti di movimento e coordinazione in un intervallo limitato che può essere massimizzato. Sviluppare uno strumento per misurare i cambiamenti di movimento e coordinazione in un continuum, ovvero senza punteggi fissi e senza limiti, consente un monitoraggio più preciso dei sintomi del paziente nel tempo ed elimina anche qualsiasi limite massimo arbitrario dal sistema di punteggio.  

Nel 2021, il laboratorio del Dr. Gupta ha sviluppato e testato un dispositivo indossabile da polso in grado di tracciare il movimento durante un test dito-naso. Il dispositivo funziona come un accelerometro, misurando i cambiamenti di direzione e velocità in tre dimensioni. I ricercatori hanno scoperto che le caratteristiche del movimento del sensore durante il test (definite “sottomovimenti” in questo e in altri articoli del laboratorio, vedi il glossario per una descrizione più dettagliata) correlavano bene con il punteggio BARS del paziente. Ciò suggerisce che questo strumento potrebbe essere utile come supplemento alle attuali pratiche di punteggio o per il monitoraggio dei sintomi al di fuori dell’ambiente clinico (Oubre et al. 2021). Sebbene promettente, quello studio ha valutato il sensore da polso con un solo test di movimento (dito-naso). Questo ha lasciato aperti diversi interrogativi a cui i ricercatori volevano dare risposta. Innanzitutto, alcuni test di movimento sono più sensibili di altri? Ad esempio, quanto differiscono i dati di movimento di un test dito-naso rispetto a un diverso movimento del braccio o persino di una gamba? Quindi, in vista di futuri studi clinici, come dovrebbero essere combinati i dati sul movimento provenienti da diversi test di movimento per rappresentare al meglio la gravità dell’atassia di un paziente? 

Per rispondere a queste domande, i ricercatori hanno chiesto ai partecipanti allo studio di indossare sensori di movimento per tracciare i movimenti di braccia e gambe durante cinque test di movimento consolidati. Questi includevano i compiti dito-naso, inseguimento dito, battito di tallone, battito di tallone-tibia e movimenti alternati rapidi della mano (AHM). I partecipanti hanno anche completato il test BARS per ottenere un punteggio clinico di gravità dell’atassia. Lo studio ha incluso 27 partecipanti senza atassia e 70 partecipanti con atassia, rappresentando una gamma di età con un’età media di 41 anni nel primo gruppo e 57 anni nel secondo. I partecipanti con atassia rappresentavano oltre 30 diverse diagnosi, tra cui atassia spinocerebellare (SCA) di tipo 1, 2, 3, 6, 7, 8 e 14, atassia-telangiectasia (AT), atassia autosomica recessiva (ARCA) 1 e 3, atrofia multisistemica di tipo cerebellare (MSA-C), paraplegia spastica ereditaria (HSP) e altre. Questa inclusione è utile in quanto aiuta a dimostrare quanto i risultati ottenuti con i sensori da polso possano essere rappresentativi per le diverse cause sottostanti dell’atassia.  

Hanno raccolto i dati di movimento da tutti e 5 i test e osservato come le componenti principali del movimento per ogni compito si confrontassero tra loro (ad esempio, confrontando il movimento del dito dal naso al bersaglio rispetto al bersaglio al naso nel compito dito-naso o il movimento verso l’alto rispetto al movimento verso il basso della caviglia nel compito di battere il tallone). I ricercatori hanno scoperto che arti diversi (polso rispetto a caviglia) e compiti di movimento diversi sullo stesso arto (dito-naso rispetto a inseguimento del dito) producono movimenti matematicamente distinti. È interessante notare che il tipo di movimento era una caratteristica più distintiva della gravità dell’atassia. Ciò significa che quando confrontiamo i profili dei submovimenti di ciascuno dei 5 movimenti testati per i partecipanti con e senza atassia, la differenza nel movimento del polso tra i test dito-naso e inseguimento del dito è più evidente dell’effetto dell’atassia. Questo suggerisce che l’atassia influisce su ogni test di movimento in modo leggermente diverso. Pertanto, una panoramica generale dei dati potrebbe non essere in grado di distinguere chiaramente piccoli cambiamenti nella progressione dell’atassia. I ricercatori hanno quindi approfondito le caratteristiche dei submovimenti per ogni compito. Hanno scoperto che per ogni compito esistevano caratteristiche specifiche che sembravano essere maggiormente compromesse nei partecipanti affetti da atassia. Ciò dimostra che i movimenti dei diversi arti cambiano in modi unici quando un partecipante è affetto da atassia.  

L’impatto dell’atassia sulle diverse caratteristiche dei singoli movimenti sembra essere specifico per l’arto e il tipo di test. Per questo motivo, la combinazione dei dati di movimento provenienti da diversi compiti motori richiederà un approccio più articolato rispetto alla semplice media o somma dei valori per ottenere un singolo parametro. A tal fine, i ricercatori hanno sviluppato un modello matematico in grado di considerare sia il tipo di compito sia lo specifico movimento all’interno di tale compito, al fine di prevedere la gravità dell’atassia di un partecipante. Hanno testato l’affidabilità di questo modello confrontandolo con i punteggi clinici BARS, riscontrando una buona correlazione. Ciò suggerisce che i dati dei sensori di movimento potrebbero essere utilizzati per misurare la gravità dell’atassia. 

In sintesi, il più recente studio del laboratorio Gupta (Patel et al. 2025) si basa su ricerche precedenti che studiavano l’utilità dei sensori di movimento indossabili nella valutazione della gravità dell’atassia. I partecipanti allo studio hanno eseguito 5 test di movimento comunemente utilizzati in ambito clinico, che richiedono l’uso coordinato di braccia o gambe. Hanno scoperto che l’atassia causava cambiamenti specifici nel movimento per ciascun test. Ciò suggerisce che l’atassia influisce in modo diverso su arti diversi o su movimenti all’interno dello stesso arto.  

Questo risultato non è del tutto sorprendente. Sebbene nell’atassia l’intero corpo presenti una ridotta coordinazione, i gesti eseguiti durante i movimenti testati coinvolgono diversi gruppi muscolari che richiedono input cerebrali specifici per essere coordinati. Per rappresentare al meglio la gravità dell’atassia utilizzando i dati del sensore, i ricercatori hanno sviluppato un modello matematico che combina i dati di movimento del sensore con le informazioni sul tipo di movimento testato. Le previsioni di questo modello mostrano una buona correlazione con i punteggi BARS assegnati dai clinici. Ciò suggerisce che questo modello può essere utilizzato con i sensori per future ricerche sul monitoraggio della gravità dell’atassia, sia nell’ambito di studi clinici, sia come strumento per monitorare la progressione della malattia a domicilio. Il Dott. Gupta e il suo team continuano a studiare come i sensori di movimento indossabili potrebbero essere utilizzati per il monitoraggio dei sintomi dell’atassia.